Поисковый запрос: (<.>K=ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ<.>) |
Общее количество найденных документов : 31
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
| 616.972-002.621-036.15-06:[616.899.6-06:616.5-007.23]-053.2616.899.6-06:616.5-007.23]-06:616.972-002.621-036.15]-053.2
Р22
Ранний скрытый сифилис у ребенка с синдромом Де Санктиса-Каккьоне [Текст] / Арифов С. С. [и др.] // Вестн. дерматологии и венерологии. - 2002. - № 5. - С. 53-54
Рубрики: педиатрия
инфекционные болезни
венерология
дерматология
социально-значимые заболевания
психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
сифилис -- инфекция сифилитическая -- дети -- де Санктиса-Каккьоне синдром -- идиотия ксеродермическая -- ксеродерма пигментная -- расстройства пигментации -- высыпания кожные -- микроцефалия -- слабоумие -- паралич спастический -- расстройство речи -- карликовость -- обмен порфириновый -- дефект генетический -- тип наследования -- случай из практики
Доп.точки доступа:
Арифов, С. С.; Юлдашев, К. А.; Иноятов, А. Ш.; Исмагилов, А. И.
Найти похожие
|
2.
| 616.12-008.313.3-036.1
К68
Королева, О. С.
Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия [Текст] / Королева О.С. // Труд. пациент. - 2013. - № 5. - С. 6-10. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
СЕРДЦЕ -- ТАХИКАРДИЯ ЖЕЛУДОЧКОВАЯ ПОЛИМОРФНАЯ -- КАНАЛОПАТИЯ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- СИНДРОМ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- КАРДИОМИОЦИТЫ -- КАНАЛ ИОННЫЙ -- СИНКОПЕ -- РИТМ СЕРДЕЧНЫЙ -- НАРУШЕНИЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА -- ОСОБЕННОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ГЕНОТИП -- ЛЕЧЕНИЕ -- СМЕРТЬ ВНЕЗАПНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА
Доп.точки доступа:
Затейщиков, Д. А.
Найти похожие
|
3.
| 616.391-02:616-008.924.1]-053.2
Г50
Гипофосфатемический рахит у детей [Текст] / Кузнецова С. Ю. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 4. - С. 14-19. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ФОРМЫ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ВАРИАНТЫ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Доп.точки доступа:
Кузнецова, С. Ю.; Новиков, П. В.; Прошлякова, Т. Ю.; Захарова, Е. Ю.
Найти похожие
|
4.
| 616.5-003.871-053.1-06:616.379-008.64]-036.1
Е60
Емельянов, А. О.
Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа [Текст] / Емельянов А. О. // Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 28-32. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
медицинская генетика
социально-значимые заболевания
дерматология
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- СОЧЕТАНИЕ -- MODY -- ТИПЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ИХТИОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- ИХТИОЗ ЛАМЕЛЛЯРНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ГЕН -- МУТАЦИИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ
Доп.точки доступа:
Созаева, Л. С.
Найти похожие
|
5.
| 616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8-053.2-056.7]-085.235.355.015.2:615.83
С37
Симонова, О. И.
Особенности применения дорназы альфа и кинезитерапии у детей с муковисцидозом [Текст] / Симонова О. И. // Педиатр. фармакология. - 2013. - № 4. - С. 73-78
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
фармация. фармакология
ЛФК
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- КЛИРЕНС МУКОЦИЛИАРНЫЙ -- ЛЕЧЕНИЕ -- МУКОЛИТИК ФЕРМЕНТНЫЙ -- ДОРНАЗА АЛЬФА -- ПРИМЕНЕНИЕ -- ИНГАЛЯЦИЯ -- ДЫХАНИЕ -- КИНЕЗИТЕРАПИЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ
Найти похожие
|
6.
| 618.145-007.61-06:616.1]-084:615.357
О-47
Озолиня, Л. А.
Рациональные подходы к профилактике сосудистых осложнений у пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия [Текст] / Озолиня Л. А. // Гинекология. - 2014. - № 3. - С. 53-57. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гинекология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЭНДОМЕТРИЙ -- ПРОЦЕСС ГИПЕРПЛАСТИЧЕСКИЙ -- ОСЛОЖНЕНИЕ СОСУДИСТОЕ -- ПРОФИЛАКТИКА -- СИНДРОМ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ТРОМБОЗ -- ГЕМОСТАЗ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕНОТИПИРОВАНИЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- ГЕН PAI-1 -- ТРИПТОРЕЛИН -- ДИДРОГЕСТЕРОН -- ДИПИРИДАМОЛ -- КУРАНТИЛ
Доп.точки доступа:
Лапина, И. А.
Найти похожие
|
7.
| 616.155.194.7-06:616.36/.37-008.1]-092:612.014.21]-008.6-053.3
С38
Синдром Пирсона [Текст] / Овсянникова Г. С. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 83-90. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПИРСОНА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- КЕРНСА-СЕЙРА СИНДРОМ -- МИТОХОНДРИОПАТИЯ -- УГНЕТЕНИЕ КРОВЕТВОРЕНИЯ -- СИНДРОМ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДЕЛЕЦИЯ -- ДУПЛИКАЦИЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ХАРАКТЕРИСТИКА ПАЦИЕНТОВ КЛИНИЧЕСКАЯ -- МОЗГ КОСТНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОРФОЛОГИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Доп.точки доступа:
Овсянникова, Г. С.; Калинина, И. И.; Байдильдина, Д. Д.; Хачатрян, Л. А.; Масчан, М. А.; Сметанина, Н. С.
Найти похожие
|
8.
| 616.36-008.51-02:616.153.937]-021.1-036.1-056.7
Б 86
Ботвиньев, О.
Синдром Жильбера и болезни, картированные на 2-й хромосоме [Текст] / О. Ботвиньев, Г. Дубровина, А. Колотилина // Врач. - 2015. - № 2. - С. 40-42. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
гепатология
гастроэнтерология
здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
Жильбера синдром -- фермент уридинглюкуронилтрансфераза -- недостаточность генетически обусловленная -- печень -- конъюгация билирубина -- клиника -- родословная -- анамнез семейный -- опыт зарубежный -- дефект генетический -- случай из практики
Доп.точки доступа:
Дубровина, Г.; Колотилина, А.
Найти похожие
|
9.
| 616.153.922-008.61-056.76
Л 61
Липовецкий, Б. М.
Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге вследствие дефекта гена рецептора липопротеидов низкой плотности [Текст] / Б. М. Липовецкий, М. Ю. Мандельштам // Атеросклероз и дислипидемии. - 2012. - № 3. - С. 59-64. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
гематология
биологические науки
семейная медицина
Кл.слова (ненормированные):
пробанд -- электрофорез конформационно-чувствительный -- секвенирование ДНК -- Фредриксона классификация -- экстракция фенольно-хлороформная -- экзон -- инсульт мозговой -- триплет -- ДНК-диагностика -- стоп-кодон -- глицин -- мутация мажорная -- мужчина-пробанд -- триптофан -- еврей-ашкенази -- мутация литовская -- дефект генетический -- сдвиг атерогенный
Доп.точки доступа:
Мандельштам, М. Ю.
Найти похожие
|
10.
| 616.13-004.6-02:616.153.426.23-008.61]-07
Л 61
Липовецкий, Б. М.
О развитии атеросклероза и его осложнений у больных с высоким уровнем триглицеридов или низким уровнем липопротеидов высокой плотности [Текст] / Б. М. Липовецкий // Атеросклероз и дислипидемии. - 2013. - № 3. - С. 56-59. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ангиология
лабораторная диагностика
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДИСЛИПИДЕМИЯ АТЕРОГЕННАЯ -- ГИПЕРТРИГЛИЦЕРИДЕМИЯ -- АЛЛЕЛЬ -- ФОРМА ГОМОЗИГОТНАЯ -- ФАКТОР ТРАНСКРИПЦИОННЫЙ -- ЛИПОПРОТЕИДЛИПАЗА -- АПОПРОТЕИН -- БОЛЕЗНЬ ТАНЖЕРСКАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ПОЛИМОРФИЗМ НУКЛЕОТИДНЫЙ -- ЛЕЦИТИН-ХОЛЕСТЕРИН-АЦИЛ-ТРАНСФЕРАЗА -- НАБЛЮДЕНИЕ СОБСТВЕННОЕ -- ИНФАРКТ МИОКАРДА
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная