Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 30
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30

617.731-056.57
Н31

Наследственные оптические нейропатии: клинические и молекулярно-генетические характеристики [Текст] / Ханакова Н. А. // Вестн. офтальмологии. - 2013. - № 6. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.

УДК

617.731-056.57

Рубрики: медицинская генетика
офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ X-СЦЕПЛЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- АТРОФИЯ ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА -- НЕРВ ЗРИТЕЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ХАРАКТЕРИСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Ханакова, Н. А.; Шеремет, Н. Л.; Логинова, А. Н.; Чухрова, А. Л.; Поляков, А. В.

Найти похожие

616.25-003.219-021.3-053.2
С73

Спонтанный пневмоторакс у детей [Текст] / Мизерницкий Ю. Л. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 3. - С. 45-48. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.25-003.219-021.3-053.2

Рубрики: педиатрия
пульмонология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПНЕВМОТОРАКС СПОНТАННЫЙ -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН FLCN -- ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОТКАННАЯ -- ЭЛЕРСА-ДАНЛО СИНДРОМ -- ГИСТИОЦИТОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- РЕНТГЕНОГРАФИЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ

Доп.точки доступа:
Мизерницкий, Ю. Л.; Розинова, Н. Н.; Цыпленкова, С. Э.; Костюченко, М. В.; Миненкова, Т. А.

Найти похожие

616.341-018.25-007.23-008.6]-085.372.015.4
С 20

Сарвилина, И.
Фармакологическое влияние пребиотика Закофальк NMX на молекулярные механизмы развития целиакии [Текст] / Сарвилина И. // Врач. - 2014. - № 10. - С. 26-31. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.341-018.25-007.23-008.6]-085.372.015.4

Рубрики: фармация. фармакология
гастроэнтерология
колопроктология
Кл.слова (ненормированные):
ЦЕЛИАКИЯ -- МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- РИСК РАЗВИТИЯ -- МИКРОБИОТА КИШЕЧНАЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ПРОТЕОМИКА -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- ПРЕБИОТИК -- ЗАКОФАЛЬК NMX -- ЭФФЕКТ МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- ПАЦИЕНТЫ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-АНАМНЕСТИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ

Найти похожие

617.713-007.23-06:617.754.7]-056.7-092
С 56

Современные возможности и перспективы изучения патогенеза, диагностики и лечения наследственных оптических нейропатий [Текст] / Шеремет Н. Л. [и др.] // Вестн. офтальмологии. - 2014. - № 6. - С. 62-70. - Библиогр. в конце ст.

УДК

617.713-007.23-06:617.754.7]-056.7-092

Рубрики: офтальмология
   неврология
   редкие (орфанные) заболевания
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
патогенез -- диагностика -- лечение -- наследственность -- наследование аутосомно-доминантное -- Лебера нейропатия оптическая -- гетероплазмия -- цитохром -- потенциал электрохимический -- олигомицин -- спектроскопия -- карнитин -- аргинин -- креатин -- антиоксидант -- супероксиддисмутаза -- коктейль митохондриальный -- апоптоз -- мутация m. 14484TC -- глутатионпероксидаза -- мтДНК -- терапия энерготропная -- идебенон -- кислота альфа-липоевая -- менадиол -- миноциклин -- циклоспорин А -- глутатион

Доп.точки доступа:
Шеремет, Н. Л.; Ханакова, Н. А.; Невиницына, Т. А.; Цыганкова, П. Г.; Иткис, Ю. С.

Найти похожие

    Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. LXV. Синдром расщелины кистей/стоп [Текст] / Бабенко Н. Л. // Пренат. диагностика. - 2014. - № 4. - С. 301-304. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: функциональная диагностика
   акушерство
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- КОСТИ ТРУБЧАТЫЕ ДЛИННЫЕ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- СИНДРОМ РАСЩЕЛИНЫ КИСТЕЙ -- СИНДРОМ РАСЩЕЛИНЫ СТОП -- ЭКСТРОДАКТИЛИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ЭХОГРАФИЯ ОБЪЕМНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Бабенко Н. Л.; Дрозд Д. Б.; Гребеняк О. А.; Дорошенко Д. В.

Найти похожие

618.33:[617.583.5-007.62-032:611.983]-073.432.19
П 39

Плоцкий, А. Р.
Пренатальная диагностика синдрома подколенного птеригиума [Текст] / А. Р. Плоцкий // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2014. - № 6. - С. 77-82. - Библиогр. в конце ст.

УДК

618.33:[617.583.5-007.62-032:611.983]-073.432.19

Рубрики: функциональная диагностика
акушерство
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- МУТАЦИЯ DE NOVO -- ГЕН IRF6 -- ФАКТОР ИНТЕРФЕРОН-РЕГУЛИРУЮЩИЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИНДАКТИЛИЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Сергей, Е. А.; Мотюк, И. Н.

Найти похожие

616.851-009.2/.3-06:616.441-008.64-06:616.24]-008.6-092:575.224.22
С38

Синдром "мозг-легкие-щитовидная железа" [Текст] / М. А. Беляшова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 86-92. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.851-009.2/.3-06:616.441-008.64-06:616.24]-008.6-092:575.224.22

Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия
   эндокринология
   неврология
   пульмонология
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕННАЯ -- ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИИ -- ГЕН NKX2-1 -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- НАРУШЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ ЛЕГОЧНЫЕ -- ТРИАДА СИМПТОМОВ -- ФЕНОТИП -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Беляшова, М. А.; Овсянников, Д. Ю.; Казюкова, Т. В.; Самсонович, И. Р.; Колтунов, И. Е.; Петряйкина, Е. Е.

Найти похожие

616.124-008.311-008.318.4-06:616.8-009.11-039.34-06:616.71-007.2]-008.6-036.1-053.2-056.7
Р33

Редкий вариант первичного синдрома удлиненного интервала QT - синдром Андерсена-Тавила [Текст] / В. М. Соловьев // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 2. - С. 92-97. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.124-008.311-008.318.4-06:616.8-009.11-039.34-06:616.71-007.2]-008.6-036.1-053.2-056.7

Рубрики: педиатрия
   кардиология
   функциональная диагностика
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СИНДРОМ УДЛИНЕННОГО ИНТЕРВАЛА Q-T -- ПАТОЛОГИЯ РЕДКАЯ -- КАНАЛОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СМЕРТЬ СЕРДЕЧНАЯ ВНЕЗАПНАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ОСОБЕННОСТИ ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ -- ЭЛЕКТРОКАРДИОГРАММА -- МОНИТОРИРОВАНИЕ ХОЛТЕРОВСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Соловьев, В. М.; Подшивалова, О. Ю.; Ковалев, И. А.; Ильдарова, Р. А.; Школьникова, М. А.

Найти похожие

617.577-007.61-008.6-06:616.12/.132-036.17-036.1-053.6-08
Т 99

Тяжелое поражение сердечно-сосудистой системы у больного с синдромом Марфана [Текст] / О. С. Грознова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 2. - С. 95-99. - Библиогр. в конце ст.

УДК

617.577-007.61-008.6-06:616.12/.132-036.17-036.1-053.6-08

Рубрики: кардиология
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОДРОСТОК -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН FBN1 -- БЕЛОК ФИБРИЛЛИН-1 -- КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ АОРТЫ -- ДЕФИЦИТ МАССЫ ТЕЛА -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ЛЕЧЕНИЕ ОПЕРАТИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЛОЗАРТАН -- АНТИТЕЛА -- ФАКТОР РОСТА БЕТА-1 ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ

Доп.точки доступа:
Грознова, О. С.; Калачанова, Е. П.; Леонтьева, И. В.; Ржевская, П. Е.

Найти похожие

10.

    Сравнительная оценка энергетического метаболизма миокарда у больных гипертрофической кардиомиопатией и у здоровых лиц методом 31Р-магнитно-резонансной спектроскопии [Текст] / В. В. Мазаев // Вестн. рентгенологии и радиологии. - 2012. - № 6. - С. 8-12. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
   рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
МИОКАРД ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА -- ГИПЕРТРОФИЯ ЛЕВОГО ЖЕЛУДОЧКА -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ИНДЕКС ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ -- ФОСФОКРЕАТИН -- АДЕНОЗИНТРИФОСФАТ -- ЛОКАЛИЗАЦИЯ ISIS -- ИМПУЛЬС АДИАБАТИЧЕСКИЙ -- ШИММИРОВАНИЕ ИТЕРАТИВНОЕ -- ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ИМПУЛЬСНАЯ -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ -- ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ

Доп.точки доступа:
Мазаев, В. В.; Стукалова, О. В.; Терновой, С. К.; Чазова, И. Е.

Найти похожие

1-10 11-20 21-30

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 16.06.2024
Число запросов	2727
Число посетителей	766
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)