Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
 Найдено в других БД:Краеведение (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ЛУИ-БАР СИНДРОМ<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.
616-092:612.017.1.064]-021.3:313.13](470.53)
Т70


    Троицкая, Е. В.
    Первичные иммунодефициты: актуальная проблема современной медицины [Текст] / Троицкая Е. В., Софронова Л. В., Цветкова Т. Ю. // Терапевт. арх. - 2014. - № 11. - С. 12-15. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: краеведение
   социально-значимые заболевания

   инфекционные болезни

   иммунология. иммунопатология

Кл.слова (ненормированные):
иммунодефицит первичный -- заболеваемость -- клиника -- прогноз -- оценка качества -- помощь медицинская -- дефицит селективный -- кандидоз кожно-слизистый -- край Пермский -- Вискотта-Олдрича синдром -- неоплазия злокачественная -- Ниймеген синдром -- Луи-Бар синдром -- краеведение


Доп.точки доступа:
Софронова, Л. В.; Цветкова, Т. Ю.; Перм. авт. на базе ПГМА

Найти похожие

2.


   
    Опыт цитогенетических исследований при неходжкинских лимфомах у детей [Текст] / Т. Т. Валиев [и др.] // Онкопедиатрия. - 2016. - № 2. - С. 125-132. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   онкогематология

   медицинская генетика

   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
гербицид -- кислота феноксиацетиловая -- Луи-Бар синдром -- Вискотта-Олдрича синдром -- Дауна синдром -- Клайнфельтера синдром -- Эпштейн-Барр вирус -- Шегрена синдром -- терапия лучевая -- фосфоинозитид -- фенотип -- ген химерный -- нуклеофосмин -- моносомия -- маркер гистиоцитарный -- белок кодирующий -- Беркитта лимфома -- транслокация -- FISH-реакция -- протоонкоген -- лимфогенез -- кариотип -- кариотип гипердиплоидный -- double-лимфома -- triple-hit-лимфома -- аберрация хромосомная


Доп.точки доступа:
Валиев, Т. Т.; Ковригина, А. М.; Ключагина, Ю. И.; Сендерович, А. И.

Найти похожие

3.


    Филиппова, Т. В.
    Медико-генетическая служба в многопрофильных клинических больницах [Текст] / Т. В. Филиппова // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 9. - С. 76-82. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   организация здравоохранения

Кл.слова (ненормированные):
дети -- генотерапия -- контингент -- отсеивание -- гемохроматоз -- подагра -- Луи-Бар синдром -- муковисцидоз -- гиперхолестеринемия семейная -- Вильсона-Коновалова болезнь -- Марфана синдром -- Элерса-Данло синдром -- аномалия хромосомная -- диабет сахарный


Найти похожие

4.


    Суспицын, Е. Н.
    Злокачественные новообразования, ассоциированные с наследственными иммунодефицитами [Текст] / Е. Н. Суспицын, М. А. Махова, Е. Н. Имянитов // Вопр. онкологии. - 2018. - № 1. - С. 7-14. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   социально-значимые заболевания

Кл.слова (ненормированные):
опухоль злокачественная -- Капоши саркома -- дисрегуляция -- Бёрнетта теория -- Т-клетка -- Т-лимфоцит -- ДНК-репарации -- карцинома -- Вискотта-Олдрича синдром -- Брутона агаммаглобулинемия -- Блума синдром -- Луи-Бар синдром -- Фанкони анемия -- Ниймиген синдром -- Ходжкина лимфома -- микроцефалия -- Эпштейна-Барр вирус -- хеликаз -- атаксия -- синдром лимфопролиферативный -- мононуклеоз


Доп.точки доступа:
Махова, М. А.; Имянитов, Е. Н.

Найти похожие

5.


   
    Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 6. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология

   здравоохранение за рубежом

   педиатрия

Кл.слова (ненормированные):
родословная атипичная -- дети -- фенотип редкий -- кривошея спастическая -- Луи-Бар синдром -- мутация гена -- секвенирование экзомное -- заболевание аутосомно-рецессивное -- картина клиническая -- БЕЛАРУСЬ -- МРТ -- ЭНМГ -- результаты исследования -- дистония -- опыт зарубежный -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Шагина, О. А.; Амплеева, М. А.; Коновалов, Ф. А.

Найти похожие

6.


   
    Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей (методические рекомендации) [Текст] / С. В. Воронин [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 2. - С. 11-33. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология

   иммунология. иммунопатология

   лабораторная диагностика

   краеведение

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДОНОШЕННЫЕ -- НЕДОНОШЕННЫЕ -- СОСТОЯНИЕ ИММУНОДЕФИЦИТНОЕ ПЕРВИЧНОЕ -- ПИДС -- ДЕФЕКТ ИММУНИТЕТА ВРОЖДЕННЫЙ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ФЕНОТИП -- ГЕНОТИП -- ФОРМА СИНДРОМАЛЬНАЯ -- СИНДРОМ CHARGE -- ЯКОБСЕНА СИНДРОМ -- НИЙМЕГЕНА СИНДРОМ -- ЛУИ-БАР СИНДРОМ -- СИНДРОМ АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ -- ДИДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- АТИМИЯ -- АПЛАЗИЯ ТИМУСА -- АГАММАГЛОБУЛИНЕМИЯ -- ЛИМФОПЕНИЯ ВТОРИЧНАЯ -- ЛИМФОПЕНИЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИММУННАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- ИСТОРИЯ ВОПРОСА -- ЛИМФОПОЭЗ -- МАРКЕР МОЛЕКУЛЯРНЫЙ -- TREC -- KREC -- ТЕРМИНОЛОГИЯ -- ОПЫТ МИРОВОЙ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- СКРИНИНГ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГЕНОТЕРАПИЯ -- АЛГОРИТМ ЛЕЧЕНИЯ -- БАЗА НОРМАТИВНО-ПРАВОВАЯ


Доп.точки доступа:
Воронин, С. В.; Зинченко, Р. А.; Ефимова, И. Ю.; Куцев, С. И.; Марахонов, А. В. [и др.]; Пермский край прикреплен к ГБУЗ Республиканскому медико-генетическому центру, г. Уфа (расширенный неонатальный скрининг)

Найти похожие

 
Статистика
за 01.07.2024
Число запросов 1773
Число посетителей 409
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)