Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
 Найдено в других БД:Книги (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
616-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7616.74-007.23-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7
К 49

   
    Клинические проявления, диагностика и лечение митохондриальной миопатии с офтальмоплегией, обусловленной делецией митохондриальной ДНК [Текст] / Николаева Е. А. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2002. - № 2. - С. 22-26
УДК
616-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7616.74-007.23-008.9-053.2-092:612.014.21]-056.7
Рубрики: педиатрия
   офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
дети -- делеция митохондриальной ДНК -- миопатия митохондриальная -- офтальмоплегия митохондриальная -- Кернса-Сейра синдром


Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Сухоруков, В. С.; Захарова, Е. Ю.; Яблонская, М. И.; Тозлиян, Е. В.

Найти похожие
2.
616.831-06:616.74]-007.17-06:[617.7+616.1/.9]-053.2/.6-07:[616.153.472.3:616.152.11]-07
Л19

   
    Лактатацидоз - ключевой критерий в диагностике синдрома Кернса-Сейра у ребенка 17 лет [Текст] / Кияев А. В. [и др.] // Дет. больница. - 2010. - № 3. - С. 44-46
УДК
616.831-06:616.74]-007.17-06:[617.7+616.1/.9]-053.2/.6-07:[616.153.472.3:616.152.11]-07
Рубрики: педиатрия
   эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
дети -- Кернса-Сейра синдром -- диагностика


Доп.точки доступа:
Кияев, А. В.; Александров, К. А.; Гайсин, И. Г.; Черных, Л. Г.; Никитина, Н. В.; Королева, Н. П.

Найти похожие
3.
616.12-005.4-079.3:575
В64

   
    Возможная роль мутаций митохондриального генома при ишемической болезни сердца [Текст] / Егорова Л. А. [и др.] // Клиницист. - 2013. - № 2. - С. 6-13. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.12-005.4-079.3:575
Рубрики: медицинская генетика
   кардиология
Кл.слова (ненормированные):
мутация -- геном митохондриальный -- ибс -- убихинол-цитохром-с-редуктаза -- днк -- рнк -- кребса цикл -- melas синдром -- энцефаломиопатия митохондриальная -- лактат-ацидоз -- эпизод инсультоподобный -- миоклонус-эпилепсия -- волокна рваные красные -- кернса-сейра синдром -- барта синдром -- пирсона синдром -- лебера нейропатия оптическая -- холестерин -- ишемия-реперфузия -- альфа-токоферол


Доп.точки доступа:
Егорова, Л. А.; Ежов, М. В.; Шиганова, Г. М.; Постнов, А. Ю.

Найти похожие
4.
616.453-008.64-036.12-053.2/.6-082
О-66

    Орлова, Е. М.
    Федеральные клинические рекомендации по ведению детей и подростков с первичной хронической надпочечниковой недостаточностью [Текст] / Орлова Е. М. // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 6. - С. 44-49. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.453-008.64-036.12-053.2/.6-082
Рубрики: педиатрия
   эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
рекомендации клинические -- дети -- подростки -- недостаточность надпочечниковая первичная -- олгроува синдром -- смита-лемли-опица синдром -- кернса-сейра синдром -- грейвса болезнь -- дюшенна миодистрофия -- алакримия -- ахалазия -- птоз -- кортинефф -- кортеф -- тиреоидит аутоиммунный


Найти похожие
5.
616.155.194.7-06:616.36/.37-008.1]-092:612.014.21]-008.6-053.3
С38

   
    Синдром Пирсона [Текст] / Овсянникова Г. С. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 83-90. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.155.194.7-06:616.36/.37-008.1]-092:612.014.21]-008.6-053.3
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПИРСОНА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ -- МИТОХОНДРИОПАТИЯ -- УГНЕТЕНИЕ КРОВЕТВОРЕНИЯ -- СИНДРОМ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДЕЛЕЦИЯ -- ДУПЛИКАЦИЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ КЛИНИЧЕСКАЯ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ


Доп.точки доступа:
Овсянникова, Г. С.; Калинина, И. И.; Байдильдина, Д. Д.; Хачатрян, Л. А.; Масчан, М. А.; Сметанина, Н. С.

Найти похожие
6.
616.124/.125-008.313-053.1
М 64

    Миронов, Н. Ю.
    Врожденные нарушения проводимости сердца [Текст] / Н. Ю. Миронов, Е. С. Березина, С. П. Голицын // Кардиология. - 2015. - № 4. - С. 83-90. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.124/.125-008.313-053.1
Рубрики: кардиология
Кл.слова (ненормированные):
блокада атриовентрикулярная -- ИБС -- АВ-блокада полная врожденная -- АВ-узел -- Гиса пучек -- Дауна синдром -- Шершевского-Тернера синдром -- Патау синдром -- Гиса-Пуркинье система -- Лева-Ленегре болезнь -- ткань фиброзная -- кальсеквестрин -- Андерсена-Тавила синдром -- Хольта-Орама синдром -- Эмери-Дрейфуса болезнь -- дистрофия мышечная -- Холтера ЭКГ -- синдром немого предсердия -- Кернса-Сейра синдром -- цитопатия митохондриальная -- миоклонус-эпилепсия -- волокно мышечное поперечнополосатое рваное -- MERRF синдром -- тизанидин -- кардиовертер-дефибриллятор


Доп.точки доступа:
Березина, Е. С.; Голицын, С. П.

Найти похожие
7.
616.831-008.9-092:612.014.21]-056.7-036.1
Д 50

   
    Дифференциальная диагностика митохондриальной нейрогастроинтестинальной энцефаломиопатии. Первое клиническое описание в России [Текст] / С. А. Курбатов [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 2. - С. 44-54. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.831-008.9-092:612.014.21]-056.7-036.1
Рубрики: неврология
   гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
случай из практики -- тимидинфосфорилаза -- ДНК митохондриальная -- декремент М-ответа -- лейкоэнцефалопатия -- кахексия -- синдром истощения митохондриальной ДНК 1-го типа -- полинейропатия -- гипогонадизм гипергонадотропный -- синдром аутосомно-рецессивный наследственный -- птоз -- офтальмопарез -- кахексия -- деплеция -- ЭНМГ-отклонение -- МВП-плюс -- Нейрософт -- тетанизация -- Говерса прием -- Ромберга проба -- аменорея -- Helicobacter pylori -- Янги-Ноокат -- Киргизия -- М-ответ -- Кернса-Сейра синдром -- Крона болезнь -- CADASIL-синдром -- склероз рассеянный -- миопатия -- тетанизация -- тугоухость -- парадокс мышечный -- гипогонадизм гипергонадотропный -- облик фенотипический -- дезоксиуридин -- тимидин плазменный


Доп.точки доступа:
Курбатов, С. А.; Федотов, В. П.; Цыганкова, П. Г.; Захарова, Е. Ю.; Липовка, С. Н.

Найти похожие
8.


    Николаева, Е. А.
    Структура гетерогенных форм митохондриальных болезней у детей по данным генетической клиники [Текст] / Е. А. Николаева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 1. - С. 151-156. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПАТОЛОГИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ФЕНОТИП -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ДНК ЯДЕРНАЯ -- МУТАЦИЯ -- ГЕНОМ -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ -- MELAS СИНДРОМ -- ЛИ СИНДРОМ -- ЛЕЙКОЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- LBSL


Доп.точки доступа:
Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.

Найти похожие
9.


    Смирнов, В. В.
    Гипопаратиреоз в детском и подростковом возрасте [Текст] / В. В. Смирнов, П. Н. Владимирова // Лечащий врач. - 2018. - № 7. - С. 52-57. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
дети -- подростки -- этиология -- патогенез -- картина клиническая -- паратгормон -- гипокальциемия -- тетания -- диагностика генетическая -- витамин D -- MELAS синдром -- Кернса-Сейра синдром -- гипомагниемия -- Остеопетроз -- Псевдогипопаратиреоз -- осложнение -- диагностика дифференциальная -- рахит -- остеопороз -- спазмофилия -- эпилепсия -- лечение


Доп.точки доступа:
Владимирова, П. Н.

Найти похожие
10.


    Смирнов, В. В.
    Множественные аутоиммунные эндокринопатии [Текст] / В. В. Смирнов, И. Д. Гурова // Лечащий врач. - 2022. - Т. 25, № 12: Кардиология. Гинекология. - С. 51-58. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   иммунология. иммунопатология
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ ПОЛИЭНДОКРИННЫЙ АУТОИММУННЫЙ -- АПС 1 -- АПС 2 -- АПС 3 -- АПС 4 -- КАНДИДОЗ КОЖНО-СЛИЗИСТЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- ГИПОПАРАТИРЕОЗ ПЕРВИЧНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ ХРОНИЧЕСКАЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ГИПОГОНАДИЗМ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 1 ТИПА -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- ТИРЕОИДИТ АУТОИММУННЫЙ -- ГИПОПИТУИТАРИЗМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЭНДОКРИННОЕ АУТОИММУННОЕ -- ЖЕЛЕЗА ЩИТОВИДНАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ -- СИНДРОМ IPEX -- POEMS СИНДРОМ -- КРОУ-ФУКАЗЕ СИНДРОМ -- ВОЛЬФРАМА СИНДРОМ -- ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ ТИПА В -- ХИРАТА БОЛЕЗНЬ -- ТИМОМА -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- ДАУНА СИНДРОМ -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ


Доп.точки доступа:
Гурова, И. Д.

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 28.06.2024
Число запросов 35537
Число посетителей 634
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)