Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ФОРМА ИНФАНТИЛЬНАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Судоргина Е. Ф., Чолоян С. Б., Шеенкова М. В., Колесникова Л. П.
Заглавие : Клинический случай инфантильной формы болезни Помпе
Место публикации : Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 4. - С. 30-33
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.74-009-056.7-053.3]-036.1
Предметные рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): случай клинический--форма инфантильная--помпе болезнь--гликогеноз--терапия ферментозаместительная--глюкозидаза--случай из практики--гепатомегалия--тимомегалия--макроглоссия--тиоктацид--мексидол--пантогам--кортексин--рахит--аланинаминотрансфераза--лактатдегидрогеназа--урсофальк--алглюкозидаза--аминоацидурия--предуктал--тиоктацид
Найти похожие

2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Басаргина Е. Н., Жарова О. П., Архипова Е. Н., Сугак А. Б., Талалаев А. Г., Журкова Н. В.
Заглавие : Опыт применения ферментозаместительной терапии рекомбинантной человеческой кислой альфа-глюкозидазой у детей с инфантильной формой болезни Помпе
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 6. - С. 58-66
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.74-009-056.7-053.2-085.355
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
кардиология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--ферментопатия--помпе болезнь--форма инфантильная--заболевание генетическое--наследственность--симптомы клинические--гликогеноз--кардиомиопатия гипертрофическая--диагностика--альфа-глюкозидаза кислая--алгоритм диагностики--терапия ферментозаместительная--случай из практики
Найти похожие

3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Федотов В. П., Клейменова И. С., Федотова Т. В., Степанов Д. С., Проскурина Е. А., Захарова Е. Ю.
Заглавие : Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже)
Место публикации : Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 3. - С. 49-53
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.74-009-056.7-053.3-07(470.324)
Предметные рубрики: редкие (орфанные) заболевания
педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): помпе болезнь--форма инфантильная--гликогеноз 2 типа--альфа-глюкозидаза--энзимодиагностика--мутация гена--кардиомиопатия гипертрофическая--макроглоссия--миокард--печень--мышцы скелетные--дети--диагностика--случай из практики--прогноз
Найти похожие

4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Никитин С. С., Ковальчук М. О., Захарова Е. Ю., Цивилева В. В.
Заглавие : Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России
Место публикации : Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Предметные рубрики: ортопедия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): помпе болезнь--начало позднее--случай из практики--рф--болезнь накопления--гликогеноз--наследование аутосомно-рецессивное--форма инфантильная--аутофагия--миопатия поясно-конечностная--гиперлордоз--разряды миотонические--креатифосфокиназа--альфа-глюкозидаза кислая--лизосома--пятно крови сухое--энзимотерапия заместительная--майозайм
Найти похожие

5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Материалы.
Коллективы : Конференция "Дифференциальный диагноз в клинике нервно-мышечных болезней" (28.03.2014-29.03.2014;Москва)
Место публикации : Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 71-80
Предметные рубрики: неврология
кардиохирургия
функциональная диагностика
педиатрия
медицинская генетика
фармация. фармакология
эндокринология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): полинейропатия--система нервная периферическая--операция на сердце--недостаточность полиорганная--период послеоперационный--невропатия тоннельная--конечности верхние--электронейромиография--динамика лечения--результаты исследования--результаты лечения--случай из практики--пример клинический--невропатия сенсорно-моторная демиелинизирующая приобретенная мультифокальная--блоки проведения--начало подострое--помпе болезнь--форма инфантильная--гликогеноз 2 типа--дети--заболевание нейромышечное--диагноз достоверный--диагностика дифференциальная--полинейропатия паранеопластическая--нейропатия дистальная симметричная сенсомоторная комбинированная--нейропатия моторная подострая--полинейропатия вегетативная паранеопластическая--синдром миастенический--миастения--ингибиторы ацетилхолинэстеразы--эффективность--мутация точковая smn1--семья российская--рф--атрофия мышечная спинальная проксимальная--фенотип--рефлекс мигательный--прозопалгия--невралгия--нейропатия тройничного нерва--диабет сахарный 1 типа--чувствительность вибрационная--невропатия сенсорно-моторная дистальная диабетическая--вибротестер-мбн
Найти похожие

6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Brignol Tuy Nga, Urtizberea Andoni J.
Заглавие : Болезнь Помпе и офтальмопатия: обзор литературы
Место публикации : Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 1. - С. 19-24
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616-018.6-018.82-008.934.556.23-031.81-056.7-039-06:617.7
Предметные рубрики: офтальмология
медицинская генетика
педиатрия
здравоохранение за рубежом
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гликогеноз 2 типа--болезнь накопления лизосомальная--форма инфантильная--дебют поздний--альфа-глюкозидаза--терапия заместительная ферментная--расстройства двигательные--расстройства экстраокулярные--птоз--страбизм--миопия--саккады--симптомы офтальмологические--наблюдение клиническое--медицина за рубежом--выживаемость--дети
Найти похожие

 
Статистика
за 01.07.2024
Число запросов 14431
Число посетителей 574
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)