Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=МУТАЦИЯ ПАТОГЕННАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6

    Диагностика туберозного склероза [Текст] / Е. Д. Белоусова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 10. - 89-95. . - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   онкология
   эпидемиология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
опухоль доброкачественная -- мутация патогенная -- симптомы клинические -- диагностика -- критерии диагноза -- наследование аутосомно-доминантное -- МРТ -- мозг головной -- кожа -- электроэнцефалография -- узи -- ЭКГ -- Эхокардиография -- тестирование нейропсихологическое -- диагностика молекулярная -- система нервная центральная -- ангиофиброма лица -- рабдомиома сердца -- ангимиолипома почек -- лимфангиолейомиоматоз легких -- алгоритм диагностический

Доп.точки доступа:
Белоусова, Е. Д.; Дорофеева, М. Ю.; Пивоварова, А. М.; Катышева, О. В.

Найти похожие

    Влияние герминальных мутаций в гене CHEK2 на выживаемость до биохимического рецидива и безметастатическую выживаемость после радикального лечения у больных раком предстательной железы [Текст] / В. Б. Матвеев // Онкоурология. - 2018. - № 4. - С. 53-67. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   онкология
   урология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
РАК МЕСТНО-РАСПРОСТРАНЕННЫЙ -- СТАДИЯ -- ПРОСТАТЭКТОМИЯ РАДИКАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ЛУЧЕВАЯ -- АНТИГЕН ПРОСТАТСПЕЦИФИЧЕСКИЙ -- ГЕН BRCA -- МУТАЦИЯ ПАТОГЕННАЯ -- МУТАЦИЯ 1157Т -- МУТАЦИЯ IVS2+1G -- ФАКТОРЫ ПРОГНОСТИЧЕСКИЕ -- АНАЛИЗ РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ -- ПРОГРЕССИРОВАНИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Матвеев, В. Б.; Киричек, А. А.; Савинкова, А. В.; Хачатурян, А. В.; Головина, Д. А.; Любченко, Л. Н.

Найти похожие

    Опыт пренатальной диагностики первичных иммунодефицитных состояний [Текст] / Н. Б. Кузьменко // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 3. - С. 44-48. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: иммунология. иммунопатология
   акушерство
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
СОСТОЯНИЕ ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ ПЕРВИЧНОЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ СЕМЕЙНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДНК -- МУТАЦИЯ ПАТОГЕННАЯ -- СЕНГЕРА СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- НОСИТЕЛЬ ЗДОРОВЫЙ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Кузьменко, Н. Б.; Варламова, Т. В.; Мухина, А. А.; Бриллиантова, В. В.; Райкина, Е. В.; Новичкова, Г. А.; Щербина, А. Ю.

Найти похожие

    Поиск генетических детерминант наследственного риска рака молочной железы с помощью полноэкзомного секвенирования BRCA-негативных пациентов: новые кандидатные гены USP39, SLIT3, CREB3 [Текст] / К. А. Загороднев [и др.] // Вопросы онкологии. - 2021. - Т. 67, № 1. - С. 111-116. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гинекология
   онкология
   лабораторная диагностика
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ЖЕЛЕЗА МОЛОЧНАЯ -- РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- WES -- ВАРИАЦИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- МУТАЦИЯ ПАТОГЕННАЯ -- ПО СЭНГЕРУ СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ СЛУЧАЙ-КОНТРОЛЬ -- КОГОРТА -- ГЕНОТИПИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Загороднев, К. А.; Романько, А. А.; Горгуль, Ю.; Иванцов, А. О.; Соколенко, А. П.; Бизин, И. В.; Кулигина, Е. Ш.

Найти похожие

    Случай рака молочной железы у носительницы патогенной мутации в гене PMS2 [Текст] / А. Е. Васильев [и др.] // Вопросы онкологии. - 2021. - Т. 67, № 4. - С. 579-583. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гинекология
   онкология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ЖЕЛЕЗА МОЛОЧНАЯ -- АДЕНОКАРЦИНОМА -- НЕСТАБИЛЬНОСТЬ МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ -- ПОТЕРЯ ГЕТЕРОЗИГОТНОСТИ -- ЛИНЧА СИНДРОМ -- МУТАЦИЯ ПАТОГЕННАЯ -- СИСТЕМА РЕПАРАЦИИ НЕСПАРЕННЫХ ОСНОВАНИЙ ДНК -- МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Васильев, А. Е.; Янус, Г. А.; Суспицын, Е. Н.; Иевлева, А. Г.; Соколова, Т. Н.; Бизин, И. В.; Соколенко, А. П.; Преображенская, Е. В.; Ни, В. И.; Лайдус, Т. А.; Чуйнышена, С. А.; Гогуль, Ю. А.; Алексахина, С. Н.; Михетько, А. А.; Имянитов, Е. Н.

Найти похожие

    Бронхиальная астма, резистентная к фармакотерапии: почему нет ответа на лечение? [Текст] / Т. О. Амирова [и др.] // Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 4. - С. 568-574. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: пульмонология
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ФАРМАКОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ФЕНОТИП -- ЭКЗОМ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- NGS -- ГЕН ФИЛАГГРИНА -- FLG -- МУТАЦИЯ ПАТОГЕННАЯ -- АНАЛИЗ ГЕНОМНЫЙ -- АТОПИЯ -- АЛЛЕРГИЯ IGE-ОПОСРЕДОВАННАЯ -- ОМАЛИЗУМАБ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Амирова, Т. О.; Фабрика, М. П.; Солдатов, Д. Г.; Кунеевская, И. В.; Камелева, А. А.

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 29.06.2024
Число запросов	4946
Число посетителей	364
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)