Поисковый запрос: (<.>K=ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ<.>) |
Общее количество найденных документов : 37
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
| 617.755.7-036.1
К 49
Клинический случай палочкового монохроматизма [Текст] / Фомина В.Л. [и др.] // Вестн.офтальмологии. - 2011. - №6.- С.46-47
Рубрики: офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
случай из практики -- монохроматизм палочковый -- электроретинография -- ахроматопсия -- заболевание генетическое -- дисфункция колбочковая врожденная
Доп.точки доступа:
Фомина В.Л.; Парамей О.В.; Тумасян А.Р.; Хаценко И.Е.
Найти похожие
|
2.
| 617.755.7-036.1
К 49
Клинический случай палочкового монохроматизма [Текст] / Фомина В.Л. [и др.] // Вестн.офтальмологии. - 2011. - №6.- С.46-47
Рубрики: офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
случай из практики -- монохроматизм палочковый -- электроретинография -- ахроматопсия -- заболевание генетическое -- дисфункция колбочковая врожденная
Доп.точки доступа:
Фомина В.Л.; Парамей О.В.; Тумасян А.Р.; Хаценко И.Е.
Найти похожие
|
3.
| 616.56-007.21-06:616.314-007.21-06:616.715.6/.9]-008.6-053.2-056.7
С 38
Синдром Криста-Сименса-Турена [Текст] / Васина Т. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 1. - С. 31-33. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КРИСТА-СИМЕНСА-ТУРЕНА СИНДРОМ -- ЛИХОРАДКА НЕЯСНОГО ГЕНЕЗА -- ДИСПЛАЗИЯ ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ АНГИДРОТИЧЕСКАЯ -- ГИПОПЛАЗИЯ -- ЖЕЛЕЗЫ ПОТОВЫЕ -- ГИПОДОНТИЯ -- ГИПОТРИХОЗ -- ДИАБЕТ НЕСАХАРНЫЙ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Васина Т. Н.; Зубцова Т. И.; Ставцева С. Н.; Чистякова Е. А.
Найти похожие
|
4.
|
Семейный изолированный дефицит глюкокортикоидов: три клинических случая и краткий обзор литературы [Текст] / Е. М. Орлова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 3. - С. 30-35. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ НАДПОЧЕЧНИКОВАЯ -- ДЕФИЦИТ ГЛЮКОКОРТИКОИДЫЙ ИЗОЛИРОВАННЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ГЕН -- МУТАЦИЯ -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- МАРКЕРЫ -- КОЖА -- ГИПЕРПИГМЕНТАЦИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ
Доп.точки доступа:
Орлова, Е. М.; Карева, М. А.; Меликян, М. А.; Тюльпаков, А. Н.; Петеркова, В. А.
Найти похожие
|
5.
| 617.736-007.17-053.9-092:575
Б 77
Бойко, Э. В.
Молекулярно-генетические основы возрастной макулярной дегенерации [Текст] / Бойко Э. В. // Вестн. офтальмологии. - 2013. - № 2. - С. 86-90. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ГЛАЗ -- ДЕГЕНЕРАЦИЯ МАКУЛЯРНАЯ ВОЗРАСТНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ВОСПАЛЕНИЕ ХРОНИЧЕСКОЕ -- КОМПЛЕМЕНТ -- МАТРИКС МЕЖКЛЕТОЧНЫЙ -- ПАТОФИЗИОЛОГИЯ -- ГЕНЕТИКА -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ФАРМАКОКИНЕТИКА
Доп.точки доступа:
Чувашов, С. В.; Камилова, Т. А.
Найти похожие
|
6.
| 616.5-003.871-053.1-06:616.379-008.64]-036.1
Е60
Емельянов, А. О.
Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа [Текст] / Емельянов А. О. // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 28-32. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
медицинская генетика
социально-значимые заболевания
дерматология
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- СОЧЕТАНИЕ -- MODY -- ТИПЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- ИХТИОЗ ЛАМЕЛЛЯРНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ
Доп.точки доступа:
Созаева, Л. С.
Найти похожие
|
7.
| 616-009-053.2-056.7]-036.1-085.357
Б74
Богова, Е. А.
Синдром Прадера-Вилли: новые возможности в лечении детей [Текст] / Богова Е. А. // Проблемы эндокринологии. - 2013. - № 4. - С. 33-40. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
эндокринология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЗАДЕРЖКА РОСТА -- ОЖИРЕНИЕ -- СОСТАВ ТЕЛА -- ГОРМОН РОСТА -- АПНОЭ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ
Доп.точки доступа:
Волеводз, Н. Н.
Найти похожие
|
8.
| 616.612-002.27-02:616-008.9-056.7]-053.2-06:616.61-008.64-036.11-06:616.155.194.18
М54
Метилмалоновая ацидемия - редкая причина гемолитико-уремического синдрома у детей [Текст] / Попа А. В. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2013. - № 5. - С. 147-150. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
нефрология
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДЕВОЧКА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИНДРОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ -- АЦИДЕМИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ -- АЦИДОЗ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ПРИЧИНЫ -- КИСЛОТА МЕТИЛМАЛОНОВАЯ -- КИСЛОТА ПРОПИОНОВАЯ -- КОБАЛАМИН -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ
Доп.точки доступа:
Попа, А. В.; Абасева, Т. Ю.; Эмирова, Х. М.; Зайцева, О. В.; Козловская, Н. Л.; Боброва, Л. А.
Найти похожие
|
9.
| 616.341-018.25-007.23-008.6-053.2]-036.1
Р32
Ревнова, М. О.
Целиакия у детей. Клинический случай заболевания у пациента в возрасте 17 лет [Текст] / Ревнова М. О. // Вопр. соврем. педиатрии. - 2013. - № 4. - С. 176-180. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
гастроэнтерология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЦЕЛИАКИЯ -- ЭНТЕРОПАТИЯ ГЛЮТЕНОВАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ХРОНИЧЕСКОЕ -- КИШЕЧНИК ТОНКИЙ -- ОБОЛОЧКА СЛИЗИСТАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- ДИЕТА БЕЗГЛЮТЕНОВАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Найти похожие
|
10.
| 616.33/.34-005.1-02:616.136.43/.149.43.44-007.17]-036.1
К 49
Клинический разбор: редкая причина желудочно-кишечного кровотечения - язва Дьелафуа [Текст] / Кочуков В. П. // Справ. поликлин. врача. - 2012. - № 10. - С. 76-80
Рубрики: гастроэнтерология
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ТРАКТ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ -- КРОВОТЕЧЕНИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЬЕЛАФУА ЯЗВА -- МАЛЬФОРМАЦИЯ АРТЕРИОВЕНОЗНАЯ ИНТРАМУРАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА -- ДИАГНОЗ ТРУДНЫЙ -- ЛЕЧЕНИЕ
Доп.точки доступа:
Кочуков В. П.; Розанов А. Н.; Островерхова Е. Г.; Бунин И. В.; Авдеева Е. Ю.; Нуждин И. Л.; Житный М. В.; Дьелафуа, Поль Жорж \терапевт\ (18.11.1839-16.08.1911) \о нем\
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная