Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 9
Показаны документы с 1 по 9

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кожанова Т. В., Жилина С. С., Мещерякова Т. И., Айвазян С. О., Осипова К. В., Сушко Л. М., Лукьянова Е. Г., Пырьева Е. А., Притыко А. Г.
Заглавие : Клиническая и молекулярно-генетическая диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы типа I у пациентов психоневрологического отделения
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 1. - С. 156-164
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
психиатрия
педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): случай из практики--де виво болезнь--glut1--дети--помощь медицинская специализированная--проявления клинические--эпилепсия фармакорезистентная--расстройства двигательные--гемиплегия альтернирующая--дизартрия--микроцефалия--синдром судорожный--критерии диагностические--секвенирование таргетное--мутация в гене--slc2a1--генетика молекулярная--тестирование молекулярно-генетическое--лечение патогенетическое--диета кетогенная
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Симакова Т. С., Брагин А. Г., Глушкова М. А., Петрова Н. В., Поляков А. В.
Заглавие : Опыт применения таргетного секвенирования для молекулярной диагностики муковисцидоза
Место публикации : Клин. лаб. диагностика. - 2017. - № 5. - С. 305-309
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: лабораторная диагностика
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): днк-диагностика--секвенирование таргетное--сенгера анализ--делеция--стоп-кодон--mps-технология--ген-модификатор--днк-анализ--сплайсинг--аллель патогенный--муковисцидоз--инвалидизация
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кожанова Т. В., Жилина С. С., Мещерякова Т. И., Прокопьева Н. П., Осипова К. В., Айвазян С. О., Канивец И. В., Коновалов Ф. А., Толмачева Е. Р., Кошкин Ф. А., Заваденко Н. Н., Притыко А. Г.
Заглавие : Мутация в гене KIAA2022 у девочки с X-сцепленной умственной отсталостью
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 1. - С. 82-87
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
педиатрия
психиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--случай из практики--эпилепсия--исследование днк--мутация гетерозиготная--экзон--секвенирование таргетное--задержка психомоторного развития--нарушение речи
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Корсунский И. А., Кудлай Д. А., Продеус А. П., Щербина А. Ю., Румянцев А. Г.
Заглавие : Неонатальный скрининг на первичные иммунодецицитные состояния и Т-/В-клеточные лимфопении как основа формирования групп риска детей с врожденными патологиями
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2020. - № 2. - С. 8-15
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
неонатология
иммунология. иммунопатология
лабораторная диагностика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): новорожденные--масса тела низкая--группа риска--скрининг неонатальный--состояние иммунодефицитное первичное--недостаточность иммунная комбинированная--иммунодефицит первичный--trec--krec--лимфопения--страна зарубежная--цитометрия проточная--секвенирование таргетное--пцр мультиплексная--наблюдение диспансерное--программа диагностическая--оценка эффективности
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Иевлева А. Г., Городнова Т. В., Алексахина С. Н., Анисимова Е. И., Гиголаева Л. П., Соколенко А. П., Загороднев К. А., Дмитриев В. Н., Берлев И. В., Криворотько П. В., Имянитов Е. Н.
Заглавие : Детекция мутаций TP53 в плазме крови больных раком яичника и раком молочной железы
Место публикации : Вопросы онкологии. - 2021. - Т. 67, № 2. - С. 260-267
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: онкология
социально-значимые заболевания
гинекология
лабораторная диагностика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): рак яичника--рак низкодифференцированный--рак молочной железы--рак brca1-ассоциированный--плазма крови--биопсия жидкостная--мутация опухоль-специфическая--секвенирование таргетное--пцр капельная цифровая--исследование
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Писклова М. В., Баулина Н. М., Киселев И. С., Затейщиков Д. А., Фаворова О. О., Чумакова О. С.
Заглавие : Уровни отдельных циркулирующих микроРНК при гипертрофической кардиомиопатии ассоциированы с эхокардиографическими показателями
Место публикации : Терапевтический архив. - 2023. - Т. 95, № 4. - С. 302-308
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: кардиология
лабораторная диагностика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): кардиомиопатия гипертрофическая--желудочек левый--гипертрофия миокарда--фенотип--патогенез--дисфункция саркомера--эхокардиография--микрорнк--гетерогенность--секвенирование таргетное--анализ генетический--пациенты--характеристика --исследование клиническое сравнительное
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Иванова С. Д., Булушева И. А., Латышева Е. А., Манто И. А., Никифорова А. И., Казакова А. А., Латышева Т. В., Хаитов М. Р., Кофиади И. А.
Заглавие : Новые мутации в гене ВТК у российских пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией
Место публикации : Иммунология. - 2022. - Т. 43, № 1. - С. 33-43
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: иммунология. иммунопатология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): иммунодефицит первичный--агаммаглобулинемия x-сцепленная--иммунитет гуморальный--в-лимфоциты зрелые--секвенирование таргетное--ngs--секвенирование высокоэффективное--брутона тирозинкиназа--последовательность праймеров--исследование--случай из практики
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Никитина И. Л., Саракаева Л. Р., Костарева А. А., Кудряшова Е. К.
Заглавие : Клиническая гетерогенность и молекулярно-генетические причины в когорте пациентов с нарушением формирования пола
Место публикации : Педиатрия. Consilium medicum. - 2021. - № 2. - С. 194-202
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
эндокринология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): нарушение формирования пола--дифференцировка половая--аномалия врожденная редкая--форма нозологическая--секвенирование нового поколения--секвенирование таргетное--ngs--дисгенезия гонад--синдром резистентности к андрогенам--резистентность полная--резистентность парциальная--биосинтез--пол паспортный--обследование клинико-лабораторное--исследование цитогенетическое--исследование молекулярно-генетическое--кариотип 46, xy--секвенирование по сэнгеру--анализ биоинформационный--вариант генетический
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития
Коллективы : Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15;25-27 окт. 2016 г.;М.)
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206
Примечания : 12 тезисов представлены на англ. яз.
Предметные рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
психиатрия
социально-значимые заболевания
акушерство
неврология
вертебрология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--шпринтцзена-гольдберга синдром--шпринтцена-гольдберга синдром--фенотип--задержка психического развития--отсталость умственная--порок развития--анализ биоинформатический--кулена де вриза синдром--гипофосфатазия--здоровье репродуктивное--диагностика молекулярно-цитогенетическая--система сердечно-сосудистая--кардиогеномика--синдром хромосомный--скрининг пренатальный--микроаномалии развития--николаидес-барайцера синдром--интеллект--эпилепсия--аутизм--анеуплоидия--мозаицизм соматический--макроцефалия--кариотипирование молекулярное--заболевание митохондриальное--недостаточность цитохром-с-оксидазы--полиморфизм--гепатопатия наследственная--секвенирование таргетное--аномалия хромосомная--шершевского-тернера синдром--тиреоидит врожденный--перестройка хромосомная--делеция 11 хромосомы--синдром дефицита внимания с гиперактивностью--хромосома 19--болезнь кленового сиропа--ретта синдром--заболевание генетическое--отделение эндокринологическое--трисомия частичная--исследование цитогенетическое--достижения генетики--хантера синдром--мукополисахаридоз ii типа--мозг головной--томография магнитно-резонансная--мрт--поведение адаптивное--позвоночник--отдел шейный--стеноз--ниманна-пика болезнь тип с--факоматоз--нейрофиброматоз--склероз туберозный--болезнь геномная--шизофрения
Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 29.06.2024
Число запросов	2659
Число посетителей	307
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)