Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Краеведение (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-14 
1.
616-008.931:577.153.38]-008.64-053.2-056.7
М73

   
    Множественная сульфатазная недостаточность у детей [Текст] / Семячкина А. Н. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2010. - № 3. - С. 31-36
УДК
616-008.931:577.153.38]-008.64-053.2-056.7
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
дети -- заболевания наследственные -- болезнь накопления лизосомальная -- недостаточность сульфатазная множественная -- патогенез -- клиника -- диагностика -- профилактика


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Воскобоева, Е. Ю.; Букина, Т. М.; Байдакова, Г. В.; Новикова, И. М.; Воинова, В. Ю.; Захарова, Е. Ю.; Новиков, П. В.

Найти похожие
2.
616.831-02:616-008.939.15-39]-056.7-06:616.89
Р 83

    Руденская, Г. Е.
    Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств [Текст] / Руденская Г. Е., Букина Т. М., Захарова Е. Ю. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2011. - № 7. - С. 71-75
УДК
616.831-02:616-008.939.15-39]-056.7-06:616.89
Рубрики: неврология
   психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
расстройство психическое -- Нимана-Пика болезнь -- тип С -- форма взрослая -- наследственность -- деменция -- психоз -- ген NPC1 -- мутация гена -- заболевание нейровисцеральное -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- болезнь накопления лизосомальная -- сфинголипидоз -- ДНК-диагностика -- болезни обмена веществ -- миглюстат -- лечение -- фармакотерапия -- случай из практики -- симптомы висцеральные -- анализ биоматериалов


Доп.точки доступа:
Букина, Т. М.; Захарова, Е. Ю.

Найти похожие
3.
616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64
Ф76

    Фомин, В. В.
    Нефропатия при болезни Фабри: возможности радикального улучшения прогноза при орфанных заболеваниях [Текст] / Фомин В. В., Пулин А. А., Мухин Н. А. // Терапевт. арх. - 2013. - № 6. - С. 4-9. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64
Рубрики: медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ПРОГНОЗ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА -- ГЛИКОСФИНГОЛИПИДЫ -- ГЛОБОТРИАОЗИЛЦЕРАМИД -- НЕФРОПАТИЯ -- БОЛЕЗНЬ ПОЧЕК ХРОНИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ


Доп.точки доступа:
Пулин, А. А.; Мухин, Н. А.

Найти похожие
4.
616.1/.8-039.42-053.2]:616-008.939.631
Б78

    Бокова, Т. А.
    Орфанные заболевания в практике педиатра: мукополисахаридоз [Текст] / Бокова Т. А. // Лечащий врач. - 2013. - № 9. - С. 53-55. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.1/.8-039.42-053.2]:616-008.939.631
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ПАНЭТНИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН IDS -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ПРОГНОЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Лукина, Е. В.; Шестерикова, Н. В.

Найти похожие
5.
616.411-006.32-053.2
Б79

   
    Болезнь Гоше у детей [Текст] / Гундобина О. С. // Педиатр. фармакология. - 2013. - № 6. - С. 72-75
УДК
616.411-006.32-053.2
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГОШЕ БОЛЕЗНЬ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ГЕПАТОСПЛЕНОМЕГАЛИЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ХИТОТРИОЗИДАЗА -- ГЛЮКОЗИДАЗА -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИМИГЛЮЦЕРАЗА -- ПРОФИЛАКТИКА


Доп.точки доступа:
Гундобина, О. С.; Комарова, Е. В.; Намазова-Баранова, Л. С.; Геворкян, А. К.; Мовсисян, Г. Б.

Найти похожие
6.
616.155.294-008.6-06:616-008.939.631]-036.1-053.2(470.53-25)
А19

    Аверьянова, Н. И.
    Синдром тромбоцитопении у ребенка с мукополисахаридозом II типа [Текст] / Н. И. Аверьянова // Перм. мед. журн. - 2014. - № 6. - С. 110-114. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.155.294-008.6-06:616-008.939.631]-036.1-053.2(470.53-25)
Рубрики: гематология
   педиатрия
   краеведение
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ПУРПУРА ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПЕРМЬ


Доп.точки доступа:
Рудавина, Т. И.; Домнина, Н. А.; Пермские авторы на базе ПГМА им. акад. Е. А. Вагнера и ГДКБ № 9 им. П. И. Пичугина, г. Пермь

Найти похожие
7.
616-018.6-018.82-008.934.556.23-031.81-056.7-039-06:617.7
B86

    Brignol, Tuy Nga
    Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы [Текст] / Tuy nga Brignol // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 19-24. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-018.6-018.82-008.934.556.23-031.81-056.7-039-06:617.7
Рубрики: офтальмология
   медицинская генетика
   педиатрия
   здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
ГЛИКОГЕНОЗ 2 ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ -- ДЕБЮТ ПОЗДНИЙ -- АЛЬФА-ГЛЮКОЗИДАЗА -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ФЕРМЕНТНАЯ -- РАССТРОЙСТВА ДВИГАТЕЛЬНЫЕ -- РАССТРОЙСТВА ЭКСТРАОКУЛЯРНЫЕ -- ПТОЗ -- СТРАБИЗМ -- МИОПИЯ -- САККАДЫ -- СИМПТОМЫ ОФТАЛЬМОЛОГИЧЕСКИЕ -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- МЕДИЦИНА ЗА РУБЕЖОМ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- ДЕТИ


Доп.точки доступа:
Urtizberea, Andoni J.; Ковальчук, М. О. \пер.\

Найти похожие
8.
616-008.939.631-036.1
М90

   
    Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) [Текст] / С. В. Моисеев // Клин. фармакология и терапия. - 2015. - № 1. - С. 76-82. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-008.939.631-036.1
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА


Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Федоров, К. Е.; Таранова, М. В.; Щеголева, Е. М.; Шоломова, В. И.; Фомин, В. В.

Найти похожие
9.


    Салогуб, Г. Н.
    Клиническая гетерогенность болезни Фабри [Текст] / Г. Н. Салогуб // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 4. - С. 39-45. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
заболевание генетическое X-сцепленное -- болезнь накопления лизосомальная -- Фермент альфа-галактозидаза -- дефицит фермента -- глоботриаозилцерамид -- гетерогенность клиническая -- терапия ферментозаместительная -- агалсидаза -- акропарастезия -- боль нейропатическая -- протеинурия -- скорость клубочковой фильтрации -- нарушение мозгового кровообращения криптогенное -- случай из практики -- результаты лечения


Найти похожие
10.
   616.1
   М422

   
    Оценка качества жизни у пациентов с болезнью Гоше, проживающих в Уральском Федеральном округе и Пермском крае, на фоне применения ферментозаместительной терапии [Текст] : материалы межрегион. науч.-практ. конф. с международ. участием (21.06.2010-22.06.2010 г., Челябинск) / Н. В. Зуб // Медико-социальные аспекты оказания помощи пациентам с онкогематологической патологией. - 2010. - С. 48-52. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.411-006.32-085.355-036.868(470.53)
Рубрики: краеведение
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ОБМЕН ЛИПИДНЫЙ -- НАРУШЕНИЕ -- АНКЕТИРОВАНИЕ -- ОПРОСНИК SF-36 -- АНАЛИЗ СРАВНИТЕЛЬНЫЙ -- КРАЙ ПЕРМСКИЙ


Доп.точки доступа:
Зуб, Н. В.; Перина, Ф. Г.; Жуковская, Е. В.; Коваленко, С. Г.; Спичак, И. И.; Данные по Перм. краю

Найти похожие
 1-10    11-14 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 16.06.2024
Число запросов 4066
Число посетителей 811
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)