Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=Ретта синдром<.>)

Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-13

616.89-008.48-053.2-079.3:575
Б 72

Бобылова, М. Ю.
Генетика аутизма (обзор зарубежной литературы) [Текст] / Бобылова М. Ю., Печатникова Н. Л. // Рус. журн. дет. неврологии. - 2013. - № 3. - С. 31-45. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.89-008.48-053.2-079.3:575

Рубрики: психиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
генетика -- аутизм -- расстройство аутистическое -- этиология -- патогенез -- гипотеза -- эпилепсия -- диагностика -- заболевание наследственное -- консультирование генетическое -- синдром хромосомный -- синдром генетический -- аутизм синдромальный -- аутизм атипичный -- особенности фенотипические -- РЕТТА СИНДРОМ -- склероз туберозный -- синдром дефицита креатинина -- гены-кандидаты -- классификация генетическая

Доп.точки доступа:
Печатникова, Н. Л.

Найти похожие

612.82:612.824.1].017.1
С 31

Сепиашвили, Р. И.
Иммунная система мозга и спинномозговой жидкости [Текст] / Р. И. Сепиашвили // Аллергология и иммунология. - 2015. - № 1. - С. 26-38. - Библиогр. в конце ст.

УДК

612.82:612.824.1].017.1

Рубрики: иммунология. иммунопатология
Кл.слова (ненормированные):
барьер гематоэнцефалический -- аутоагрессия -- иммуноглобулин -- нейроглия -- лимфоцит -- тимозин -- моноцит -- барьер ликворэнцефалический -- моноцит -- глюкоза -- фруктоза -- эпендима -- пиноцитоз -- фенестр -- нейротрансмиттер -- энцефаломиелит ауоиммунный -- склероз амиотрофический -- микроглия -- Ретта синдром -- мешок желточный -- бляшка амилоидная -- нейродегенерация -- супероксиддисмутаза -- панэнцефалит -- гомеостаз -- хемокин -- сплетение хориоидальное -- Ледерберга-Бернета теория

Найти похожие

616.899.5-053-055.2-056.7-056.75
К 49

Клинико-генетическая и эпигенетическая характеристика синдрома Ретта у монозиготных близнецов [Текст] / Юров И. Ю. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2004. - № 4. - С. 14-17

УДК

616.899.5-053-055.2-056.7-056.75

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
близнецы монозиготные -- инактивация хромосомы Х -- Ретта синдром -- клиника -- корреляция генотип-фенотип

Доп.точки доступа:
Юров, И. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Виллард, Л.; Новиков, П. В.

Найти похожие

616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575
К49

Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 10. - С. 23-29

УДК

616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575

Рубрики: неврология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
Ретта синдром -- ген МЕСР2 -- мутация генная -- корреляция генотип-фенотип -- инактивация хромосомы Х

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Джиованучи-Узиелли, М.-Л.; Демидова, И. А.

Найти похожие

    Руженская, Е. В.
    Компетентностный подход при оказании комплексной помощи детям с расстройствами аутистического спектра [Текст] / Е. В. Руженская // Мед. альм. - 2016. - № 5. - С. 196-199. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
аутизм -- Аспергера синдром -- Ретта синдром -- дети -- психика детская -- регистр аутический -- признак гендерный -- МКБ-10 -- пластичность -- Богородское

Найти похожие

616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575
М59

Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 10. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575

Рубрики: медицинская генетика
психиатрия
неврология
Кл.слова (ненормированные):
РЕТТА синдром -- аутизм -- отсталость умственная -- геном -- днк-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- случай клинический

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Зеленова, М. А.; Демидова, И. А.; Улас, Е. В.; Юров, Ю. Б.

Найти похожие

616.899.5-053.3-055.2-056.7]-079.3:575
В 65

Воинова В. Ю.
Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска возникновения синдрома Ретта у детей [Текст] / Воинова В. Ю. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 5. - С. 66-71. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.899.5-053.3-055.2-056.7]-079.3:575

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- РЕТТА СИНДРОМ -- ГЕН MTHFR -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- АЛЛЕЛИ ПОЛИМОРФНЫЕ -- 677T -- ГЕНОТИП -- МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА -- ФАКТОР РИСКА -- МУТАЦИИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ

Доп.точки доступа:
Новиков П. В.

Найти похожие

    Синдром Жубер [Текст] / Г. Г. Гузеев [и др.] // Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
дети -- случай из практики -- Жубер синдром -- Болтшаузера-Ислера синдром -- симптом коренного зуба -- колобома -- энцефалоцеле -- фиброз -- микропенис -- ожирение -- нефронофтиз -- Когана синдром -- Лебера амавроз врожденный -- Барде-Бидля синдром -- Меккеля синдром -- MORM синдром -- синдром акрокаллезный -- синдром гидролетальный -- синдром оро-фациодигитальный -- Смит-Магенис синдром -- Ретта синдром -- ДНК-верификация -- ДНК-диагностика -- микроматрица -- кариотип -- делеция

Доп.точки доступа:
Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А.

Найти похожие

    Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 3. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   неврология
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
   здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- РЕТТА СИНДРОМ -- ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ -- АСПЕКТ ГЕОГРАФИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЯ НАУЧНЫЕ -- ГЕН MECP2 -- ХРОМОСОМА X -- УЧАСТОК Xq28 -- МИКРОДЕЛЕЦИИ -- МЕДИЦИНА ТРАНСЛЯЦИОННАЯ

Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Воинова, В. Ю.; Юров, И. Ю.

Найти похожие

10.

    Боровикова, Н. Ю.
    Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы) [Текст] / Н. Ю. Боровикова, М. Ю. Бобылова // Рус. журн. дет. неврологии. - 2015. - № 4. - С. 43-46. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   фармация. фармакология
   ортопедия
   сомнология
   ЛФК
Кл.слова (ненормированные):
Ретта синдром -- эпилепсия -- приступ эпилептический -- терапия антиэпилептическая -- расстройства сна -- лфк -- терапия музыкальная -- коррекция ортопедическая -- Витамин D -- результаты исследования -- карбамазепин -- сколиоз -- вальпроаты -- сукцинимиды

Доп.точки доступа:
Бобылова, М. Ю.

Найти похожие

1-10 11-13

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 07.07.2024
Число запросов	105823
Число посетителей	748
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)