Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
в найденном
 Найдено в других БД:Книги (2)Краеведение (1)
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ<.>)
Общее количество найденных документов : 18
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-18 
1.
616.74-009.056.7-053.2-079.3:575
Б79

   
    Болезнь накопления гликогена, тип II (болезнь Помпе) у детей [Текст] / Семячкина А. Н. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 48-55. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009.056.7-053.2-079.3:575
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ -- ГЛИКОГЕН -- ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- СИМПТОМЫ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ЭНЗИМОДИАГНОСТИКА -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ГЕН GAA -- ФАРМАКОТЕРАПИЯ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЭНЗИМОТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.; Сухоруков, В. С.; Букина, Т. М.; Яблонская, М. И.; Меркурьева, Е. С.; Харабадзе, М. Н.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.; Брыдун, А. В.; Шаталов, П. А.; Новиков, П. В.

Найти похожие
2.
616.74-009-056.7]-053.2
Б 79

   
    Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №4.- С.4-10
УДК
616.74-009-056.7]-053.2
Рубрики: неврология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дефицит кислой мальтазы -- гликогеноз -- заболевания нервно-мышечные -- диагностика -- заболевания наследственные


Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.; Зиновьева О.Е.

Найти похожие
3.
616.74-009-056.7]-053.2
Б 79

   
    Болезнь Помпе (наследственный дефицит кислой мальтазы) [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Неврол.журн. - 2011. - №4.- С.4-10
УДК
616.74-009-056.7]-053.2
Рубрики: неврология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дефицит кислой мальтазы -- гликогеноз -- заболевания нервно-мышечные -- диагностика -- заболевания наследственные


Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.; Зиновьева О.Е.

Найти похожие
4.
616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Б79

   
    Болезнь Помпе с поздним началом: первое клиническое описание в России [Текст] / Никитин С. С. // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 1. - С. 62-68. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009-056.7]-036.1-039.12
Рубрики: ортопедия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
помпе болезнь -- начало позднее -- случай из практики -- рф -- болезнь накопления -- гликогеноз -- наследование аутосомно-рецессивное -- форма инфантильная -- аутофагия -- миопатия поясно-конечностная -- гиперлордоз -- разряды миотонические -- креатифосфокиназа -- альфа-глюкозидаза кислая -- лизосома -- пятно крови сухое -- энзимотерапия заместительная -- майозайм


Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Ковальчук, М. О.; Захарова, Е. Ю.; Цивилева, В. В.

Найти похожие
5.
616.74-009-056.7-053.3
Б 79

   
    Болезнь Помпе у детей первого года жизни [Текст] / Ковалев И.А. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2012. - №1.- С.70-74
УДК
616.74-009-056.7-053.3
Рубрики: педиатрия
   генетика
   кардиология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дети -- дети раннего возраста -- клиника -- кардиомиопатия -- мутация гена -- заболевания наследственные -- диагностика -- лечение -- энзимотерапия -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Ковалев И.А.; Мурзина О.Ю.; Соколов А.А.; Фадеев М.В.; Назаренко Л.П.

Найти похожие
6.
616.74-009-056.7-053.3
Б 79

   
    Болезнь Помпе у детей первого года жизни [Текст] / Ковалев И.А. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2012. - №1.- С.70-74
УДК
616.74-009-056.7-053.3
Рубрики: педиатрия
   генетика
   кардиология
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- дети -- дети раннего возраста -- клиника -- кардиомиопатия -- мутация гена -- заболевания наследственные -- диагностика -- лечение -- энзимотерапия -- случай из практики


Доп.точки доступа:
Ковалев И.А.; Мурзина О.Ю.; Соколов А.А.; Фадеев М.В.; Назаренко Л.П.

Найти похожие
7.
616.74-009-056.7-053.3-07(470.324)
Б79

   
    Болезнь Помпе, инфантильная форма (первый случай диагностики в Воронеже) [Текст] / Федотов В. П. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 3. - С. 49-53. - Библиогр. в конце ст.
УДК
616.74-009-056.7-053.3-07(470.324)
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПОМПЕ БОЛЕЗНЬ -- форма инфантильная -- гликогеноз 2 типа -- альфа-глюкозидаза -- энзимодиагностика -- мутация гена -- кардиомиопатия гипертрофическая -- макроглоссия -- миокард -- печень -- мышцы скелетные -- дети -- диагностика -- случай из практики -- прогноз


Доп.точки доступа:
Федотов, В. П.; Клейменова, И. С.; Федотова, Т. В.; Степанов, Д. С.; Проскурина, Е. А.; Захарова, Е. Ю.

Найти похожие
8.
618.33-079.3(470.53-25)
В 57

   
    Владимир Шахтарин : каждому человеку необходимо иметь генетический паспорт [Текст] // Уезд. доктор. - 2014. - № 4. - С. 12-13
УДК
618.33-079.3(470.53-25)
Рубрики: краеведение
   нейрохирургия
   неврология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДОТ-тест -- муковисцидоз -- Тея-Сакса болезнь -- Гоше болезнь -- Краббе болезнь -- Помпе болезнь -- ДНК-диагностика -- исследование цитогенетическое -- Дауна синдром -- Патау синдром -- Эдвардса синдром -- Шерешевского-Тернера синдром -- Клайнфельтера синдром -- трисомия -- технология микрочиповая


Доп.точки доступа:
Пермский автор, но не о Перми

Найти похожие
9.
616.74-009-056.7-053.3
Д 44

   
    Диагностика болезни Помпе [Текст] / Сухоруков В.С. [и др.] // Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2010. - №6.- С.23-34
УДК
616.74-009-056.7-053.3
Рубрики: педиатрия
   генетика
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- мальтаза кислая -- дети -- гликогеноз -- диагностика


Доп.точки доступа:
Сухоруков В.С.; Харламов Д.А.; Перевезенцев О.А.; Мамедов И.С.

Найти похожие
10.


   
    Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе [Текст] / С. С. Никитин [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 1. - С. 12-43. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   эпидемиология
   лабораторная диагностика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- методология -- классификация -- дефект генетический -- патофизиология -- форма младенческая -- дети -- начало позднее -- диагностика дифференциальная -- терапия -- ведение пациентов -- консультирование медико-генетическое -- Альберта шкала -- развитие младенцев моторное -- сила мышц -- Скотта шкала -- Виньоса шкала -- шкала инвалидности Роттердамская -- опросник SF-36


Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Куцев, С. И.; Басаргина, Е. Н.; Михайлова, С. В.; Захарова, Е. Ю.; Ларионова, В. И.; Полякова, С. И.; Клтлукова, Н. П.; Архипова, Е. Н.; Ковальчук, М. О.; Бучинская, Н. В.

Найти похожие
 1-10    11-18 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 26.06.2024
Число запросов 4666
Число посетителей 731
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)