Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=НЕФРОНОФТИЗ<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.
616.61-006.2-031.14-053.2-091]-079.3:575
И 26


    Игнатова, М. С.
    Значение цилиопатий в развитии нефронофтиза и аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек [Текст] / Игнатова М. С. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 3. - С. 69-73. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   нефрология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПОЧКИ -- ПОЛИКИСТОЗ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- НЕФРОНОФТИЗ -- ВАРИАНТЫ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- МУТАЦИИ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ЖИВОТНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ЭКСПЕРИМЕНТ


Найти похожие

2.
616.61-006.2-008.64-036.12-053.2-056.7
А 42


    Аксенова, М. Е.
    Нефронофтиз и нефронофтиз-ассоциированные синдромы [Текст] / М. Е. Аксенова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 3. - С. 82-88. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: нефрология
Кл.слова (ненормированные):
ПОЧКИ -- БОЛЕЗНЬ КИСТОЗНАЯ -- наследственность -- гены -- МУТАЦИЯ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- НЕФРОЦИСТИНЫ -- ВАРИАНТЫ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ


Найти похожие

3.


    Лысова, Е. В.
    CACUT-синдром в этиологической структуре хронической болезни почек у детей и подростков [Текст] / Е. В. Лысова, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2017. - № 3. - С. 69-74. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
дети -- рефлюкс пузырно-мочеточниковый -- гипоплазия -- агенезия -- Schwarz формула -- стеноз -- нефрит -- нефронофтиз -- Лоуренса-Муна-Барди-Бидла синдром -- Альпорта синдром -- Рубинштейна-Теби синдром -- нефробластома -- синдром гемолитико-уремический -- Renal-Coloboma -- синдром-ЛОУ окуло-церебро-ренальный -- рефлюкс-нефропатия -- уретрогидронефроз -- Meckel-Jouber синдром


Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.

Найти похожие

4.


   
    Синдром Жубер [Текст] / Г. Г. Гузеев [и др.] // Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
дети -- случай из практики -- Жубер синдром -- Болтшаузера-Ислера синдром -- симптом коренного зуба -- колобома -- энцефалоцеле -- фиброз -- микропенис -- ожирение -- нефронофтиз -- Когана синдром -- Лебера амавроз врожденный -- Барде-Бидля синдром -- Меккеля синдром -- MORM синдром -- синдром акрокаллезный -- синдром гидролетальный -- синдром оро-фациодигитальный -- Смит-Магенис синдром -- Ретта синдром -- ДНК-верификация -- ДНК-диагностика -- микроматрица -- кариотип -- делеция


Доп.точки доступа:
Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А.

Найти похожие

5.


   
    Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек [Текст] / И. Г. Каюков // Нефрология. - 2018. - № 6. - С. 9-22. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
Кл.слова (ненормированные):
ПОРАЖЕНИЕ ПОЧЕК -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ПОЧЕК ВРОЖДЕННОЕ -- НЕФРОНОФТИЗ -- МУТАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- MUC1 -- UMOD -- HNF1B -- REN -- ГИПЕРУРИКЕМИЯ -- УРОМОДУЛИН -- МУЦИН-1 -- РЕНИН


Доп.точки доступа:
Каюков, И. Г.; Добронравов, В. А.; Береснева, О. Н.; Смирнов, А. В.

Найти похожие

6.


    Андреева, Э. Ф.
    Нефронофтиз вследствие мутации гена TMEM67 [Текст] / Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2022. - Т. 67, № 2. - С. 121-126. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   нефрология

   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НЕФРОНОФТИЗ -- СИСТЕМАТИКА -- ГЕН TMEM 67 -- СИНДРОМ НЕФРОНОФТИЗ-СВЯЗАННЫЙ -- MECKEL-GRUBER-3 СИНДРОМ -- МЕККЕЛЯ-ГРУБЕРА-3 СИНДРОМ -- BARDET-BIEDL-14 СИНДРОМ -- БАРДЕ-БИДЛЯ-14 СИНДРОМ -- JOUBERT-6 СИНДРОМ -- ЖУБЕРТА-6 СИНДРОМ -- СИНДРОМ COACH-1 -- СИНДРОМ RHYNS -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ


Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.

Найти похожие

 
Статистика
за 05.07.2024
Число запросов 28484
Число посетителей 470
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)