Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ГЕН FBN1<.>)
Общее количество найденных документов : 4
Показаны документы с 1 по 4
1.
617.577-007.61-008.6-06:616.12/.132-036.17-036.1-053.6-08
Т 99

   
    Тяжелое поражение сердечно-сосудистой системы у больного с синдромом Марфана [Текст] / О. С. Грознова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 2. - С. 95-99. - Библиогр. в конце ст.
УДК
617.577-007.61-008.6-06:616.12/.132-036.17-036.1-053.6-08
Рубрики: кардиология
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОДРОСТОК -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН FBN1 -- БЕЛОК ФИБРИЛЛИН-1 -- КАРДИОМИОПАТИЯ ДИЛАТАЦИОННАЯ -- ПОРАЖЕНИЕ АОРТЫ -- ДЕФИЦИТ МАССЫ ТЕЛА -- ДИАГНОЗ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ -- ЛЕЧЕНИЕ ОПЕРАТИВНОЕ -- ТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЛОЗАРТАН -- АНТИТЕЛА -- ФАКТОР РОСТА БЕТА-1 ТРАНСФОРМИРУЮЩИЙ


Доп.точки доступа:
Грознова, О. С.; Калачанова, Е. П.; Леонтьева, И. В.; Ржевская, П. Е.

Найти похожие
2.


   
    Глазные проявления синдрома Марфана [Текст] : обзор / Е. А. Чижонкова [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2022. - Т. 138, № 4. - С. 94-100. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
МАРФАНА СИНДРОМ -- КРИТЕРИИ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- СВЯЗКА ЦИННОВА -- ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА -- МИОПИЯ ИНДУЦИРОВАННАЯ -- ГЕН FBN1 -- БИОМИКРОСКОПИЯ УЛЬТРАЗВУКОВАЯ -- ОБОЛОЧКА ФИБРОЗНАЯ -- СВОЙСТВА БИОМЕХАНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ


Доп.точки доступа:
Чижонкова, Е. А.; Аветисов, К. С.; Аветисов, С. Э.; Харлап, С. И.

Найти похожие
3.


    Грицевская, Д. Ю.
    Варьирующая тяжесть течения неонатальной формы синдрома Марфана: корреляция генотип-фенотип [Текст] / Д. Ю. Грицевская, В. Ю. Воинова, М. А. Школьникова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2023. - Т. 102, № 6. - С. 187-190. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МАРФАНА СИНДРОМ -- ФОРМА НЕОНАТАЛЬНАЯ -- ГЕН FBN1 -- ЭКЗОНЫ 25-33 -- МИССЕНС ВАРИАНТ -- МУТАЦИЯ САЙТА СПЛАСИНГА -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КАРДИОФЕНОТИП -- ТКАНЬ СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ -- СТОП-КОДОН ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЙ


Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Школьникова, М. А.

Найти похожие
4.


    Аветисов, К. С.
    Структурно-функциональные особенности глаза при синдроме Марфана. Сообщение 1. Изменения фиброзной оболочки [Текст] / К. С. Аветисов, Е. А. Чижонкова, С. Э. Аветисов // Вестник офтальмологии. - 2024. - Т. 140, № 1. - С. 5-10. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
МАРФАНА СИНДРОМ -- ГЕН FBN1 -- ПРОЯВЛЕНИЯ ГЛАЗНЫЕ -- ЭКТОПИЯ ХРУСТАЛИКА -- РАЗМЕР ПЕРЕДНЕЗАДНЕЙ ОСИ -- РЕФРАКЦИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- ВИД -- СТЕПЕНЬ -- ОСТРОТА ЗРЕНИЯ МАКСИМАЛЬНО КОРРИГИРОВАННАЯ -- ОБОЛОЧКА ГЛАЗА ФИБРОЗНАЯ -- КЕРАТОМЕТРИЯ ТОПОГРАФИЧЕСКАЯ -- ТОМОГРАФИЯ КОГЕРЕНТНАЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- РОГОВИЦА -- ПНЕВМОАПЛАНАЦИЯ ДВУНАПРАВЛЕННАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ СРАВНИТЕЛЬНОЕ


Доп.точки доступа:
Чижонкова, Е. А.; Аветисов, С. Э.

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 24.06.2024
Число запросов 36058
Число посетителей 887
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)