Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А<.>)
Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7
1.


   
    Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения [Текст] / А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 71-77. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- СФИНГОЛИПИДЫ -- МЕТАБОЛИЗМ -- ГЛОБОТРИОЗИЛЦЕРАМИД -- ОТЯГОЩЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН GLA -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.; Боченков, С. В.; Курамагомедова, Р. Г.

Найти похожие

2.


   
    Болезнь Фабри в практике ревматолога [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2018. - № 1. - С. 39-45. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания

   фармация.Фармакология

   дерматология

Кл.слова (ненормированные):
гликофосфолипиды -- лизосомы -- альфа-галактозидаза А -- картина клиническая -- прогноз -- ангиокератомы -- боль нейропатическая -- акропарестезии -- гипогидроз -- ангидроз -- лихорадка -- диагностика -- заболевание аутовоспалительное -- эксперимент -- случай из практики -- дети -- кератопатия воронковидная -- поражение почек -- инсульт ишемический -- атаки ишемические транзиторные


Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Новиков, П. И.; Буланов, Н. М.; Моисеев, А. С.; Каровайкина, Е. А.; Фомин, В. В.

Найти похожие

3.


   
    Скрининг-диагностика болезни Фарби среди пациентов с хронической болезнью почек в Северо-Западном регионе России [Текст] / К. А. Вишневский // Нефрология. - 2019. - № 1. - С. 51-59. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
Кл.слова (ненормированные):
ПАТОЛОГИЯ ПОЛИОРГАННАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ПРОСПЕКТИВНОЕ -- ДЕФЕКТ ГЕНА -- ФЕРМЕНТ ЛИЗОСОМАЛЬНЫЙ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- ДЕФИЦИТ АЛЬФА-GAL A -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Вишневский, К. А.; Фролова, Е. В.; Домашенко, О. М.; Прошина, Т. В.; Макарова, О. В.; Румянцев, А. Ш.; Земченков, А. Ю.

Найти похожие

4.


   
    Скрининг, диагностика и лечение болезни Фабри [Текст] / Е. А. Каровайкина [и др.] // Клин. фармакология и терапия. - 2019. - № 3. - С. 68-74. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: внутренние болезни
   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

   здравоохранение за рубежом

Кл.слова (ненормированные):
болезнь накопления лизосомная орфанная -- картина клиническая -- альфа-галактозидаза А -- Lyso-GL3 -- агалсидаза альфа -- агалсидаза-бета -- опыт зарубежный -- шаперон пероральный -- мигаластат -- мужчины -- боль нейропатическая -- акропарестезии -- ангиокератомы -- отсутсвие потоотделения -- гипогидроз -- ангидроз -- кератопатия вихревидная -- боль в суставах -- поражение сердца -- группа риска -- дети -- подростки


Доп.точки доступа:
Каровайкина, Е. А.; Моисеев, А. С.; Буланов, Н. М.; Носова, Н. Р.; Кучиева, А. М.; Новиков, П. И.; Моисеев, С. В.

Найти похожие

5.


   
    Клинико-экономическое обоснование скрининга на болезнь Фабри у детей групп риска [Текст] / М. В. Журавлева [и др.] // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 1. - С. 36-44. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   лабораторная диагностика

   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

   экономика здравоохранения

Кл.слова (ненормированные):
боезнь накопления лизосомная -- дети -- мутация гена GLA -- альфа-галактозидаза А -- обмен гликофосфолипидов -- терапия заместительная ферментная -- результаты исследования -- анализ статистический -- опыт зарубежный -- скрининг -- расчет затрат -- гемодиализ -- инвалидизация пациентов


Доп.точки доступа:
Журавлева, М. В.; Химич, Т. В.; Гагарина, Ю. В.; Котровский, В. А.

Найти похожие

6.


    Maurizio Pieroni
    Поражение сердца при болезни Фабри: новые механизмы развития и подходы к лечению [Текст] / Maurizio Pieroni // Клиническая фармакология и терапия. - 2021. - № 2. - С. 6-16. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: кардиология
   медицинская генетика

   редкие (орфанные) заболевания

   рентгенология. радиология

Кл.слова (ненормированные):
болезнь накопления лизосомная -- мутация гена GLA -- альфа-галактозидаза А -- препараты рекомбинантные -- гликосфинголипиды -- гипертрофия левого желудочка -- фиброз миокарда -- механизмы поражения сердца -- патогенез -- стадии -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- кардиомиопатия гипертрофическая -- альфа-Гал-А -- алгоритм диагностики -- фармакотерапия -- шаперон мигаластата фармакологический -- агалсидаза альфа -- агалсидаза бета -- мониторинг -- методы лечения новые -- результаты исследования -- исследования будущие


Найти похожие

7.


   
    Современный подход к диагностике и лечению болезни Фабри в детском возрасте [Текст] / О. Я. Смирнова [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2024. - Т. 23, № 1. - С. 6-12. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   фармация. фармакология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- АНДЕРСЕНА-ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- БОЛЬ НЕЙРОПАТИЧЕСКАЯ -- АКРОПАРЕСТЕЗИИ -- АНГИОКЕРАТОМА -- ГИПОГИДРОЗ -- АНГИДРОЗ -- КЕРАТОПАТИЯ ВИХРЕВИДНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН GLA -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- LYSO-GB3 -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- АГАЛСИДАЗА БЕТА -- ДОЗИРОВКА -- ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКОЕ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ


Доп.точки доступа:
Смирнова, О. Я.; Вашакмадзе, Н. Д.; Карасева, М. С.; Журкова, Н. В.; Рачкова, А. Ю.; Намазова-Баранова, Л. С.

Найти похожие

 
Статистика
за 24.06.2024
Число запросов 41408
Число посетителей 892
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)