Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Краеведение (5)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=мутация гена<.>)

Общее количество найденных документов : 287
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    HBV-инфекция у детей при перинатальном инфицировании. Клинический случай семейного гепатита В [Текст] / И. В. Шилова [и др.] // Журнал инфектологии. - 2021. - Т. 13, № 3. - С. 120-124. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   инфекционные болезни
   гепатология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СЛУЧАЙ СЕМЕЙНЫЙ -- РЕБЕНОК НОВОРОЖДЕННЫЙ -- МАТЬ -- ИНФИЦИРОВАНИЕ ПЕРИНАТАЛЬНОЕ -- ГЕПАТИТ В ОККУЛЬТНЫЙ -- ХОРИОАМНИОНИТ -- КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ -- ИММУНОПРОФИЛАКТИКА ПАССИВНАЯ -- РЕГЕВАК -- ГИПЕРФЕРМЕНТЕМИЯ -- ГЕПАТОМЕГАЛИЯ -- ГЕПАТИТ В ОСТРЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕНОМ ВИРУСНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ПРОТИВОВИРУСНАЯ

Доп.точки доступа:
Шилова, И. В.; Останкова, Ю. В.; Горячева, Л. Г.; Семенов, А. В.

Найти похожие

616.33/.34-006-079.3:575.224.22
C16

Calabuig-Farinas S.
The gist paradigm:how to establish diagnostic and prognostic criteria.Парадигма гастроинтестинальных стромальных опухолей:определение диагностических и прогностических критериев [Текст] / Calabuig-Farinas S., Lopez-Guerrero S., Llombart-Bosch A. // Арх.патологии. - 2011. - №4.- С.13-21

УДК

616.33/.34-006-079.3:575.224.22

Рубрики: гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
опухоль стромальная -- опухоль гастроинтестинальная -- прогноз -- новообразование пищеварительной системы -- с-KIT -- эпидемиология -- клиника -- диагностика дифференциальная -- мутация гена -- лечение -- желудок -- кишка двенадцатиперстная -- кишка тонкая

Доп.точки доступа:
Lopez-Guerrero S.; Llombart-Bosch A.

Найти похожие

УДК

616.33/.34-006-079.3:575.224.22

    XII Национальный конгресс с международным участием "Актуальные проблемы муковисцидоза" [Текст] / Е. И. Кондратьева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 207-210
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ПОЛИСИСТЕМНОЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕН CFTR -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ЭФФЕКТИВНАЯ -- ПОДДЕРЖКА НУТРИТИВНАЯ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ЛЕГКИХ -- ОБЕСПЕЧЕНИЕ ЛЕКАРСТВЕННОЕ -- ЭКСПЕРТИЗА МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ -- РЕЗОЛЮЦИЯ

Доп.точки доступа:
Кондратьева, Е. И.; Каширская, Н. Ю.; Капранов, Н. И.; Гембицкая, Т. Е.; Шагинян, И. А.; Шерман, В. Д.; Никонова, В. С.; Амелина, Е. Л.; Ашерова, И. К.; Петрова, Н. В.

Найти похожие

    Филоненко, Д. А.
    Авапритиниб: новый тирозинкиназный ингибитор для лечения метастатических гастроинтестинальных стромальных опухолей. Обзор литературы и клиническое наблюдение [Текст] / Д. А. Филоненко, Б. М. Медведева, А. А. Мещеряков // Современная онкология : Журнал для непрерывного последипломного образования. - 2020. - Т. 22, 4: Клиническая онкология. - С. 96-100. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фармация. фармакология
   онкология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ОПУХОЛЬ СТРОМАЛЬНАЯ ГАСТРОИНТЕСТИНАЛЬНАЯ -- ИНГИБИТОР ТИРОЗИНКИНАЗЫ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ЭКЗОН -- ГЕН PDGFRA -- BLU-285 -- АЙВАКИТ -- ЭФФЕКТ ПОБОЧНЫЙ -- ЯВЛЕНИЕ НЕЖЕЛАТЕЛЬНОЕ -- ТОКСИЧНОСТЬ ГЕМАТОЛОГИЧЕСКАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ NAVIGATOR -- РЕЗУЛЬТАТ -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Медведева, Б. М.; Мещеряков, А. А.

Найти похожие

616.432-006.55-056.7-079.3:575
А29

Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов [Текст] / Мамедова Е. О. // Проблемы эндокринологии. - 2014. - Т. 60, № 4. - С. 51-59. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.432-006.55-056.7-079.3:575

Рубрики: эндокринология
   онкология
   медицинская генетика
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
АДЕНОМА ГИПОФИЗА -- ОПУХОЛЬ ГИПОФИЗА -- СИНДРОМ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ -- КАРНИ КОМПЛЕКС -- АДЕНОМА ГИПОФИЗА ИЗОЛИРОВАННАЯ СЕМЕЙНАЯ -- БЛАСТОМА ГИПОФИЗА -- ФЕОХРОМОЦИТОМА -- ПАРАГАНГЛИОМА -- CDKLS -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Мамедова, Е. О.; Пржиялковская, Е. Г.; Пигарова, Е. А.; Мокрышева, Н. Г.; Дзеранова, Л. К.; Тюльпаков, А. Н.

Найти похожие

    Активаторы глюкокиназы - перспективный класс противодиабетических средств [Текст] / А. А. Спасов // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 3. - С. 180-187. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- ДИАБЕТ ЮНОШЕСКИЙ -- СТРУКТУРА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ОБМЕН ГЛЮКОЗЫ -- КОНФОРМАЦИЯ ГЛЮКОКИНАЗЫ -- АКТИВНОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- MODY -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МОДЕЛЬ СТРУКТУРНАЯ -- ПРЕПАРАТЫ ГИПОГЛИКЕМИЧЕСКИЕ

Доп.точки доступа:
Спасов, А. А.; Косолапов, В. А.; Бабков, Д. А.; Майка, О. Ю.

Найти похожие

616.24-002.2-06:616.233/.24-002.828]-056.7-053.2
А50

Аллергический бронхолегочный аспергиллез у детей, больных муковисцидозом [Текст] / Шабалова Л. А. [и др.] // Пульмонология. - 2006. - Прил. - С. 52-56

УДК

616.24-002.2-06:616.233/.24-002.828]-056.7-053.2

Рубрики: пульмонология
медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
муковисцидоз -- заболевание наследственное полисистемное -- мутация гена -- микоз -- легкие -- дети -- аллергия -- клиника -- диагностика -- показатели биохимические

Доп.точки доступа:
Шабалова, Л. А.; Передерко, Л. В.; Каширская, Н. Ю.; Капранов, Н. И.

Найти похожие

    Альтернирующая гемиплегия, ассоциированная с эпилепсией [Текст] / Н. В. Чебаненко [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 3. - С. 121-126. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- ГЕН ATP1A3 -- ПРИСТУП НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- ПРИСТУП ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- НИСТАГМ -- ВИДЕО-ЭЭГ-МОНИТОРИНГ -- МРТ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОГЕНОМНОЕ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ФЛУНАРИЗИН

Доп.точки доступа:
Чебаненко, Н. В.; Зыков, В. П.; Комарова, И. Б.; Вергизова, А. А.; Егожева, А. А.

Найти похожие

10.

618.14-006.363.04-079.4]-079.3:577.21
А64

Анализ потери гетерозиготности и микросателлитной нестабильности в дифференциальной диагностике лейомиосарком и пролиферирующих лейомиом матки [Текст] / Шикеева А. А. [и др.] // Арх. патологии. - 2011. - № 4. - С. 47-50

УДК

618.14-006.363.04-079.4]-079.3:577.21

Рубрики: онкология
гинекология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
нестабильность микросателлитная -- диагностика дифференциальная -- лейомиома матки -- лейомиосаркома -- гетерозиготность -- матка -- опухоль -- ДНК -- чувствительность -- анализ статистический -- корреляция -- мутация гена

Доп.точки доступа:
Шикеева, А. А.; Кекеева, Т. В.; Завалишина, Ю. Ю.; Франк, Г. А.

Найти похожие

11.

616.155.348.08-06:616.12-008.331.1-039.31]-036.1-053.9-07
А 69

Аномалия Пельгера-Хьюэта [Текст] / О. Ю. Кострова [и др.] // Мед. альм. - 2016. - № 2. - С. 43-44. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.155.348.08-06:616.12-008.331.1-039.31]-036.1-053.9-07

Рубрики: медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
нейтрофилы -- лейкоциты -- гранулоциты -- сегментация -- наследственность -- форма приобретенная -- хроматин -- гетерохроматин -- аномалия псевдопельгеровская -- апоптоз -- предиктор -- миелолейкоз -- синдром миелодиспластический -- мутация гена -- пролиферация -- неоплазия -- гемоглобин

Доп.точки доступа:
Кострова, О. Ю.; Тимофеева, Н. Ю.; Стручко, Г. Ю.; Стоменская, И. С.

Найти похожие

12.

616.74-002-031.14-06:616.5-002.525.2-031.81]-053.2-07:616.151.5616.5-002.525.2-031.81-06:616.74-002-031.14]-053.2-07:616.151.5
А 72

Антифосфолипидные антитела и генетические мутации в системе гемостаза у детей с системной красной волчанкой и ювенильным дерматомиозитом [Текст] / Солнцева О.А. [и др.] // Рос.педиатр.журн. - 2006. - №5.- С.23-29

УДК

616.74-002-031.14-06:616.5-002.525.2-031.81]-053.2-07:616.151.5616.5-002.525.2-031.81-06:616.74-002-031.14]-053.2-07:616.151.5

Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
волчанка красная системная -- дерматомиозит -- дети -- антитела антифосфолипидные -- мутация гена -- УЗИ

Доп.точки доступа:
Солнцева О.А.; Подчерняева Н.С.; Рабиева Г.М.; Серова А.Г.; Патрушев Л.И.

Найти похожие

13.

    Швалев, В. Н.
    Астроциты и пластичность синапсов. Часть II. Внеклеточный матрикс и перинейрональная сеть [Текст] / В. Н. Швалев, А. А. Сосунов, Ю. А. Челышев // Неврол. вестн. Журн. им. В. М. Бехтерева. - 2018. - № 3. - С. 38-43. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ткань мозга -- локализация -- пластичность нейронов -- результаты исследования -- депривация монокулярная -- эксперимент -- животные -- анализ нокаутных животных -- бревикан -- протеогликан -- хондроитинсульфат протеогликаны -- гиалуронат -- рецепторы -- шизофрения -- патогенез -- система комплемента -- мутация гена -- релин

Доп.точки доступа:
Сосунов, А. А.; Челышев, Ю. А.

Найти похожие

14.

    Атаксия-телеангиэктазия с редким фенотипом и необычной родословной [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2019. - № 6. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология
   здравоохранение за рубежом
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
родословная атипичная -- дети -- фенотип редкий -- кривошея спастическая -- Луи-Бар синдром -- мутация гена -- секвенирование экзомное -- заболевание аутосомно-рецессивное -- картина клиническая -- БЕЛАРУСЬ -- МРТ -- ЭНМГ -- результаты исследования -- дистония -- опыт зарубежный -- случай из практики

Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Шагина, О. А.; Амплеева, М. А.; Коновалов, Ф. А.

Найти похожие

15.

    Атипические тератоидно-рабдовидные опухоли: молекулярно-генетические особенности, перспективы лечения. Обзор литературы [Текст] / А. Ю. Смирнова // Российский журнал детской гематологии и онкологии. - 2020. - Т. 7, № 1. - С. 41-50. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   социально-значимые заболевания
   медицинская генетика
   неврология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ГЕНЕТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- ОПУХОЛЬ ТИРАТОИДНО-РАБДОВИДНАЯ -- ОПУХОЛЬ ЭМБРИОНАЛЬНАЯ -- НОВООБРАЗОВАНИЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ -- СИСТЕМА НЕРВНАЯ ЦЕНТРАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕНОТИП -- ГЕН SMARCB1 -- ГЕН SMARCA4 -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ -- ФАКТОРЫ ПРОГНОСТИЧЕСКИЕ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ХИМИОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ ЛУЧЕВАЯ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ -- ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Смирнова, А. Ю.; Гончаров, А. Ю.; Диникина, Ю. В.; Ким, А. В.; Хачатрян, В. А.; Белогурова, М. Б.

Найти похожие

16.

    Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль спинного мозга: клинический случай [Текст] / Л. В. Ольхова // Онкопедиатрия. - 2018. - № 4. - С. 268-277. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   социально-значимые заболевания
   нейрохирургия
   неврология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
СИСТЕМА НЕРВНАЯ ЦЕНТРАЛЬНАЯ -- ОПУХОЛЬ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН SMARCB1/INI1 -- ХРОМОСОМА 22G11 -- ЭКСПРЕССИЯ БЕЛКА -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ХИМИОЛУЧЕВАЯ -- ВЫЖИВАЕМОСТЬ ОБЩАЯ -- ПРОГНОЗ -- ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРИМЕР КЛИНИЧЕСКИЙ -- ОПЫТ ЗАРУБЕЖНЫЙ

Доп.точки доступа:
Ольхова, Л. В.; Желудкова, О. Г.; Рыжова, М. В.; Кушель, Ю. В.; Крянев, А. М.; Озерова, В. И.

Найти похожие

17.

    Смирнова, Г. И.
    Атопический дерматит у детей - теория и практика [Текст] / Г. И. Смирнова // Мед. сестра. - 2016. - № 2: Онкология. - С. 39-44. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   дерматология
Кл.слова (ненормированные):
АТОПИЯ -- ВОСПАЛЕНИЕ АЛЛЕРГИЧЕСКОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ФИЛАГГРИНА -- АЛЛЕРГЕНЫ ПИЩЕВЫЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- МАНИФЕСТАЦИЯ ЗАБОЛЕВАНИЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЭЛИМИНАЦИЯ АЛЛЕРГЕНА -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ -- ИММУНОФАРМАКОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ НАРУЖНАЯ -- УХОД ЗА КОЖЕЙ

Найти похожие

18.

    Атопический дерматит: достижения и проблемы в понимании сущности заболевания и методов его лечения [Текст] : обзор / Н. А. Воронькова [и др.] // Клиническая медицина. - 2020. - Т. 98, № 9-10. - С. 650-655. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: дерматология
   аллергология
   медицинская генетика
   иммунология. иммунопатология
   клиническая (медицинская) психология
Кл.слова (ненормированные):
интерлейкины -- кортизол -- пептид регуляторный -- Селанк -- фототерапия -- этиология -- стресс хронический -- дерматит зудящий -- экзема атопическая -- функция кожи барьерная -- мутация гена -- филаггрин -- механизм иммунный -- дисбаланс гормональный -- результаты исследования -- аспект психосоматический -- депрессия -- патогенез -- алекситимия

Доп.точки доступа:
Воронькова, Н. А.; Донцова, Е. В.; Новикова, Л. А.; Борзунова, Л. Н.

Найти похожие

19.

    Румянцев, А. Г.
    Аутовоспалительные заболевания: современная концепция патогенеза, клиники и диагностики [Текст] : обзор / А. Г. Румянцев // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2020. - № 3. - С. 211-219. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   иммунология. иммунопатология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОИММУННОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- PAPA-СИНДРОМ -- КОЖА -- БЛАУ СИНДРОМ -- АРТРИТ ГРАНУЛЕМАТОЗНЫЙ -- DIRA СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МОНОГЕННОЕ -- ФЕНОТИП КЛИНИЧЕСКИЙ -- ПРЕПАРАТЫ ЛЕКАРСТВЕННЫЕ -- КОРТИКОСТЕРОИДЫ -- ТАЛИДОМИД -- ЦИКЛОСПОРИН -- ДАПСОН -- ТАКРОЛИМУС -- ИНФЛИКСИМАБ -- ЭТАНЕРЦЕПТ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Демина, О. М.

Найти похожие

20.

    Аутосомно-доминантные спастические параплегии [Текст] / Г. Е. Руденская [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 5. - С. 75-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   лабораторная диагностика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ОБСЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКОЕ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ -- ПАНЕЛЬ СПАСТИЧЕСКИЕ ПАРАПЛЕГИИ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- АМПЛИФИКАЦИЯ ЛИГАЗА-ЗАВИСИМАЯ МУЛЬТИПЛЕКСНАЯ -- ПО СЭНГЕРУ СЕКВЕНИРОВАНИЕ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАЦИОННЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Руденская, Г. Е.; Кадникова, В. А.; Бессонова, Л. А.; Спарбер, П. А.; Курбатов, С. А. [и др.]

Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	25631
Число посетителей	465
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)