Поисковый запрос: (<.>K=Ретта синдром<.>) |
Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бобылова М. Ю., Печатникова Н. Л.
Заглавие : Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы)
Место публикации : Рус. журн. дет. неврологии. - 2013. - № 3. - С. 31-45
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.89-008.48-053.2-079.3:575
Предметные рубрики: психиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): генетика--аутизм--расстройство аутистическое--этиология--патогенез--гипотеза--эпилепсия--диагностика--заболевание наследственное--консультирование генетическое--синдром хромосомный--синдром генетический--аутизм синдромальный--аутизм атипичный--особенности фенотипические--ретта синдром--склероз туберозный--синдром дефицита креатинина--гены-кандидаты--классификация генетическая
Найти похожие
|
2.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сепиашвили Р. И.
Заглавие : Иммунная система мозга и спинномозговой жидкости
Место публикации : Аллергология и иммунология. - 2015. - № 1. - С. 26-38
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 612.82:612.824.1].017.1
Предметные рубрики: иммунология. иммунопатология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): барьер гематоэнцефалический--аутоагрессия--иммуноглобулин--нейроглия--лимфоцит--тимозин--моноцит--барьер ликворэнцефалический--моноцит--глюкоза--фруктоза--эпендима--пиноцитоз--фенестр--нейротрансмиттер--энцефаломиелит ауоиммунный--склероз амиотрофический--микроглия--ретта синдром--мешок желточный--бляшка амилоидная--нейродегенерация--супероксиддисмутаза--панэнцефалит--гомеостаз--хемокин--сплетение хориоидальное--ледерберга-бернета теория
Найти похожие
|
3.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Юров И. Ю., Ворсанова С. Г., Улас В. Ю., Виллард Л., Новиков П. В.
Заглавие : Клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика синдрома Ретта у монозиготных близнецов
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2004. - № 4. - С. 14-17
УДК : 616.899.5-053-055.2-056.7-056.75
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): близнецы монозиготные--инактивация хромосомы х--ретта синдром--клиника--корреляция генотип-фенотип
Найти похожие
|
4.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С. Г., Улас В. Ю., Юров Ю. Б., Джиованучи-Узиелли М.-Л., Демидова И. А.
Заглавие : Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 10. - С. 23-29
УДК : 616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575
Предметные рубрики: неврология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ретта синдром--ген меср2--мутация генная--корреляция генотип-фенотип--инактивация хромосомы х
Найти похожие
|
5.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Руженская Е. В.
Заглавие : Компетентностный подход при оказании комплексной помощи детям с расстройствами аутистического спектра
Место публикации : Мед. альм. - 2016. - № 5. - С. 196-199
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
психиатрия
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): аутизм--аспергера синдром--ретта синдром--дети--психика детская--регистр аутический--признак гендерный--мкб-10--пластичность--богородское
Найти похожие
|
6.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Куринная О. С., Зеленова М. А., Демидова И. А., Улас Е. В., Юров Ю. Б.
Заглавие : Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 10. - С. 63-68
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575
Предметные рубрики: медицинская генетика
психиатрия
неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ретта синдром--аутизм--отсталость умственная--геном--днк-микроматрица--кариотипирование молекулярное--нарушения геномные--нарушения хромосомные--случай клинический
Найти похожие
|
7.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Воинова В. Ю., Новиков П. В.
Заглавие : Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска возникновения синдрома Ретта у детей
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 5. - С. 66-71
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.899.5-053.3-055.2-056.7]-079.3:575
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--ретта синдром--ген mthfr--полиморфизм гена--аллели полиморфные--677t--генотип--метилентетрагидрофолатредуктаза--фактор риска--мутации--исследование молекулярно-генетическое--анализ результатов
Найти похожие
|
8.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гузеев Г. Г., Канивец И. В., Коростелев С. А., Семенова Н. А.
Заглавие : Синдром Жубер
Место публикации : Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--случай из практики--жубер синдром--болтшаузера-ислера синдром--симптом коренного зуба--колобома--энцефалоцеле--фиброз--микропенис--ожирение--нефронофтиз--когана синдром--лебера амавроз врожденный--барде-бидля синдром--меккеля синдром--morm синдром--синдром акрокаллезный--синдром гидролетальный--синдром оро-фациодигитальный--смит-магенис синдром--ретта синдром--днк-верификация--днк-диагностика--микроматрица--кариотип--делеция
Найти похожие
|
9.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ворсанова С. Г., Юров Ю. Б., Воинова В. Ю., Юров И. Ю.
Заглавие : Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 3. - С. 25-31
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
неврология
психиатрия
социально-значимые заболевания
здравоохранение за рубежом
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--ретта синдром--история изучения--аспект географический--исследования научные--ген mecp2--хромосома x--участок xq28--микроделеции--медицина трансляционная
Найти похожие
|
10.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Боровикова Н. Ю., Бобылова М. Ю.
Заглавие : Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы)
Место публикации : Рус. журн. дет. неврологии. - 2015. - № 4. - С. 43-46
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: неврология
фармация. фармакология
ортопедия
сомнология
ЛФК
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): ретта синдром--эпилепсия--приступ эпилептический--терапия антиэпилептическая--расстройства сна--лфк--терапия музыкальная--коррекция ортопедическая--витамин d--результаты исследования--карбамазепин--сколиоз--вальпроаты--сукцинимиды
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная
