Поисковый запрос: (<.>K=мутация гена<.>) |
Общее количество найденных документов : 287
Показаны документы с 1 по 20 |
|
1. 
| 616.33/.34-006-079.3:575.224.22
C16
Calabuig-Farinas S.
The gist paradigm:how to establish diagnostic and prognostic criteria.Парадигма гастроинтестинальных стромальных опухолей:определение диагностических и прогностических критериев [Текст] / Calabuig-Farinas S., Lopez-Guerrero S., Llombart-Bosch A. // Арх.патологии. - 2011. - №4.- С.13-21
Рубрики: гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
опухоль стромальная -- опухоль гастроинтестинальная -- прогноз -- новообразование пищеварительной системы -- с-KIT -- эпидемиология -- клиника -- диагностика дифференциальная -- мутация гена -- лечение -- желудок -- кишка двенадцатиперстная -- кишка тонкая
Доп.точки доступа:
Lopez-Guerrero S.; Llombart-Bosch A.
Найти похожие
|
2.
| 616.33/.34-006-079.3:575.224.22
C16
Calabuig-Farinas S.
The gist paradigm:how to establish diagnostic and prognostic criteria.Парадигма гастроинтестинальных стромальных опухолей:определение диагностических и прогностических критериев [Текст] / Calabuig-Farinas S., Lopez-Guerrero S., Llombart-Bosch A. // Арх.патологии. - 2011. - №4.- С.13-21
Рубрики: гастроэнтерология
Кл.слова (ненормированные):
опухоль стромальная -- опухоль гастроинтестинальная -- прогноз -- новообразование пищеварительной системы -- с-KIT -- эпидемиология -- клиника -- диагностика дифференциальная -- мутация гена -- лечение -- желудок -- кишка двенадцатиперстная -- кишка тонкая
Доп.точки доступа:
Lopez-Guerrero S.; Llombart-Bosch A.
Найти похожие
|
3.
| 616.13/.14-005.6-053.2-06:616.12
G95
Gurgey A.
Тромбоз у детей с сердечной патологией:частота мутации гена VENFWBB фактора V Leidena и протромбина G20210А [Текст] / Gurgey A., Ozyurek E., Celiker A. // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2003. - №3.- С.33
Рубрики: кардиология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
дети -- ген VENFVBB -- тромбоз -- мутация гена
Доп.точки доступа:
Ozyurek E.; Celiker A.
Найти похожие
|
4.
|
HBV-инфекция у детей при перинатальном инфицировании. Клинический случай семейного гепатита В [Текст] / И. В. Шилова [и др.] // Журнал инфектологии. - 2021. - Т. 13, № 3. - С. 120-124. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
инфекционные болезни
гепатология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СЛУЧАЙ СЕМЕЙНЫЙ -- РЕБЕНОК НОВОРОЖДЕННЫЙ -- МАТЬ -- ИНФИЦИРОВАНИЕ ПЕРИНАТАЛЬНОЕ -- ГЕПАТИТ В ОККУЛЬТНЫЙ -- ХОРИОАМНИОНИТ -- КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ -- ИММУНОПРОФИЛАКТИКА ПАССИВНАЯ -- РЕГЕВАК -- ГИПЕРФЕРМЕНТЕМИЯ -- ГЕПАТОМЕГАЛИЯ -- ГЕПАТИТ В ОСТРЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕНОМ ВИРУСНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ПРОТИВОВИРУСНАЯ
Доп.точки доступа:
Шилова, И. В.; Останкова, Ю. В.; Горячева, Л. Г.; Семенов, А. В.
Найти похожие
|
5.
|
Teich, N.
Скрининг с целью выявления мутаций гена катионного трипсиногена: значимы ли они при хроническом алкогольном панкреатите? [Текст] / N. Teich, J. Mossner, V. Keim // Gastroenterology hepatology. - 1999. - № 3. - С. 14
Рубрики: гастроэнтерология
медицинская генетика
наркология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
мутация гена -- реакция цепная полимеразная -- панкреатит хронический -- панкреатит алкогольный
Доп.точки доступа:
Mossner, J.; Keim, V.
Найти похожие
|
6.
|
XII Национальный конгресс с международным участием "Актуальные проблемы муковисцидоза" [Текст] / Е. И. Кондратьева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 207-210
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ ПОЛИСИСТЕМНОЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ГЕН CFTR -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ТЕРАПИЯ ЭФФЕКТИВНАЯ -- ПОДДЕРЖКА НУТРИТИВНАЯ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ЛЕГКИХ -- ОБЕСПЕЧЕНИЕ ЛЕКАРСТВЕННОЕ -- ЭКСПЕРТИЗА МЕДИКО-СОЦИАЛЬНАЯ -- РЕЗОЛЮЦИЯ
Доп.точки доступа:
Кондратьева, Е. И.; Каширская, Н. Ю.; Капранов, Н. И.; Гембицкая, Т. Е.; Шагинян, И. А.; Шерман, В. Д.; Никонова, В. С.; Амелина, Е. Л.; Ашерова, И. К.; Петрова, Н. В.
Найти похожие
|
7.
| 616.24-002.2-056.7-06:616.24-008.4-036.11]-085.816
А 18
Авдеев С.Н.
Неинвазивная вентиляция легких у взрослых больных муковисцидозом с острой дыхательной недостаточностью [Текст] / Авдеев С.Н. // Пульмонология. - 2006. - Прил.- С.85-91
Рубрики: пульмонология
генетика
Кл.слова (ненормированные):
муковисцидоз -- заболевания наследственные -- мутация гена -- осложнение -- недостаточность дыхательная -- взрослые -- вентиляция легких искусственная -- лечение -- исследование клиническое
Найти похожие
|
8.
| 616.432-006.55-056.7-079.3:575
А29
Аденомы гипофиза в рамках наследственных синдромов [Текст] / Мамедова Е. О. // Проблемы эндокринологии. - 2014. - Т. 60, № 4. - С. 51-59. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
онкология
медицинская генетика
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
АДЕНОМА ГИПОФИЗА -- ОПУХОЛЬ ГИПОФИЗА -- СИНДРОМ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ -- КАРНИ КОМПЛЕКС -- АДЕНОМА ГИПОФИЗА ИЗОЛИРОВАННАЯ СЕМЕЙНАЯ -- БЛАСТОМА ГИПОФИЗА -- ФЕОХРОМОЦИТОМА -- ПАРАГАНГЛИОМА -- CDKLS -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СКРИНИНГ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ
Доп.точки доступа:
Мамедова, Е. О.; Пржиялковская, Е. Г.; Пигарова, Е. А.; Мокрышева, Н. Г.; Дзеранова, Л. К.; Тюльпаков, А. Н.
Найти похожие
|
9.
|
Аксенова, М. Е.
Заболевания, ассоциированные с мутацией гена MYH9: этиология, патогенез, клинические проявления, терапия [Текст] / М. Е. Аксенова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 5. - С. 79-84. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
гематология
редкие (орфанные) заболевания
нефрология
оториноларингология
офтальмология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- БОЛЕЗНЬ MYH9-АССОЦИИРОВАННАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ЦЕПЬ НЕМЫШЕЧНОГО МИОЗИНА -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ МАКРОЦИТАРНАЯ -- ТУГОУХОСТЬ НЕЙРОСЕНСОРНАЯ -- НЕФРОПАТИЯ -- ГЛОМЕРУЛОСКЛЕРОЗ ФОКАЛЬНО-СЕГМЕНТАРНЫЙ -- КАТАРАКТА ПРЕСЕНИЛЬНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КОРРЕЛЯЦИЯ ГЕНОТИП-ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ -- ПРОГНОЗ
Доп.точки доступа:
Сунцова, Е. В.
Найти похожие
|
10.
|
Активаторы глюкокиназы - перспективный класс противодиабетических средств [Текст] / А. А. Спасов // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 3. - С. 180-187. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- ДИАБЕТ ЮНОШЕСКИЙ -- СТРУКТУРА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ОБМЕН ГЛЮКОЗЫ -- КОНФОРМАЦИЯ ГЛЮКОКИНАЗЫ -- АКТИВНОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- MODY -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МОДЕЛЬ СТРУКТУРНАЯ -- ПРЕПАРАТЫ ГИПОГЛИКЕМИЧЕСКИЕ
Доп.точки доступа:
Спасов, А. А.; Косолапов, В. А.; Бабков, Д. А.; Майка, О. Ю.
Найти похожие
|
11.
| 616.24-002.2-06:616.233/.24-002.828]-056.7-053.2
А50
Аллергический бронхолегочный аспергиллез у детей, больных муковисцидозом [Текст] / Шабалова Л. А. [и др.] // Пульмонология. - 2006. - Прил. - С. 52-56
Рубрики: пульмонология
медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
муковисцидоз -- заболевание наследственное полисистемное -- мутация гена -- микоз -- легкие -- дети -- аллергия -- клиника -- диагностика -- показатели биохимические
Доп.точки доступа:
Шабалова, Л. А.; Передерко, Л. В.; Каширская, Н. Ю.; Капранов, Н. И.
Найти похожие
|
12.
| 616.62-006.6-07:575]-037
А56
Аль-Шукри, А. С.
Возможности молекулярно-генетических исследований для прогнозирования рака мочевого пузыря [Текст] / Аль-Шукри А. С., Ткачук В. Н., Дубина М. В. // Нефрология. - 2010. - № 2. - С. 67-71
Рубрики: урология
медицинская генетика
онкология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
рак мочевого пузыря -- исследование молекулярно-генетическое -- прогноз -- мутация гена
Доп.точки доступа:
Ткачук, В. Н.; Дубина, М. В.
Найти похожие
|
13.
|
Альтернирующая гемиплегия, ассоциированная с эпилепсией [Текст] / Н. В. Чебаненко [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии имени С. С. Корсакова. - 2021. - Т. 121, № 3. - С. 121-126. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ КЛИНИЧЕСКИЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- ГЕН ATP1A3 -- ПРИСТУП НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- ПРИСТУП ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- НИСТАГМ -- ВИДЕО-ЭЭГ-МОНИТОРИНГ -- МРТ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОГЕНОМНОЕ -- ТЕРАПИЯ ТАРГЕТНАЯ -- ФЛУНАРИЗИН
Доп.точки доступа:
Чебаненко, Н. В.; Зыков, В. П.; Комарова, И. Б.; Вергизова, А. А.; Егожева, А. А.
Найти похожие
|
14.
| 616.24-002.2-06:616.1/.8]-056.7-08
А61
Амелина, Е. Л.
Муковисцидоз взрослых: особенности ведения [Текст] / Амелина Е. Л., Черняк А. В., Чучалин А. Г. // Пульмонология. - 2006. - Прил. - С. 30-39
Рубрики: пульмонология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
муковисцидоз -- заболевание наследственное -- мутация гена -- эпидемиология -- выживаемость -- клиника -- лечение -- обструкция бронхиальная -- фармакотерапия -- осложнение -- недостаточность дыхательная -- взрослые
Доп.точки доступа:
Черняк, А. В.; Чучалин, А. Г.
Найти похожие
|
15.
| 618.14-006.363.04-079.4]-079.3:577.21
А64
Анализ потери гетерозиготности и микросателлитной нестабильности в дифференциальной диагностике лейомиосарком и пролиферирующих лейомиом матки [Текст] / Шикеева А. А. [и др.] // Арх. патологии. - 2011. - № 4. - С. 47-50
Рубрики: онкология
гинекология
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
нестабильность микросателлитная -- диагностика дифференциальная -- лейомиома матки -- лейомиосаркома -- гетерозиготность -- матка -- опухоль -- ДНК -- чувствительность -- анализ статистический -- корреляция -- мутация гена
Доп.точки доступа:
Шикеева, А. А.; Кекеева, Т. В.; Завалишина, Ю. Ю.; Франк, Г. А.
Найти похожие
|
16.
|
Андреева, Э. Ф.
Лечение аутосомно-рецессивного и аутосомно-доминантного поликистоза почек [Текст] / Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 2. - С. 22-29. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
нефрология
медицинская генетика
фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВЗРОСЛЫЕ -- ПОЧКИ -- ПОЛИКИСТОЗ -- ВАРИАНТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ФАКТОР ПРОГНОСТИЧЕСКИЙ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- СТРАТЕГИЯ ЛЕЧЕНИЯ -- ТОЛВАПТАН -- ЛИКСИВАПТАН -- МЕТФОРМИН -- ТЕСЕВАТИНИБ -- ЛАНРЕОТИД -- СТАТИНЫ -- ИНГИБИТОРЫ MTOP -- ИСПЫТАНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ
Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.
Найти похожие
|
17.
|
Андреева, Э. Ф.
Ренальное маловодие и Поттер-последовательность при кистозных заболеваниях почек [Текст] : обзор / Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 1. - С. 47-51. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
неонатология
акушерство
нефрология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ПЛОД -- ПОТТЕР-ФЕНОТИП -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПОТТЕР-ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- ПРИЧИНЫ -- МАЛОВОДИЕ РЕНАЛЬНОЕ -- ПОЧКИ -- КИСТОЗ -- АГЕНЕЗИЯ ДВУСТОРОННЯЯ -- ГИПОПЛАЗИЯ -- ДИСПЛАЗИЯ -- СИНДРОМ КОЛОБОМА-РЕНАЛЬНЫЙ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- HNF1БЕТА/TCF2 -- CEP55 -- ПОДХОД СИСТЕМНЫЙ
Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.
Найти похожие
|
18.
| 616.155.348.08-06:616.12-008.331.1-039.31]-036.1-053.9-07
А 69
Аномалия Пельгера-Хьюэта [Текст] / О. Ю. Кострова [и др.] // Мед. альм. - 2016. - № 2. - С. 43-44. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
нейтрофилы -- лейкоциты -- гранулоциты -- сегментация -- наследственность -- форма приобретенная -- хроматин -- гетерохроматин -- аномалия псевдопельгеровская -- апоптоз -- предиктор -- миелолейкоз -- синдром миелодиспластический -- мутация гена -- пролиферация -- неоплазия -- гемоглобин
Доп.точки доступа:
Кострова, О. Ю.; Тимофеева, Н. Ю.; Стручко, Г. Ю.; Стоменская, И. С.
Найти похожие
|
19.
| 616.74-002-031.14-06:616.5-002.525.2-031.81]-053.2-07:616.151.5616.5-002.525.2-031.81-06:616.74-002-031.14]-053.2-07:616.151.5
А 72
Антифосфолипидные антитела и генетические мутации в системе гемостаза у детей с системной красной волчанкой и ювенильным дерматомиозитом [Текст] / Солнцева О.А. [и др.] // Рос.педиатр.журн. - 2006. - №5.- С.23-29
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
волчанка красная системная -- дерматомиозит -- дети -- антитела антифосфолипидные -- мутация гена -- УЗИ
Доп.точки доступа:
Солнцева О.А.; Подчерняева Н.С.; Рабиева Г.М.; Серова А.Г.; Патрушев Л.И.
Найти похожие
|
20.
| 615.277.4.015.44.076.9
А 72
Антропов В.И.
Изменение клеточного метаболизма под действием азотсодержащих соединений,обладающих канцерогенной активностью [Текст] / Антропов В.И., Самойлов В.О., Слепян Э.И. // Вопр.онкологии. - 2012. - т.58.-№4.- С.532-536
Рубрики: онкология
Кл.слова (ненормированные):
гликолиз -- дыхание клеточное -- Варбурга теория -- рак -- мутация гена -- обмен энергетический -- канцерогены -- нитрозосоединения -- обмен кальциевый -- животные -- in vitro -- исследование цитогенетическое
Доп.точки доступа:
Самойлов В.О.; Слепян Э.И.
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная
