Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=Барде-Бидля синдром<.>)
Общее количество найденных документов : 10
Показаны документы с 1 по 10
1.
616-056.527-06:617.735-002.156-06:616.899.2-06:616-007]-056.7]-053.2
С 49

   
    Случай синдрома Барде-Бидля у мальчика 9 лет [Текст] / Климов Л. Я. [и др.] // Рос. педиатр. журн. - 2002. - № 4. - С. 51-53
УДК
616-056.527-06:617.735-002.156-06:616.899.2-06:616-007]-056.7]-053.2
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
Барде-Бидля синдром -- дети -- пороки развития


Доп.точки доступа:
Климов, Л. Я.; Фуфаева, И. Ю.; Еремеева, О. И.; Кулешова, О. К.; Вдовина, Т. М.

Найти похожие
2.
617.735-007.17-092:575.224.22]-085
И 21

    Иванова М. Е.
    Современные способы генетического лечения дистрофий сетчатки [Текст] / Иванова М. Е., Тихонович М. В., Зольникова И. В. // Рос. офтальмол. журн. - 2013. - № 4. - С. 103-110. - Библиогр. в конце ст.
УДК
617.735-007.17-092:575.224.22]-085
Рубрики: медицинская генетика
   офтальмология
   Нейрохирургия
Кл.слова (ненормированные):
способ современный -- лечение генетическое -- дистрофия -- сетчатка -- терапия аденовирусная -- биоинженерия -- лебера амавроз -- ретинит пигментный -- вирус аденоассоциированный -- серовар -- фототрансдукция -- ашера синдром -- родопсин -- керамид-кенза -- ушерин -- аррестин -- кребса цикл -- гольджи комплекс -- белок актин-упаковывающий -- протокадгерин -- семафорин -- штаргардта болезнь -- хороидеремия -- ретиношизис -- ахроматопсия -- барде-бидля синдром


Доп.точки доступа:
Тихонович М. В.; Зольникова И. В.

Найти похожие
3.
616.61-006.2-031.14-053.2-06:616.12]-078.33
Р68

   
    Роль профиброгенных цитокинов в прогрессировании почечного и сердечно-сосудистого повреждения у детей с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек [Текст] / Папиж С. В. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 3. - С. 91-98. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.61-006.2-031.14-053.2-06:616.12]-078.33
Рубрики: нефрология
   кардиология
   ангиология
   педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
цитокин профиброгенный -- повреждение почечное -- повреждение сердечно-сосудистое -- дети -- болезнь почек поликистозная -- индекс массы миокарда -- протеин-1 хемоаттрактантный моноцитарный -- фактор роста бета-1 трансформирующий -- объем почек -- Шершевского-Тернера синдром -- Хиппеля-Линдау синдром -- Барде-Бидля синдром -- склероз туберозный -- перцентиль -- Технемек -- индекс интегрального захвата


Доп.точки доступа:
Папиж, С. В.; Длин, В. В.; Виноградова, Т. В.; Леонтьева, И. В.; Тутельман, К. М.

Найти похожие
4.
616.692+618.172]-039.12-053.6-02-07-085
С50

    Смирнов, В. В.
    Органические причины нарушения полового созревания у подростков. Часть 2 [Текст] / В. В. Смирнов // Лечащий врач. - 2015. - № 4. - С. 72-75. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.692+618.172]-039.12-053.6-02-07-085
Рубрики: педиатрия
   эндокринология
   онкология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПЕРИОД ПУБЕРТАТНЫЙ -- ГИПОГОНАДИЗМ -- ГЕРМАФРОДИТИЗМ МУЖСКОЙ ЛОЖНЫЙ -- ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- БАРДЕ-БИДЛЯ СИНДРОМ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРОЛАКТИНОМА -- ОПУХОЛЬ ГИПОФИЗА -- КРАНИОФАРИНГИОМА -- ОПУХОЛЬ ГОЛОВНОГО МОЗГА -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- МОРРИСА СИНДРОМ -- ФЕМИНИЗАЦИЯ ТЕСТИКУЛЯРНАЯ -- РЕЙФЕНШТЕЙНА СИНДРОМ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕБНАЯ -- ТЕРАПИЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ


Доп.точки доступа:
Накула, А. А.

Найти похожие
5.


    Пузырев, В. П.
    Феномо-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний [Текст] / В. П. Пузырев // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 9. - С. 17-27. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
синтропия -- эпигенетика -- фенологи -- прекондиционирование -- дизис -- артритизм -- астма -- феном -- Моргана тезис -- атеросклероз -- дистропия -- ожирение -- Рефсума синдром -- Барде-Бидля синдром -- Зеллвегера синдром -- склероз амиотрофический -- Ваарденбурга -- Крона болезнь -- серин -- онтогенез -- белок гомеобоксный -- эпимутация


Найти похожие
6.


    Смирнов, В. В.
    Синдром микропении у детей и подростков: патогенез, клиника, диагностика [Текст] / В. В. Смирнов, А. А. Никитин // Лечащий врач. - 2016. - № 12. - С. 36-41. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   эндокринология
   андрология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
развитие половое -- дети -- подростки -- гормоны стероидные -- микропенис -- гипогонадизм -- член половой -- мальчики -- эмбриогенез -- функция половая -- гонадостат -- клиника -- Кляйнфельтера синдром -- патология половой хромосомы -- кариотип мозаичный -- XX-мужчины -- Нунан синдром -- синдром анорхизма -- дисгенезия гонад -- гипогонадизм гипогонадотропный изолированный -- Каллмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- Барде-Бидля синдром -- гипогонадизм гиперпролактинемический -- недостаточность 3бета-гидроксистероид-дегидрогеназы -- 3бета-ГСД -- недостаточность 17альфа-гидроксилазы -- недостаточность 17,20-десмолазы -- лиаза -- дефект 5альфа-редуктазы -- дефект 17-редуктазы -- синдром тестикулярной феминизации -- Морриса синдром -- Рейфейнштейна синдром -- Лейдига гипоплазия клеток


Доп.точки доступа:
Никитин, А. А.

Найти похожие
7.


   
    Факторы риска поражения сердечно-сосудистой системой у детей с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек [Текст] / С. В. Папиж [и др.] // Нефрология. - 2017. - № 2. - С. 62-72. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   кардиология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
дети -- индекс интегрального захвата -- эффект гемодинамический -- болезнь почек поликистозная -- индекс массы миокарда -- склероз туберозный -- Шершевского-Тернера синдром -- фон Хиппель-Линдау синдром -- Барде-Бидля синдром -- поликистоз -- медитек -- Петр Телегин -- ремоделирование -- нефросцинтиграфия -- ангиотензин -- полицистеин


Доп.точки доступа:
Папиж, С. В.; Длин, В. В.; Леонтьева, И. В.; Тутельман, К. М.

Найти похожие
8.


   
    Синдром Жубер [Текст] / Г. Г. Гузеев [и др.] // Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
дети -- случай из практики -- Жубер синдром -- Болтшаузера-Ислера синдром -- симптом коренного зуба -- колобома -- энцефалоцеле -- фиброз -- микропенис -- ожирение -- нефронофтиз -- Когана синдром -- Лебера амавроз врожденный -- Барде-Бидля синдром -- Меккеля синдром -- MORM синдром -- синдром акрокаллезный -- синдром гидролетальный -- синдром оро-фациодигитальный -- Смит-Магенис синдром -- Ретта синдром -- ДНК-верификация -- ДНК-диагностика -- микроматрица -- кариотип -- делеция


Доп.точки доступа:
Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А.

Найти похожие
9.


   
    Синдром Барде-Бидля [Текст] / Е. А. Потрохова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 76-83. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БАРДЕ-БИДЛЯ СИНДРОМ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- ГЕН BBS10 -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ -- ПЛЕЙОТРОПНОСТЬ -- ПАТОЛОГИЯ ЗРЕНИЯ -- ОЖИРЕНИЕ -- ПОЛИДАКТИЛИЯ -- ДИСФУНКЦИЯ ПОЧЕК -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ГИПОГОНАДИЗМ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ЛУКСТУРНА -- ПОДХОД МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ -- ПРОГНОЗ


Доп.точки доступа:
Потрохова, Е. А.; Бабаян, М. Л.; Балева, Л. С.; Сафонова, М. П.; Сипягина, А. Е.

Найти похожие
10.


    Куприенко, Н. Б.
    Фенотипы генетически детерминированных форм ожирения [Текст] : обзор / Н. Б. Куприенко, Н. Н. Смирнова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 2. - С. 78-86. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   эндокринология
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ОЖИРЕНИЕ -- ФОРМА -- ФЕНОТИП -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- ЛЕПТИН -- МЕЛАНОКОРТИН -- ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- БАРДЕ-БИДЛЯ СИНДРОМ -- МАРТИНА-БЕЛЛ СИНДРОМ -- БЕКВИТА-ВИДЕМАНА СИНДРОМ -- КАРПЕНТЕРА СИНДРОМ -- ШААФА-ЯНГА СИНДРОМ -- ЦИЛИОПАТИЯ -- СЕТМЕЛАНОТИД


Доп.точки доступа:
Смирнова, Н. Н.

Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 24.06.2024
Число запросов 41900
Число посетителей 892
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)