Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Краеведение (4)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 36
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-36

618.17-053.67-02:616.453-007.61-053.1
Р41

Репродуктивное здоровье девочек с врожденной гиперплазией коры надпочечников [Текст] / Адамян Л. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 43-47. - Библиогр. в конце ст.

УДК

618.17-053.67-02:616.453-007.61-053.1

Рубрики: педиатрия
   гинекология
   эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДЕВОЧКИ -- ПОДРОСТКИ -- РАЗВИТИЕ ПОЛОВОЕ -- НАРУШЕНИЕ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИСФУНКЦИЯ МЕНСТРУАЛЬНАЯ -- ГИПЕРПЛАЗИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ -- СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ГОРМОН АДРЕНОКОРТИКОТРОПНЫЙ -- ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- ПСЕВДОГЕРМАФРОДИТИЗМ

Доп.точки доступа:
Адамян, Л. В.; Богданова, Е. А.; Сибирская, Е. В.; Глыбина, Т. М.; Гарунова, М. Б.

Найти похожие

616-092:612.017.1.064]-06:[616.831-007.21+617.52-007.1]-056.7-008.6-053.2
С 38

Синдром Ниймеген (клиническое наблюдение) [Текст] / Каган М. Ю. // Педиатр. фармакология. - 2012. - № 3. - С. 102-105. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616-092:612.017.1.064]-06:[616.831-007.21+617.52-007.1]-056.7-008.6-053.2

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НИЙМЕГЕН СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- НЕСТАБИЛЬНОСТЬ ХРОМОСОМ -- МУТАЦИЯ ГЕНА NBN -- ИММУНОДЕФИЦИТ -- МИКРОЦЕФАЛИЯ -- ЛЕЙКОЗ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ ОСТРЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ИММУНИТЕТ КЛЕТОЧНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Каган М. Ю.; Шулакова Н. С.; Гумирова Р. А.; Злодеева Е. А.; Резник Н. В.

Найти похожие

616.8-009.7-06:612.556]-039.34-06:616-003.821-02
Ф 18

Факторы риска развития амилоидоза при периодической болезни [Текст] / Мухин Н. А. // Клин. фармакология и терапия. - 2014. - № 5. - С. 40-44. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.8-009.7-06:612.556]-039.34-06:616-003.821-02

Рубрики: медицинская генетика
внутренние болезни
Кл.слова (ненормированные):
АМИЛОИДОЗ ВТОРИЧНЫЙ -- АА-ТИП -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- РИСК РАЗВИТИЯ -- ФАКТОРЫ РИСКА -- БОЛЕЗНЬ ПЕРИОДИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ГЕН MEFV -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ЧАСТОТА ВЫЯВЛЕНИЯ -- БЕЛОК АМИЛОИДНЫЙ -- SAA -- АРТРИТ -- ВОСПАЛЕНИЕ СИСТЕМНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА БОЛЬНЫХ КЛИНИКО-ДЕМОГРАФИЧЕСКАЯ -- ГРУППА ЭТНИЧЕСКАЯ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ

Доп.точки доступа:
Мухин, Н. А.; Козловская, Л. В.; Рамеев, В. В.; Богданова, М. В.; Моисеев, С. В.; Симонян, А. Х.

Найти похожие

616.36-031.25-008.811.6-036.1-053.3-056.7
Х 19

Хандогина, А. С.
Особенности течения семейного внутрипеченочного прогрессирующего холестаза I и II типа (PFIC I и HFIC II) [Текст] / Е. В. Попова // Педиатр. фармакология. - 2015. - № 2. - С. 222

УДК

616.36-031.25-008.811.6-036.1-053.3-056.7

Рубрики: гепатология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- АНАЛИЗ РЕТРОСПЕКТИВНЫЙ -- ХОЛЕСТАЗ ВНУТРИКЛЕТОЧНЫЙ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПЕЧЕНОЧНАЯ

Найти похожие

    Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) [Текст] / С. В. Моисеев // Клин. фармакология и терапия. - 2016. - № 1. - С. 85-90. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ARSB -- ФЕРМЕНТ ЛИЗОСОМАЛЬНЫЙ -- АРИЛСУЛЬФАТАЗА В -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГАЛСУЛЬФАЗА -- НАГЛАЗИМ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ КЛИНИЧЕСКАЯ -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ

Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Мешков, А. Д.; Фомин, В. В.

Найти похожие

616.71-007.151-092:612.015.6:577.161.2]-036.1-053.3-079.3:575.224.22
В54

Витамин D-зависимый рахит 1А типа: клиническое описание двух случаев заболевания с молекулярно-генетической верификацией диагноза [Текст] / К. С. Куликова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2016. - № 2. - С. 104-109. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.71-007.151-092:612.015.6:577.161.2]-036.1-053.3-079.3:575.224.22

Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- КАЛЬЦИТРИОЛ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН CYP27B1 -- ФОСФАТАЗА ЩЕЛОЧНАЯ -- 1АЛЬФА-ГИДРОКСИЛАЗА -- ГИПОКАЛЬЦИЕМИЯ -- СУДОРОГИ -- ДЕФОРМАЦИЯ СКЕЛЕТА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Куликова, К. С.; Колодкина, А. А.; Васильев, Е. В.; Петров, В. М.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

    Сравнение трех молекулярно-генетических методик для определения основных мутаций в гене HFE, связанных с развитием наследственного гемохроматоза [Текст] / Э. В. Аксельрод // Клин. лаб. диагностика. - 2016. - № 5. - С. 316-320. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: лабораторная диагностика
   гематология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ЖЕЛЕЗО -- НАРУШЕНИЕ МЕТАБОЛИЗМА -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- C282Y -- H63D -- S65C -- АЛЛЕЛЬ МУТАНТНЫЙ -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ -- ПИРОСЕКВЕНИРОВАНИЕ

Доп.точки доступа:
Аксельрод, Э. В.; Миронов, К. О.; Дунаева, Е. А.; Шипулин, Г. А.

Найти похожие

    Наследственные болезни кожи и волос [Текст] / А. В. Абрукова // Мед. сестра. - 2016. - № 8: Дерматология. - С. 9-12. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: дерматология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ОСОБЕННОСТИ ЭТНОТЕРРИТОРИАЛЬНЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ЭРИТРОЦИТОЗ -- ГИПОТРИХОЗ -- ИХТИОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

Доп.точки доступа:
Абрукова, А. В.; Краснов, М. В.; Краснов, В. М.; Саваскина, Е. Н.

Найти похожие

    Случай наследственного заболевания в одной семье у нескольких детей, имеющих разных биологических отцов [Текст] / М. Кузнецова [и др.] // Врач. - 2017. - № 6. - С. 76-80. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
мукополисахаридоз 1 типа -- МПС1 -- заболевание аутосомно-рецессивное -- наследственность -- гаргоилизм -- этиопатогенез -- ген -- мутация -- классификация -- Гурлер синдром -- Гурлер-Шейе синдром -- Шейе синдром -- ДНК-диагностика -- масс-спектрометрия тандемная -- диагностика -- лечение -- ларонидаза -- альдуразим -- клетки стволовые гемопоэтические -- трансплантация -- катамнез -- история вопроса -- опыт зарубежный -- картина клиническая -- случай из практики -- результаты лечения

Доп.точки доступа:
Кузнецова, М.; Зрячкин, Н.; Царева, Ю.; Елизарова, Т.

Найти похожие

10.

    Молашенко, Н. В.
    Врожденная дисфункция коры надпочечников у взрослых пациентов: алгоритм диагностики и лечения [Текст] / Н. В. Молашенко, А. И. Сазонова, Е. А. Трошина // Consilium medicum. - 2017. - Т. 19, № 4: Эндокринология. - С. 70-74. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   акушерство
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- 21-ГИДРОКСИЛАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- СТЕРОИДОГЕНЕЗ -- 17-ГИДРОКСИПРОГЕСТЕРОН -- СИНАКТЕН -- КРИЗ АДДИСОНИЧЕСКИЙ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- АЛГОРИТМ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Сазонова, А. И.; Трошина, Е. А.

Найти похожие

1-10 11-20 21-30 31-36

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 07.06.2024
Число запросов	251
Число посетителей	123
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)