Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=мутация в генах<.>)

Общее количество найденных документов : 23
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-23

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сметанина Н. С., Овсянникова Г. С., Мерсиянова И. В., Хачатрян Л. А., Шагина И. А., Курникова М. А., Бобрынина В. О., Масчан М. А., Федорова Д. В., Тимофеева Н. М., Юдина Н. Б., Рогов А. В., Шамин А. В., Сурьянинова О. В., Спичак И. И., Бурлуцкая Т. И., Леандрова Л. А., Чижкова А. Н., Костюрина Т. Л.
Заглавие : Анемия Даймонда-Блекфена в Российской Федерации
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 3. - С. 69-73
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.155.194-02:616.155.1-007.1]-036.1(470)
Предметные рубрики: гематология
педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--кровь--даймонда-блекфена анемия--анемия апластическая--анемия макроцитарная нормохромная--аплазия красноклеточная парциальная--рф--заболевание врожденное--заболевание редкое--гены--белки рибосомальные--мутация в генах--исследование молекулярно-биологическое--проявления клинические
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гамирова Р. Г., Шаймарданова Р. М.
Заглавие : Болезнь Лафоры - трудный пациент в работе невролога
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 5. - С. 177-182
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: неврология
медицинская генетика
педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): случай из практики--заболевание генетически детерминированное--мутация в генах--ген epm2a--ген epm2b--заболевание наследственное--тип аутосомно-рецессивный--эпилепсия генерализованная идиопатическая--эпилепсия миоклоническая юношеская--миоклонус-эпилепсия--нарушения когнитивные--приступ судорожный--диагностика дифференциальная--лечение медикаментозное
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гатторно М.
Заглавие : Аутовоспалительные заболевания у детей
Место публикации : Вопр. соврем. педиатрии. - 2014. - № 2. - С. 55-64
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616-031.81-002-039.13]-053.2-056.7-092:612.017.1
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--наследственность--тип наследования--заболевание генетически детерминированное--синдром аутовоспалительный--заболевание аутовоспалительное--патогенез--мутация в генах--ответ иммунный--иммунитет врожденный--картина клиническая--синдром периодический криопирин-ассоциированный--крапивница холодовая семейная--макла-уэллса синдром--синдром cinca-nomid--лихорадка периодическая--лихорадка средиземноморская семейная--синдром гипериммуноглобулинемии d--traps-синдром--блау синдром--papa-синдром--артрит идиопатический ювенильный системный--критерии диагностические--диагностика дифференциальная--пирин--лечение--колхицин--ингибитор интерлейкина-1 бета--канакинумаб--иларис
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колпакова А. Ф., Шарипов Р. Н., Волкова О. А., Колпаков Ф. А.
Заглавие : Загрязнение атмосферного воздуха взвешенными веществами как фактор риска рака легких
Место публикации : Пульмонология. - 2019. - № 4. - С. 477-485
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: Пульмонология
Экопатология
Онкология
Социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): патогенез--состав химический--механизмы действия--активация онкогенов--мутация в генах--инактивация супрессоров--днк-метилирование--нарушение микроокружения клеток легких--процесс аутофагии--апоптоз
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зобикова О. Л., Прибушеня О. В., Бучель Ю. Ю.
Заглавие : Случай пренатальной диагностики туберозного склероза в III триместре беременности
Место публикации : Пренат. диагностика. - 2017. - № 4. - С. 347-351
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: функциональная диагностика
акушерство
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): исследование ультразвуковое--плод--рабдомиома сердца--опухоль головного мозга--заболевание генетическое--гамартома--мутация в генах--случай из практики--заболевание наследственное редкое--кариотип--новорожденный
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Зубкова Н. А., Гиоева О. А., Тихонович Ю. В., Петров В. М., Васильев Е. В., Тимофеев А. В., Тюльпаков А. Н.
Заглавие : Клиническая и молекулярно-генетическая характеристика случаев MODY1-3 в Российской Федерации, выявленных по результатам NGS
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 6. - С. 369-378
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
эндокринология
педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): gck--hnf1a--hnf4a--железа поджелудочная--гемоглобин гликированный--гипергликемия пограничная--диабет сахарный гестационный--обмен углеводный--инсулинорезистентность--глюкозурия--сульфонилмочевина--толерантность к глюкозе--полинейропатия--аутоантитела--инсулин эндогенный--исследование молекулярно-генетическое--мутация в генах--терапия сахароснижающая--инсулинотерапия--метформин--анамнез семейный--пробанд--дети--взрослые
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Щегрова Н. А., Аверьянова О. В., Эверт Л. С., Левкина Г. Ф., Качмарик Н. А., Потупчик Т. В.
Заглавие : Клинический случай гипертрофической кардиомиопатии у подростка
Место публикации : Мед. сестра. - 2016. - № 2: Онкология. - С. 35-38
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
кардиология
спортивная медицина
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): сердце--диспансеризация--заболевание генетическое--мутация в генах--бета-миозин--белок миозинсвязывающий--индекс сферичности--функция диастолическая--спортсмены юные--дети--случай из практики--электрокардиограмма
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Маилян О. А., Калпинский А. С., Решетов И. В., Нюшко К. М., Алексеев Б. Я., Кокин С. П., Стаканов В. А., Головащенко М. П.
Заглавие : Клиническое значение мутаций в генах репарации ДНК у больных метастатическим раком предстательной железы
Место публикации : Онкоурология. - 2021. - Т. 17, № 1. - С. 82-88
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: онкология
урология
социально-значимые заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): железа предстательная--рак предстательной железы--рак кастрационно-резистентный метастатический--опухоль злокачественная--мутация в генах--репарация днк--parp-ингибитор--мутация соматическая--мутация герминальная--наследственность
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кокорева К. Д., Чугунов И. С., Безлепкина О. Б.
Заглавие : Врожденный изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: клинический и молекулярно-генетический полиморфизм
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 4. - С. 46-56
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: эндокринология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гипогонадизм гипогонадотропный изолированный--патология врожденная--полиморфизм клинический--полиморфизм молекулярно-генетический--гормон гонадотропин-рилизинг--гонадотропины--мутация в генах--частота встречаемости--тип наследования--проявления клинические--кальмана синдром--нарушение обоняния--charge синдром--олигогенность
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д.
Заглавие : Орфанное заболевание - FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа
Место публикации : Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 28-35
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
медицинская генетика
нефрология
офтальмология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--заболевание редкое--наследование аутосомно-рецессивное--терминология--аномалия развития--вариант генотипический--фенотип--критерии диагностические--криптофтальм--синдактилия--агенезия почечная--аномалия сочетанная--cakut--исследование молекулярно-генетическое--мутация в генах--ген fras1--ген frem2--ген grip--лечение хирургическое--терапия ренопротективная--выживаемость
Найти похожие

1-10 11-20 21-23

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 04.07.2024
Число запросов	44330
Число посетителей	746
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)