Поисковый запрос: (<.>K=синдром хромосомный<.>) |
Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8 |
1. 
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития
Коллективы : Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (19;20-22 окт. 2020 г.;М.)
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 4. - С. 261-273
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
неврология
фармация. фармакология
акушерство
психиатрия
социально-значимые заболевания
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--клифстры синдром--акатинол мемантин--развитие психоречевое--анализ биоинформатический--аборт спонтанный--исследование молекулярно-цитогенетическое--синдром хромосомный--отсталость умственная--микроаномалии развития--кариотипирование--галена вена--мальформация артериовенозная--дистрофия мышечная врожденная--дауна синдром--консультирование медико-генетическое--дисомия--высокорослость--интеллект--система репродуктивная--тирозинемия i типа--диагностика пренатальная--фишера-эванса синдром--анемия гемолитическая аутоиммунная--тромбоцитопения иммунная--альфа маннозидоз--велманаза альфа--система костная--синдром adult--порок развития врожденный--геномика системная
Найти похожие
|
2.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Миронов М. Б., Мухин К. Ю., Иванова И. В., Бобылова М. Ю., Красильщикова Т. М.
Заглавие : Клинико-электроэнцефалографические, нейровизуализационные характеристики и эффективность антиэпилептической терапии синдрома Веста у пациентов с синдромом Дауна (результаты собственных наблюдений)
Место публикации : Фарматека. - 2015. - № 11: Педиатрия. - С. 51-57
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
психиатрия
функциональная диагностика
медицинская генетика
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--синдром хромосомный--фенотип--частота встречаемости--эпилепсия--приступ эпилептический--спазм инфантильный--гипсаритмия--нейровизуализация--ээг--электроэнцефалография--пароксизм--римиссия--лечение комбинированное--тетракозактид--кислота вальпроевая--топирамат--ламотриджин--этосуксимид--вигабатрин--эффективность лечения
Найти похожие
|
3.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития
Коллективы : Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15;25-27 окт. 2016 г.;М.)
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206
Примечания : 12 тезисов представлены на англ. яз.
Предметные рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
психиатрия
социально-значимые заболевания
акушерство
неврология
вертебрология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--шпринтцзена-гольдберга синдром--шпринтцена-гольдберга синдром--фенотип--задержка психического развития--отсталость умственная--порок развития--анализ биоинформатический--кулена де вриза синдром--гипофосфатазия--здоровье репродуктивное--диагностика молекулярно-цитогенетическая--система сердечно-сосудистая--кардиогеномика--синдром хромосомный--скрининг пренатальный--микроаномалии развития--николаидес-барайцера синдром--интеллект--эпилепсия--аутизм--анеуплоидия--мозаицизм соматический--макроцефалия--кариотипирование молекулярное--заболевание митохондриальное--недостаточность цитохром-с-оксидазы--полиморфизм--гепатопатия наследственная--секвенирование таргетное--аномалия хромосомная--шершевского-тернера синдром--тиреоидит врожденный--перестройка хромосомная--делеция 11 хромосомы--синдром дефицита внимания с гиперактивностью--хромосома 19--болезнь кленового сиропа--ретта синдром--заболевание генетическое--отделение эндокринологическое--трисомия частичная--исследование цитогенетическое--достижения генетики--хантера синдром--мукополисахаридоз ii типа--мозг головной--томография магнитно-резонансная--мрт--поведение адаптивное--позвоночник--отдел шейный--стеноз--ниманна-пика болезнь тип с--факоматоз--нейрофиброматоз--склероз туберозный--болезнь геномная--шизофрения
Найти похожие
|
4.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тимашева Я. Р., Балхиярова Ж. Р., Кочетова О. В.
Заглавие : Современное состояние исследований в области ожирения: генетические аспекты, роль микробиома и предрасположенность к COVID-19
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 4. - С. 20-35
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: эндокринология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ожирение морбидное--структура генетическая--синдром хромосомный--форма заболевания--проявления клинические--поведение пищевое--факторы наследственные--микробиом кишечный--хирургия бариатрическая--инфекция коронавирусная новая--вирус sars-cov-2
Найти похожие
|
5.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бобылова М. Ю., Печатникова Н. Л.
Заглавие : Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы)
Место публикации : Рус. журн. дет. неврологии. - 2013. - № 3. - С. 31-45
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.89-008.48-053.2-079.3:575
Предметные рубрики: психиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): генетика--аутизм--расстройство аутистическое--этиология--патогенез--гипотеза--эпилепсия--диагностика--заболевание наследственное--консультирование генетическое--синдром хромосомный--синдром генетический--аутизм синдромальный--аутизм атипичный--особенности фенотипические--ретта синдром--склероз туберозный--синдром дефицита креатинина--гены-кандидаты--классификация генетическая
Найти похожие
|
6.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Петрова Е. И., Якубовский Г. И., Клейменова И. И., Семенова О. А.
Заглавие : Эффективность дородовой диагностики врожденных пороков развития и хромосомных заболеваний в Рязанской области
Место публикации : Здравоохранение Рос. Федерации. - 2015. - № 3. - С. 52-53
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 618.33-007.1/.2-073.432.19(470.313)
Предметные рубрики: акушерство
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): диагностика пренатальная--патология хромосомная--триместр--fmf сертификат--нцссх им. бакулева--плод--беременность--анализатор биохимический--скрининг биохимический--метод иммуноферментного анализа--патология хромосомная--дауна синдром--консультация медико-генетическая--сканер ультразвуковой--синдром хромосомный
Найти похожие
|
7.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Семенова Н. А., Дадали Е. Л., Шарков А. А., Акимова И. А.
Заглавие : Особенности диагностики и клинико-генетические характеристики наследственных вариантов младенческой эпилепсии
Место публикации : Нерв.-мышеч. болезни. - 2017. - № 3. - С. 36-42
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
неврология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): болезнь обмена веществ--энцефалопатия эпилептическая ранняя--синдром хромосомный--консультирование медико-генетическое--синдром судорожный--судороги--этиология--дебют--диагностика--судороги фебрильные--судороги неонатальные доброкачественные--синдром моногенный--мозг головной--пороки развития врожденные моногенные--синдром хромосомный
Найти похожие
|
8.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Андреева Е. Н., Одегова Н. О., Жученко Л. А., Воскобоева Е. Ю., Калашникова Е. А.
Заглавие : Триплоидия: два ультразвуковых "лица" одного хромосомного синдрома
Место публикации : Пренат. диагностика. - 2011. - № 4. - С. 357-362
УДК : 618.33-056.7-073.432.19-079.4
Предметные рубрики: акушерство
функциональная диагностика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): исследование ультразвуковое--диагностика пренатальная--триплоидия--синдром хромосомный--случай из практики
Найти похожие
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная
