Поисковый запрос: (<.>K=Ретта синдром<.>) |
Общее количество найденных документов : 13
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
| 612.014.3:576.364
С 31
Сепиашвили, Р. И.
Физиология стволовых клеток. Возврат в детство [Текст] / Р. И. Сепиашвили // Аллергология и иммунология. - 2015. - № 1. - С. 149-153. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: физиология
биологические науки
Кл.слова (ненормированные):
клонирование терапевтическое -- клетка плюрипотентная -- Гердона теория -- Яманака теория -- пересадка ядерная -- перепрограммирование -- клетка зрелая -- Яманаки лаборатория -- эндотерма -- Долли овечка -- Шарко болезнь -- Ретта синдром -- Паркинсона болезнь -- Альцгеймера болезнь -- склероз латеральный амиотрофический -- Такахаши теория -- тератома -- кардиомиоцит -- нейрон эктодермальный -- гиперхолестеринемия -- плазмида -- детство клеточное
Найти похожие
|
2.
| 614.252.1:616.8].008
Т 36
Тестовый контроль [Текст] : повышение квалификации // Рус. журн. дет. неврологии. - 2015. - № 2. - С. 72
Рубрики: неврология
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
АЙКАРДИ СИНДРОМ -- НАСЛЕДОВАНИЕ -- ПОЛ -- РЕТТА СИНДРОМ -- РУФИНАМИД -- АБСАНС ТИПИЧНЫЙ -- ЭПИЛЕПСИЯ АБСАНСНАЯ -- ЛЕННОКСА-ГАСТО СИНДРОМ -- приступ эпилептический -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
Найти похожие
|
3.
|
Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).
Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз.
Рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
психиатрия
социально-значимые заболевания
акушерство
неврология
вертебрология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ
Найти похожие
|
4.
|
Боровикова, Н. Ю.
Современные подходы к терапии синдрома Ретта (обзор литературы) [Текст] / Н. Ю. Боровикова, М. Ю. Бобылова // Рус. журн. дет. неврологии. - 2015. - № 4. - С. 43-46. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
фармация. фармакология
ортопедия
сомнология
ЛФК
Кл.слова (ненормированные):
Ретта синдром -- эпилепсия -- приступ эпилептический -- терапия антиэпилептическая -- расстройства сна -- лфк -- терапия музыкальная -- коррекция ортопедическая -- Витамин D -- результаты исследования -- карбамазепин -- сколиоз -- вальпроаты -- сукцинимиды
Доп.точки доступа:
Бобылова, М. Ю.
Найти похожие
|
5.
|
Синдром Ретта в России и за рубежом: научный исторический обзор [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 3. - С. 25-31. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
неврология
психиатрия
социально-значимые заболевания
здравоохранение за рубежом
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- РЕТТА СИНДРОМ -- ИСТОРИЯ ИЗУЧЕНИЯ -- АСПЕКТ ГЕОГРАФИЧЕСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЯ НАУЧНЫЕ -- ГЕН MECP2 -- ХРОМОСОМА X -- УЧАСТОК Xq28 -- МИКРОДЕЛЕЦИИ -- МЕДИЦИНА ТРАНСЛЯЦИОННАЯ
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Воинова, В. Ю.; Юров, И. Ю.
Найти похожие
|
6.
|
Синдром Жубер [Текст] / Г. Г. Гузеев [и др.] // Дет. больница. - 2013. - № 2. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
дети -- случай из практики -- Жубер синдром -- Болтшаузера-Ислера синдром -- симптом коренного зуба -- колобома -- энцефалоцеле -- фиброз -- микропенис -- ожирение -- нефронофтиз -- Когана синдром -- Лебера амавроз врожденный -- Барде-Бидля синдром -- Меккеля синдром -- MORM синдром -- синдром акрокаллезный -- синдром гидролетальный -- синдром оро-фациодигитальный -- Смит-Магенис синдром -- Ретта синдром -- ДНК-верификация -- ДНК-диагностика -- микроматрица -- кариотип -- делеция
Доп.точки доступа:
Гузеев, Г. Г.; Канивец, И. В.; Коростелев, С. А.; Семенова, Н. А.
Найти похожие
|
7.
| 616.899.5-053.3-055.2-056.7]-079.3:575
В 65
Воинова В. Ю.
Полиморфизм гена метилентетрагидрофолатредуктазы как фактор риска возникновения синдрома Ретта у детей [Текст] / Воинова В. Ю. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 5. - С. 66-71. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- РЕТТА СИНДРОМ -- ГЕН MTHFR -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА -- АЛЛЕЛИ ПОЛИМОРФНЫЕ -- 677T -- ГЕНОТИП -- МЕТИЛЕНТЕТРАГИДРОФОЛАТРЕДУКТАЗА -- ФАКТОР РИСКА -- МУТАЦИИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ
Доп.точки доступа:
Новиков П. В.
Найти похожие
|
8.
| 616.899.5-053.2-055.2]-079.3:575
М59
Микроделеционные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК- микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2013. - № 10. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
психиатрия
неврология
Кл.слова (ненормированные):
РЕТТА синдром -- аутизм -- отсталость умственная -- геном -- днк-микроматрица -- кариотипирование молекулярное -- нарушения геномные -- нарушения хромосомные -- случай клинический
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.; Юров, И. Ю.; Воинова, В. Ю.; Куринная, О. С.; Зеленова, М. А.; Демидова, И. А.; Улас, Е. В.; Юров, Ю. Б.
Найти похожие
|
9.
|
Руженская, Е. В.
Компетентностный подход при оказании комплексной помощи детям с расстройствами аутистического спектра [Текст] / Е. В. Руженская // Мед. альм. - 2016. - № 5. - С. 196-199. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
психиатрия
социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
аутизм -- Аспергера синдром -- Ретта синдром -- дети -- психика детская -- регистр аутический -- признак гендерный -- МКБ-10 -- пластичность -- Богородское
Найти похожие
|
10.
| 616.899.5-053.3-055.2-056.7-079.3:575
К49
Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных [Текст] / Ворсанова С. Г. [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2002. - № 10. - С. 23-29
Рубрики: неврология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
Ретта синдром -- ген МЕСР2 -- мутация генная -- корреляция генотип-фенотип -- инактивация хромосомы Х
Доп.точки доступа:
Ворсанова, С. Г.; Улас, В. Ю.; Юров, Ю. Б.; Джиованучи-Узиелли, М.-Л.; Демидова, И. А.
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная
