Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Краеведение (5)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=мутация гена<.>)

Общее количество найденных документов : 287
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

    Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): течение заболевания у представителей двух поколений одной крымско-татарской семьи [Текст] / Е. С. Федоров // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 3. - С. 83-91. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: ревматология
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН MEFV -- ГРУППА ЭТНИЧЕСКАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- РОДОСЛОВНАЯ -- СЫПЬ ЭРИТЕМАТОЗНАЯ -- ОРХИТ -- ЛЕЧЕНИЕ МЕДИКОМЕНТОЗНОЕ -- КОЛХИЦИН -- КАНАКИНУМАБ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Федоров, Е. С.; Салугина, С. О.; Желябина, О. В.; Елисеев, М. С.; Ивановский, С. В.

Найти похожие

    Рак молочной железы, ассоциированный с носительством мутации CHEK2 [Текст] / А. Д. Каприн // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 5. - С. 102-107. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   социально-значимые заболевания
   гинекология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- РАК МЕТАХРОННЫЙ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЙ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН BRCA -- МАСТЭКТОМИЯ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ -- РЕКОНСТРУКЦИЯ ОДНОМОМЕНТНАЯ -- ТУБОВАРИОЭКТОМИЯ -- МИССЕНС-МУТАЦИЯ ГЕРМИНАЛЬНАЯ -- ЗАМЕНА АМИНОКИСЛОТНАЯ

Доп.точки доступа:
Каприн, А. Д.; Костин, А. А.; Зикиряходжаев, А. Д.; Рассказова, Е. А.; Широких, И. М.

Найти похожие

Роль гена FMR1 в развитии репродуктивной и неврологической патологии [Текст] / Л. А. Марченко // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 3. - С. 22-28. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
Кл.слова (ненормированные):
ЯИЧНИКИ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПРЕЖДЕВРЕМЕННАЯ -- РЕЗЕРВ ЯИЧНИКОВЫЙ -- ЧИСЛО CGG-ПОВТОРОВ -- ПОВТОР ТРИПЛЕТНЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Марченко, Л. А.; Рштуни, С. Д.; Зарецкая, Н. В.; Пихут, П. П.; Машаева, Р. И.

Найти похожие

    Хлоридная диарея у ребенка 8 мес жизни [Текст] / И. Н. Захарова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 2. - С. 73-78. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- ГИПОКАЛИЕМИЯ -- ГИПОХЛОРЕМИЯ -- АЛКАЛОЗ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН SLC26A3 -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Захарова, И. Н.; Майкова, И. Д.; Кузнецова, О. А.; Гончарова, Л. В.; Холодова, И. Н.; Зайденварг, Г. Е.; Дмитриева, Ю. А.; Борзакова, С. Н.; Радченко, Е. В.; Воробьева, А. С.

Найти похожие

    Швалев, В. Н.
    Астроциты и пластичность синапсов. Часть II. Внеклеточный матрикс и перинейрональная сеть [Текст] / В. Н. Швалев, А. А. Сосунов, Ю. А. Челышев // Неврол. вестн. Журн. им. В. М. Бехтерева. - 2018. - № 3. - С. 38-43. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ткань мозга -- локализация -- пластичность нейронов -- результаты исследования -- депривация монокулярная -- эксперимент -- животные -- анализ нокаутных животных -- бревикан -- протеогликан -- хондроитинсульфат протеогликаны -- гиалуронат -- рецепторы -- шизофрения -- патогенез -- система комплемента -- мутация гена -- релин

Доп.точки доступа:
Сосунов, А. А.; Челышев, Ю. А.

Найти похожие

Вихревидная кератопатия (cornea verticillata) при болезни Фабри [Текст] / С. В. Моисеев [и др.] // Терапевт. арх. - 2018. - № 12. - С. 17-22. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
индекс MSSI -- результаты исследования -- мутация гена -- миссенс-мутация -- альфа-галактозидаза -- анализ статистический

Доп.точки доступа:
Моисеев, С. В.; Исмаилова, Д. С.; Моисеев, А. С.; Буланов, Н. М.; Каровайкина, Е. А.; Носова, Н. Р.

Найти похожие

    Активаторы глюкокиназы - перспективный класс противодиабетических средств [Текст] / А. А. Спасов // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 3. - С. 180-187. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- ДИАБЕТ ЮНОШЕСКИЙ -- СТРУКТУРА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ОБМЕН ГЛЮКОЗЫ -- КОНФОРМАЦИЯ ГЛЮКОКИНАЗЫ -- АКТИВНОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- MODY -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МОДЕЛЬ СТРУКТУРНАЯ -- ПРЕПАРАТЫ ГИПОГЛИКЕМИЧЕСКИЕ

Доп.точки доступа:
Спасов, А. А.; Косолапов, В. А.; Бабков, Д. А.; Майка, О. Ю.

Найти похожие

    Демидова, Т. Ю.
    Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа [Текст] / Т. Ю. Демидова // Consilium medicum. - 2018. - № 4: Эндокринология. - С. 59-62. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   онкология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ГИПЕРПАРАТИРЕОЗ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН MEN1 -- ВЕРМЕРА СИНДРОМ -- ОПУХОЛЬ НЕЙРОЭНДОКРИННАЯ -- ОПУХОЛЬ ГИПОФИЗА -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ЛЕЧЕНИЕ МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ХИРУРГИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Кишкович, Ю. С.

Найти похожие

    Болезнь Фабри у детей: анализ собственных наблюдений, возможности лечения [Текст] / А. Н. Семячкина // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 71-77. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- СФИНГОЛИПИДЫ -- МЕТАБОЛИЗМ -- ГЛОБОТРИОЗИЛЦЕРАМИД -- ОТЯГОЩЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗА А -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН GLA -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- АГАЛСИДАЗА АЛЬФА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Николаева, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.; Боченков, С. В.; Курамагомедова, Р. Г.

Найти похожие

10.

    Диагностические особенности семейного случая болезни Вильсона-Коновалова [Текст] / Г. Р. Бикбавова // Труд. пациент. - 2017. - № 4-5. - С. 32-35. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   гастроэнтерология
   гепатология
   неврология
Кл.слова (ненормированные):
НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА -- МЕДЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ATP7B -- ПОРАЖЕНИЕ ПЕЧЕНИ -- ГЕПАТИТ -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕЙРОПСИХИЧЕСКИЕ -- СИМПТОМЫ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- КАЙЗЕРА-ФЛЕЙШЕРА КОЛЬЦО -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ЦИТОЛИЗ -- ТРАНСАМИНАЗЫ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ -- ДЕГЕНЕРАЦИЯ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ -- ТЕРАПИЯ МЕДЬ-ЭЛИМИНИРУЮЩАЯ

Доп.точки доступа:
Бикбавова, Г. Р.; Хомутова, Е. Ю.; Третьякова, Т. В.; Михалева, Л. В.; Васильева, Е. О.; Сутягин, И. В.

Найти похожие

11.

    Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура (болезнь Мошковица): обзор литературы и клиническое наблюдение заболевания у ребенка 7 лет [Текст] / Д. Ю. Овсянников // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 5. - С. 167-176. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: гематология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
МИКРОАНГИОПАТИЯ ТРОМБОТИЧЕСКАЯ -- АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ -- НАРУШЕНИЯ ПОЛИОРГАННЫЕ -- ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ADAMTS13 -- ПАТОГЕНЕЗ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОРАЖЕНИЕ ЛЕГКИХ -- ГЕМОФТАЛЬМ -- ПОКАЗАТЕЛИ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ЛЕЧЕНИЕ МЕДИКАМЕНТОЗНОЕ

Доп.точки доступа:
Овсянников, Д. Ю.; Генералова, Г. А.; Пушко, Л. В.; Паунова, С. С.; Казанкова, А. С.; Яценко, Е. А.; Петров, В. Ю.; Ларина, Л. Е.; Руснак, Ф. И.; Самсонович, И. Р.; Музуров, А. Л.; Столяревич, Е. С.; Канахина, Л. Б.; Мещерская, Ю. С.; Фролов, П. А.; Коровина, О. А.; Кантемирова, М. Г.; Алексеева, О. В.; Колтунов, И. Е.

Найти похожие

12.

    Псевдогипопаратиреоз Iа типа с ранним дебютом у сестер [Текст] / Л. В. Тыртова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 93-98. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РЕДКОЕ -- ОЛБРАЙТА ОСТЕОДИСТРОФИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ГОРМОН ПАРАТИРЕОИДНЫЙ -- ДЕФЕКТ -- БЕЛОК-АЛЬФА ГУАНИННУКЛЕОТИДСВЯЗЫВАЮЩИЙ -- ГЕН GNAS -- ФЕНОТИП -- РЕЗИСТЕНТНОСТЬ МУЛЬТИГОРМОНАЛЬНАЯ -- ПОЛУСИБСЫ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КАЛЬЦИФИКАТЫ ПОДКОЖНЫЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Тыртова, Л. В.; Оленев, А. С.; Дитковская, Л. В.; Паршина, Н. В.; Суспицын, Е. Н.

Найти похожие

13.

    Тезисы. Раздел 11. Разное [Текст] / Рос. конгр. "Инновац. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с междунар. участием, 16-й (24.10.2017-26.10.2017 ; М.) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2017. - № 4. - С. 221-242
Рубрики: педиатрия
   рентгенология. радиология
   неврология
   психиатрия
   пульмонология
   школьная медицина
   функциональная диагностика
   эндокринология
   неонатология
   инфекционные болезни
   гепатология
   медицинская генетика
   иммунология. иммунопатология
   гигиена питания
   онкология
   социально-значимые заболевания
   физиотерапия
   акушерство
   токсикология
   фармация. фармакология
   кардиология
   редкие (орфанные) заболевания
   оториноларингология
   организация здравоохранения
   гигиена
   вертебрология
   ортопедия
   стоматология и челюстно-лицевая хирургия
   восстановительная медицина
   травматология
   дерматология
   хирургия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ВОЗРАСТ ШКОЛЬНЫЙ -- ЮНОШИ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ -- КИШКА ТОЛСТАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- КОЛОСТАЗ ХРОНИЧЕСКИЙ -- НОВООБРАЗОВАНИЕ ЗЛОКАЧЕСТВЕННОЕ -- РАДИАЦИЯ ИОНИЗИРУЮЩАЯ -- РАЗВИТИЕ ПСИХИЧЕСКОЕ -- КРОВОТОК ПОЧЕЧНЫЙ -- КАРТИРОВАНИЕ ДОППЛЕРОВСКОЕ ЦВЕТОВОЕ -- СТРЕСС ОКИСЛИТЕЛЬНЫЙ -- ОЖИРЕНИЕ -- СКОРОСТЬ ВЫДОХА ПИКОВАЯ -- ВЕЙП-ДЕВАЙС -- ПАРОГЕНЕРАТОР ЭЛЕКТРОННЫЙ -- СИСТЕМА ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- СОСТОЯНИЕ ФУНКЦИОНАЛЬНОЕ -- ПИКФЛОУМЕТРИЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 1 ТИПА -- ТИРЕОИДИТ АУТОИММУННЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ -- ГИПЕРГЛИКЕМИЯ -- РЕСПУБЛИКА ЧУВАШСКАЯ -- СМОЛЕНСК -- ДЕТИ ЧАСТО БОЛЕЮЩИЕ -- ИНФЕКЦИЯ ПЕРСИСТИРУЮЩАЯ -- ИНСУЛИН -- ЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ ЖИРОВАЯ НЕАЛКОГОЛЬНАЯ -- СИБСЫ -- ДИСФУНКЦИЯ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- ГЕН DRD2 -- TAQ1A -- ДОФАМИН -- ЛЕПТИН -- ПЛАЗМА -- МАССА ТЕЛА ИЗБЫТОЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ РЕТРОСПЕКТИВНОЕ -- СТУДЕНТЫ -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- ИММУНОГЛОБУЛИН -- МОЛОКО ГРУДНОЕ -- ЛИМФАНГИОМА -- ОПУХОЛЬ ДОБРОКАЧЕСТВЕННАЯ -- ФИЗИОТЕРАПИЯ -- НАРУШЕНИЕ РЕЧИ -- ТЕРАПИЯ ЛЕКАРСТВЕННАЯ -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПЛОД -- СИНДРОМ ТАБАЧНЫЙ -- ИНТОКСИКАЦИЯ ВНУТРИУТРОБНАЯ -- МЕТАЛЛ ТЯЖЕЛЫЙ -- КОМПЛЕКС ВИТАМИННО-МИНЕРАЛЬНЫЙ -- ПРАКТИКА ПЕДИАТРИЧЕСКАЯ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ -- КАЛЬЦИФИКАЦИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ENPP1 -- СИНДРОМ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- БУДЕСОНИД -- ЛАРИНГИТ ОСТРЫЙ -- ПОМОЩЬ ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ -- УСЛОВИЯ АМБУЛАТОРНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКИЕ -- СОВЕРШЕНСТВОВАНИЕ -- ОБЛАСТЬ ИРКУТСКАЯ -- НАРУШЕНИЕ РОСТА -- ПРИЧИНЫ -- РИСК МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- СТАТУС ВЕГЕТАТИВНЫЙ -- СИНДРОМ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ПОЗВОНОЧНИК -- КИФОЗ -- ЛОРДОЗ -- ПОЛОСТЬ РОТОВАЯ -- HELICOBACTER PYLORI -- ПАТОЛОГИЯ ХИРУРГИЧЕСКАЯ -- ЭКСПРЕСС-ДИАГНОСТИКА -- МАНИФЕСТАЦИЯ -- ВОЗРАСТ ГРУДНОЙ -- РАССТРОЙСТВО ДВИГАТЕЛЬНОЕ -- МЕХАНОТЕРАПИЯ РОБОТИЗИРОВАННАЯ -- АРТРОМОТ -- ПЕРЕЛОМ ПОВТОРНЫЙ -- ЭНЕРГООБЕСПЕЧЕННОСТЬ -- ЛИМФОЦИТЫ -- ПЕРИОД АНТЕНАТАЛЬНЫЙ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- МЕСТНОСТЬ СЕЛЬСКАЯ -- МЕСТНОСТЬ ГОРОДСКАЯ -- ДЕФЕКТ КОСТНЫЙ -- КОНСТРУКЦИЯ ТКАНЕИНЖЕНЕРНАЯ -- АТРОФИЯ -- КОСТЬ АЛЬВЕОЛЯРНАЯ -- ДОППЛЕРОГРАФИЯ ЛАЗЕРНАЯ -- ДЕРМАТОЗ -- ДИЛАТАЦИЯ БАЛЛОННАЯ -- ПИЩЕВОД -- ЭПИДЕРМОЛИЗ БУЛЛЕЗНЫЙ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- ТОНЗИЛЛЭКТОМИЯ -- PFAPA-СИНДРОМ

Доп.точки доступа:
Рос. конгр. "Инновац. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с междунар. участием, 16-й (24.10.2017-26.10.2017 ; М.)

Найти похожие

14.

    Болезнь Вильсона-Коновалова: внутрисемейный клинический полиморфизм [Текст] / И. Г. Тулузановская // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 6. - С. 215-216
Рубрики: гастроэнтерология
   педиатрия
   гепатология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДИСТРОФИЯ ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЬНАЯ -- ДЕГЕНЕРАЦИЯ ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ -- НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА МЕТАЛЛОВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- СИБСЫ -- БЛИЗНЕЦЫ ДИЗИГОТНЫЕ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- КАЙЗЕРА-ФЛЕЙШЕРА КОЛЬЦО -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН ATP7B -- МУТАЦИЯ ГЕНА

Доп.точки доступа:
Тулузановская, И. Г.; Жученко, Н. А.; Балашова, М. С.; Филимонов, М. И.; Розина, Т. П.; Глотов, О. С.; Асанов, А. Ю.

Найти похожие

15.

    Литвицкий, П. Ф.
    Расстройства углеводного обмена у детей: сахарный диабет [Текст] / П. Ф. Литвицкий // Вопр. соврем. педиатрии. - 2017. - № 6. - С. 468-480. - Библиогр.: с. 478
Рубрики: эндокринология
   педиатрия
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИНСУЛИНОВАЯ -- КОМА ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- КОМА КЕТОАЦИДОТИЧЕСКАЯ -- КОМА ГИПОГЛИКЕМИЧЕСКАЯ -- КОМА ГИПЕРОСМОЛЯРНАЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- НАРУШЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- КЕТОАЦИДОЗ ДИАБЕТИЧЕСКИЙ -- ОСЛОЖНЕНИЕ -- АНГИОПАТИЯ -- НЕВРОПАТИЯ -- ЭНЦЕФАЛОПАТИЯ -- РЕТИНОПАТИЯ -- НЕФРОПАТИЯ -- СОСТОЯНИЕ ИММУНОПАТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ЗАДАЧА СИТУАЦИОННАЯ

Доп.точки доступа:
Мальцева, Л. Д.

Найти похожие

16.

    Случай ранней диагностики синдрома Луи-Бар [Текст] / Н. В. Минаева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 5. - С. 195-197. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неврология
   иммунология. иммунопатология
   медицинская генетика
   краеведение
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АТАКСИЯ -- ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ATM -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ -- ИММУНОДЕФИЦИТ -- КИСЛОТА ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ -- АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПЕРМЬ

Доп.точки доступа:
Минаева, Н. В.; Фалина, А. А.; Черемных, Л. И.; Смышляева, В. В.; Перм. авт.

Найти похожие

17.

    Жолобова, Е. С.
    Семейная средиземноморская лихорадка: новый взгляд на терапию древнего заболевания [Текст] / Е. С. Жолобова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 6. - С. 165-172. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   ревматология
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОВОСПАЛИТЕЛЬНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН MEFV -- БОЛЕЗНЬ ПЕРИОДИЧЕСКАЯ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИКИ -- ТЕЛ-ХАШОМЕРА КРИТЕРИИ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ПИРИН -- КОЛХИЦИН -- КАНАКИНУМАБ

Доп.точки доступа:
Сейланова, Н. Г.; Крутихина, С. Б.

Найти похожие

18.

    Хондробластома: этиология, патогенез, методы диагностики и лечения [Текст] / Н. В. Самбурова // Онкопедиатрия. - 2018. - № 4. - С. 248-256. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: онкология
   ортопедия
   социально-значимые заболевания
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ТКАНЬ ХРЯЩЕВАЯ -- ТКАНЬ КОСТНАЯ -- ХОНДРОБЛАСТЫ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОНКОЛОГИЧЕСКОЕ -- ВИДЫ -- КАНЦЕРОГЕНЕЗ -- АБЕРРАЦИЯ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ГЕН-СУПРЕССОР -- ГЕН P53 -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ПРОГНОЗ -- ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Самбурова, Н. В.; Калинин, С. А.; Жевак, Т. Н.; Литвицкий, П. Ф.

Найти похожие

19.

    Эффективность и безопасность биоаналогичного лекарственного препарата Тигераза (дорназа альфа) при длительной симптоматической терапии пациентов с муковисцидозом: результаты клинического исследования III фазы [Текст] / Е. Л. Амелина [и др.] // Пульмонология. - 2019. - № 6. - С. 695-706. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: Фармация. Фармакология
   Пульмонология
   Медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
мутация гена -- белок -- регулятор проводимости трансмембранный муковисцидозный -- нарушение функции белка -- пути дыхательные -- обструкция -- ОСЛОЖНЕНИЯ -- дезоксирибонуклеаза человеческая рекомбинантная -- исследование рандомизированное открытое многоцентровое -- АНАЛИЗ СТАТИСТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Амелина, Е. Л.; Красовский, С. А.; Абдулганиева, Д. И.; Ашерова, И. К.; Зильбер, И. [и др.]

Найти похожие

20.

    Протоколы заседаний секции сердечно-сосудистой хирургии и ангиологии [Текст] : 245-247-е заседание 15.05.2017-17.05.2017 / Хирург. о-во Пирогова // Вестн. хирургии им. И. И. Грекова. - 2019. - № 5. - С. 142-146
Рубрики: кардиохирургия
   ревматология
   эндохирургия
   функциональная диагностика
   рентгенология. радиология
   история медицины и здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
стеноз митральный ревматический -- лечение эндоваскулярное -- стеноз аортальный дегенеративный -- коморбидность -- осложнения -- Эхо-КГ -- комиссуротомия митральная -- случай из практики -- отдел аорты восходящий -- реконструкция -- Марфана синдром -- мутация гена -- артерия печеночная общая -- аневризма -- лечение хирургическое -- УЗИ -- ТОМОГРАФИЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ МУЛЬТИСПИРАЛЬНАЯ -- хирургия сосудистая -- операции гибридные

Доп.точки доступа:
Хирург. о-во Пирогова

Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	26531
Число посетителей	467
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)