Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Краеведение (2)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=заболевание орфанное<.>)
Общее количество найденных документов : 26
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-20   21-26 
1.


    Воронцова, М. В.
    Экономические и социальные аспекты лечения гипофизарного нанизма препаратами рекомбинантного гормона роста [Текст] / М. В. Воронцова // Проблемы эндокринологии. - 2017. - Т. 63, № 2. - С. 82-91. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- МОНИТОРИНГ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ МЕДИКО-ЭКОНОМИЧЕСКАЯ -- СТОИМОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ -- ДЕТИ -- ДЕФИЦИТ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Нагаева, Е. В.; Найговзина, Н. Б.

Найти похожие
2.


    Сатыго, Е. А.
    Стоматологический статус детей с орфанными заболеваниями, находившихся на энтеральном питании [Текст] / Е. А. Сатыго, Е. А. Рубежова // Клиническая стоматология. - 2020. - Т. 23, № 2. - С. 92-94. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: стоматология и челюстно-лицевая хирургия
   педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ПИТАНИЕ ЭНТЕРАЛЬНОЕ -- КАРИЕС ЗУБОВ -- ЭЛЕКТРОМИОГРАФИЯ -- МЫШЦЫ ЖЕВАТЕЛЬНЫЕ -- АКТИВНОСТЬ БИОЭЛЕКТРИЧЕСКАЯ


Доп.точки доступа:
Рубежова, Е. А.

Найти похожие
3.


   
    Случай гормоночувствительного нефротического синдрома у ребенка с орфанным заболеванием - лейцинозом [Текст] / Т. А. Сираева [и др.] // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 91-95. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЛЕЙЦИНОЗ -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- СИНДРОМ НЕФРОТИЧЕСКИЙ ГОРМОНОЧУВСТВИТЕЛЬНЫЙ -- РЕЦИДИВИРОВАНИЕ -- БОЛЕЗНИ ДЕТСКИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ВРОЖДЕННОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Сираева, Т. А.; Шарафиев, Г. Р.; Гатиятуллин, Р. Ф.; Штрангар, Е. А.; Чирикина, Д. О.; Аксёнов, А. В.

Найти похожие
4.


    Карнаушкина, М. А.
    Случай гистиоцитоза у пациента с подозрением на туберкулез легких [Текст] / М. А. Карнаушкина // Туберкулёз и болезни лёгких. - 2019. - № 1. - С. 28-34. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: фтизиатрия
   инфекционные болезни
   социально-значимые заболевания
   пульмонология
Кл.слова (ненормированные):
СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- КУРЕНИЕ АКТИВНОЕ -- ГИСТИОЦИТОЗ ЛАНГЕРГАНСОКЛЕТОЧНЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ПОРАЖЕНИЕ ЛЕГКИХ -- ПОРАЖЕНИЕ КОСТЕЙ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ -- БИОПСИЯ ТОРАКОСКОПИЧЕСКАЯ -- ЦИТОСТАТИК


Доп.точки доступа:
Буренчев, Д. В.; Струтынская, А. Д.

Найти похожие
5.
616-009-056.7-079.3:575
С38

   
    Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: возможности молекулярно-цитогенетической и цитогенетической диагностики [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2014. - № 1. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616-009-056.7-079.3:575
Рубрики: медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
Ангельмана синдром -- Прадера-Вилли синдром -- диагностика генетическая -- геном -- ДНК-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- гибридизация флюоресцентная -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- заболевание редкое -- заболевание орфанное -- диагностика


Доп.точки доступа:
Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Куринная, О. С.; Колотий, А. Д.; Демидова, И. А.; Кравец, В. С.; Юров, Ю. Б.

Найти похожие
6.
616.37-008.64-06:616-007-031.14]-008.6-053.2
С 38

   
    Синдром Йохансона-Близзарда [Текст] / Балева Л. С. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 1. - С. 62-65. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.37-008.64-06:616-007-031.14]-008.6-053.2
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ЙОХАНСОНА-БЛИЗЗАРДА СИНДРОМ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПАНКРЕАТИЧЕСКАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СТИГМЫ ДИСЭМБРИОГЕНЕЗА -- ФЕНОТИП -- ГЕН -- МУТАЦИЯ -- НАБЛЮДЕНИЕ КАТАМНЕСТИЧЕСКОЕ -- ПРОГНОЗ -- КАЧЕСТВО ЖИЗНИ


Доп.точки доступа:
Балева Л. С.; Каган Ю. М.; Данилычева Л. И.; Блат С. Ф.

Найти похожие
7.


    Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018 ; Москва).
    Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] : тезисы / Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018 ; Москва) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 202-213
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   информатизация
   редкие (орфанные) заболевания
   лабораторная диагностика
   психиатрия
   стоматология и челюстно-лицевая хирургия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- НЕДОНОШЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ -- СИСТЕМА КОМПЬЮТЕРНАЯ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ -- КАРТА ТЕКСТОЛОГИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЛЮДЖИНА-ФРИНСА СИНДРОМ -- ДЕЛЕЦИЯ СУБТЕЛОМЕРНАЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- КРАЙ СТАВРОПОЛЬСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПАТОЛОГИЯ ГЕНОМНАЯ -- АУТИЗМ -- СКЕЛЕТ ЛИЦЕВОЙ -- ДЕФЕКТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ОГРАНИЧЕНИЕ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ -- СЕТЬ ГЕНОМНАЯ -- ВЕЗИКУЛА СИНАПТИЧЕСКАЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЦИТОГЕНЕТИКА -- ДИСОМИЯ -- ХРОМОСОМА -- БРАК БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЙ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- ПОРОК КИСТОЗНО-АДЕНОМАТОЗНЫЙ -- ЛЕГКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ОБЛАСТЬ ИРКУТСКАЯ -- КАЛЬПРОТЕКТИН ФЕКАЛЬНЫЙ -- ГЕРМЕНЕВТИКА ГЕНОМНАЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- ВАРИАЦИИ НЕЙРОГЕНОМНЫЕ -- ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН HPRT1 -- ЛЕША-НАЙХАНА СИНДРОМ -- НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА -- НУКЛЕОТИДЫ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- ОСТЕОЛИЗ


Доп.точки доступа:
МЗ РФ РНИМУ им. Н. И. Пирогова; НИКИП им. Ю. Е. Вельтищева; РМАПО; НИИ питания РАМН; НО "Рос. ассоц. педиатр. центров"; ООО "Рос. ассоц. дет. хирургов"; МОО "Твор. об-ние дет. нефрологов"; АНО "Рос. о-во дет. гастроэнтерологов"; Нац. ассоц. диетологов и нутрициологов; Нац. педиатр. акад. науки и инноваций; Союз дет. аллергологов; Рос. ассоц. ЛОР-педиатров

Найти похожие
8.
616.1/.8-039.42-082:614.251
Р69

    Романовский, Г. Б.
    Правовые основы медицинской помощи гражданам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями [Текст] / Романовский Г. Б. // Менеджер здравоохранения. - 2013. - № 7. - С. 21-27. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.1/.8-039.42-082:614.251
Рубрики: медицинское право
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ПОМОЩЬ МЕДИЦИНСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ПАЦИЕНТ -- БИОТЕХНОЛОГИЯ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ


Найти похожие
9.
615.2/.3.03:616.1/.8-039.42]:34
Г47

    Гильдеева, Г. Н.
    Правовое регулирование жизненного цикла орфанных препаратов [Текст] / Гильдеева Г. Н., Картавцова Т. В. // Проблемы соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2014. - № 3. - С. 37-42. - Библиогр. в конце ст.
УДК
615.2/.3.03:616.1/.8-039.42]:34
Рубрики: фармация. фармакология
   редкие (орфанные) заболевания
   организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
регулирование правовое -- цикл жизненный -- препарат орфанный -- заболевание орфанное -- заболевание сиротское -- EURORDIS -- EMEA -- США -- перечень редких заболеваний -- Маркиафавы-Микели болезнь -- Стюарта-Прауэра болезнь -- Фабри-Андерсона болезнь -- Нимана-Пика болезнь -- Эванса синдром -- сироп кленовый -- галактоземия -- глютарикацидурия -- тирозинемия -- мукополисахаридоз -- остеогенез незавершенный -- Вильсона болезнь -- анемия апластическая -- синдром гемолитико-уремический -- гемоглобинурия -- гомоцистинурия


Доп.точки доступа:
Картавцова, Т. В.

Найти похожие
10.


   
    Орфанные препараты: международные подходы и национальное регулирование [Текст] / А. В. Фотеева [и др.] // Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2021. - Т. 29, № 6. - С. 1490-1497. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: краеведение
   фармация. фармакология
   редкие (орфанные) заболевания
   организация здравоохранения
   фармакоэкономика
Кл.слова (ненормированные):
КРАЕВЕДЕНИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ОБЕСПЕЧЕНИЕ ЛЕКАРСТВЕННОЕ -- ПРЕПАРАТЫ ОРФАННЫЕ -- ДОСТУПНОСТЬ -- СТИМУЛ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ -- РАЗРАБОТКА -- РОССИЯ -- ЕВРОПА


Доп.точки доступа:
Фотеева, А. В.; Ростова, Н. Б.; Исупова, А. Д.; Гербергаген, Е. С.; Перм. автор

Найти похожие
 1-10    11-20   21-26 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 01.07.2024
Число запросов 1418
Число посетителей 399
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)