Поисковый запрос: (<.>K=мутация гена<.>) |
Общее количество найденных документов : 287
Показаны документы с 1 по 20 |
|
1. 
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Teich N., Mossner J., Keim V.
Заглавие : Скрининг с целью выявления мутаций гена катионного трипсиногена: значимы ли они при хроническом алкогольном панкреатите?
Место публикации : Gastroenterology hepatology. - 1999. - № 3. - С. 14
Предметные рубрики: гастроэнтерология
медицинская генетика
наркология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мутация гена--реакция цепная полимеразная--панкреатит хронический--панкреатит алкогольный
Найти похожие
|
2.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дадали Е.Л., Федотов В.П., Мерсиянова И.А., Исмаилов Ш.М., Руденская Г.Е.
Заглавие : Клинические характеристики наследственной моторно-сенсорной невропатии с мутациями в гене коннексина-32
Место публикации : Неврол.журн. - 2001. - №6.- С.13-17
УДК : 616.833-056.7-036.1
Предметные рубрики: неврология
генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): нейропатия--мутация гена
Найти похожие
|
3.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания : 615.2/.3/Р764
Автор(ы) : Вдовиченко К. К., Цветкова И. А., Чичканова Ю. В.
Заглавие : Методические особенности анализа мутаций гена K-ras в ДНК плазмы крови онкологических больных
Коллективы : Рос. нац. конгр. "Человек и лекарство" (9;8-12 апр. 2002 г.;М.)
Место публикации : Человек и лекарство : тезисы докладов. - М., 2002. - С. 560
Предметные рубрики: медицинская генетика
онкология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): опухоль--ген k-ras--мутация гена--пцр--реакция цепная полимеразная--диагностика
Найти похожие
|
4.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Решетняк Т.М., Патрушев Л.И., Тихонова Т.Л., Коваленко Т.Ф., Мач Э.С.
Заглавие : Мутация в гене 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы при системной красной волчанке и антифосфолипидном синдроме
Место публикации : Терапевт.арх. - 2002. - №5.- С.28-32
УДК : 616.5-002.525.2-031.81-06:616.13/.14-005.6-007.272-06:616.155.294]-008.6]-079.3:575
Предметные рубрики: дерматовенерология
ангиология
ревматология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром антифосфолипидный--метилентетрагидрофолатредуктаза--волчанка красная системная--мутация гена--тромбоз
Найти похожие
|
5.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ольбинская Л., Каплунова В., Орешина Т., Родина М., Стамбольский Д.
Заглавие : Мутация в гене тяжелой цепи бета-миозина при семейной форме гипертрофической кардиомиопатии
Место публикации : Врач. - 2003. - №12.- С.27-28
УДК : 616.127-007.61-056.76]-079.3:575
Предметные рубрики: кардиология
генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мутация гена--ген--кардиомиопатия гипертрофическая
Найти похожие
|
6.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Школьникова М. А., Чупрова С. Н., Березницкая В. В., Заклязьминская Е. В., Козлова С. И.
Заглавие : Клинико-электрокардиографическая характеристика семьи с новой мутацией в гене HERG, приводящей к развитию синдрома удлиненного интервала Q-T
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2003. - № 1. - С. 32-37
УДК : 616.12-007.2-008.313.3-039.31-053.2/.6-056.7616.12-008.313.3-053.2-073.97
Предметные рубрики: педиатрия
кардиология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): экг--интервал q-t удлиненный--электрокардиография--ген herg--смерть внезапная--мутация гена--романо-уорда синдром
Найти похожие
|
7.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Gurgey A., Ozyurek E., Celiker A.
Заглавие : Тромбоз у детей с сердечной патологией:частота мутации гена VENFWBB фактора V Leidena и протромбина G20210А
Место публикации : Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2003. - №3.- С.33
УДК : 616.13/.14-005.6-053.2-06:616.12
Предметные рубрики: кардиология
педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--ген venfvbb--тромбоз--мутация гена
Найти похожие
|
8.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Скамров А.В., Феоктистова Е.С., Хаспеков Г.Л., Ковалевский Д.Л., Горюнова Л.Е.
Заглавие : Мутации в гене регуляторной субъединицы 1-альфа цикло-АМФ-зависимой протеинкиназы А (PRKAR1A) у двух больных с миксомным синдромом (комплексом Carney)
Место публикации : Кардиология. - 2003. - №7.- С.77-82
УДК : 616.12-006.325.03-056.7
Предметные рубрики: кардиология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром миксомный--prkar1a--мутация гена--carney комплекс
Найти похожие
|
9.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Солнцева О.А., Подчерняева Н.С., Рабиева Г.М., Серова А.Г., Патрушев Л.И.
Заглавие : Антифосфолипидные антитела и генетические мутации в системе гемостаза у детей с системной красной волчанкой и ювенильным дерматомиозитом
Место публикации : Рос.педиатр.журн. - 2006. - №5.- С.23-29
УДК : 616.74-002-031.14-06:616.5-002.525.2-031.81]-053.2-07:616.151.5616.5-002.525.2-031.81-06:616.74-002-031.14]-053.2-07:616.151.5
Предметные рубрики: педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): волчанка красная системная--дерматомиозит--дети--антитела антифосфолипидные--мутация гена--узи
Найти похожие
|
10.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дзеранова Л. К., Тюльпаков А. Н., Пигарова Е. А., Рубцов П. М., Артемова А. М.
Заглавие : Новая мутация в гене CYP17: описание клинического случая
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2006. - Т. 52, № 6. - С. 41-45
УДК : 616.453-008.1-053.1]-036.1
Предметные рубрики: медицинская генетика
эндокринология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мутация гена--ген cyp17--случай из практики--дисфункция коры надпочечников
Найти похожие
|
11.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Тюльпаков А. Н., Калинченко Н. Ю., Карева М. А., Петеркова В. А., Семичева Т. В.
Заглавие : Липоидная гиперплазия надпочечников, обусловленная ранее неизвестными мутациями гена Star
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2006. - Т. 52, № 5. - С. 21-26
УДК : 616.453-007.61-092.575
Предметные рубрики: эндокринология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гиперплазия липоидная--надпочечники--мутация гена--дисфункция коры надпочечников--прадера синдром
Найти похожие
|
12.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Молчанова Е. А., Неудахин Е. В., Валов А. Л.
Заглавие : Влияние основного заболевания на функцию и выживаемость трансплантата при пересадке почки детям с фокально-сегментарным гломерулосклерозом
Место публикации : Дет. больница. - 2009. - № 1. - С. 17-23
УДК : 616.611-004.6-089.843-053.2-02
Предметные рубрики: нефрология
педиатрия
трансплантология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гломерулосклероз--дети--пересадка почки--трансплантат--выживаемость--мутация гена
Найти похожие
|
13.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Шелехова К. В., Шима Р., Орлов А. Ю., Казаков Д. В., Михал М.
Заглавие : Интраневральная периневриома: клинико-морфологическая характеристика и молекулярно-генетическое исследование гена нейрофиброматоза типа 2
Место публикации : Арх. патологии. - 2008. - № 4. - С. 20-22
УДК : 616.833-006.38-091.8-078.33:577.21
Предметные рубрики: неврология
онкология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): периневриома интраневральная--исследование молекулярно-генетическое--ген нейрофиброматоза--мутация гена--реакция цепная полимеразная
Найти похожие
|
14.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Махнева Н.В., Полякова Г.А., Янковская Н.И., Чепик А.С., Белошицкий М.Е., Прошин Е.В., Молочков В.А., Белецкая Л.В.
Заглавие : Случай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли,ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечника
Место публикации : Рос.журн.кож.и венер.болезней. - 2010. - №3.- С.10-15
УДК : 616.527-056.7-036.12-06:616.45-006.55]-036.1
Предметные рубрики: дерматовенерология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): хейли-хейли болезнь--аденома надпочечника--мутация гена
Найти похожие
|
15.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колодкина А. А., Карманов М. Е., Калинченко Н. Ю., Нижник А. Н., Нокель М. А., Файзулин А. К., Тюльпаков А. Н.
Заглавие : Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристика трех случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 5альфа-редуктазы II типа
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2010. - Т. 56, № 3. - С. 34-40
УДК : 616-055.9-079.3:575
Предметные рубрики: эндокринология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): пол--нарушение формирования пола--дефицит 5-альфа-редуктазы--ген srd5a2--мутация гена--исследование молекулярно-генетическое--случай из практики
Найти похожие
|
16.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Балева Л. С., Сипягина А. Е., Смирнова С. Г., Селиванова Е. И., Кузьмина Т. Б., Орлова Н. В., Ткаченко Н. П., Буянкин В. М.
Заглавие : Значение исследования частоты мутантных клеток по локусам Т-клеточного рецептора у детей ликвидаторов аварии на ЧАЭС для формирования групп высокого канцерогенного риска
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2010. - № 4. - С. 102-109
УДК : 614.876(477)-07:616-053.2-092:612.112.94:575.224.22
Предметные рубрики: педиатрия
онкология
социально-значимые заболевания
медицина катастроф
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): чаэс--ликвидаторы--дети--группа риска--риск канцерогенный--радиация ионизирующая--мутация гена
Найти похожие
|
17.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Семенов В.В., Пахалина И.А.
Заглавие : Влияние некоторых метаболитов на состояние модельных прооксидантных систем
Место публикации : Неврол.вестн. - 2010. - Вып.2.- С.50-56
УДК : 616.831-008.922.1-092:612.015.11616-008.9
Предметные рубрики: неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): окисление свободнорадикальное--мутация гена--гипоксия--этаноламин--патология неврологическая
Найти похожие
|
18.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Аль-Шукри А. С., Ткачук В. Н., Дубина М. В.
Заглавие : Возможности молекулярно-генетических исследований для прогнозирования рака мочевого пузыря
Место публикации : Нефрология. - 2010. - № 2. - С. 67-71
УДК : 616.62-006.6-07:575]-037
Предметные рубрики: урология
медицинская генетика
онкология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): рак мочевого пузыря--исследование молекулярно-генетическое--прогноз--мутация гена
Найти похожие
|
19.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Исакова Ж. Т., Совхозова Н. А., Гончарова З. К., Алдашев А. А.
Заглавие : Характеристика мутаций в генах rpoB, katG, inhA и ahpC M. TUBERCULOSIS, выделенных у больных туберкулезом гражданского сектора и пенитенциарной системы Кыргызской Республики
Место публикации : Туберкулёз и болезни лёгких. - 2010. - № 10. - С. 45-49
УДК : 616.98:579.873.21]-085.015.8-07:575(575.2)
Предметные рубрики: фтизиатрия
медицинская микробиология
инфекционные болезни
социально-значимые заболевания
здравоохранение за рубежом
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): туберкулез--микобактерии туберкулеза--m. tuberculosis--система пенитенциарная--республика кыргызская--мутация гена--туберкулез лекарственно-устойчивый
Найти похожие
|
20.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мартынкевич И. С., Грицаев С. В., Москаленко М. В., Иванова М. П., Аксенова В. Ю., Тиранова С. А., Абдулкадыров К. М.
Заглавие : Мутации генов FLT3 и NPM1 у больных с острыми миелоидными лейкозами и влияние мутации FLT3-ITD на выживаемость больных с нормальным кариотипом
Место публикации : Терапевт. арх. - 2010. - № 12. - С. 33-39
УДК : 616.155.392.8-036.11-092:612.6.05]-07
Предметные рубрики: онкогематология
медицинская генетика
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): лейкоз острый--мутация гена--выживаемость
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная