Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ<.>)
Общее количество найденных документов : 2
Показаны документы с 1 по 2
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е. А., Яблонская М. И., Харабадзе М. Н., Давыдова Ю. И., Комарова О. Н., Новиков П. В.
Заглавие : Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 2. - С. 66-71
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.153.586.2-008.61-053.3-036.1-07-085
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--болезни обмена веществ--наследственность--обмен аминокислот--заболевание орфанное--фенилкетонурия--тип наследования--распространенность--форма генетически-гетерогенная--патогенез--дефект тетрагидробиоптерина--ген pts--проявления клинические--диагностика лабораторная--лечение комплексное--терапия кофакторная--терапия промедиаторная--сапроптерин--наком--случай из практики
Найти похожие

2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Журкова Н. В., Вашакмадзе Н. Д., Сергиенко Н. С., Дудина А. Н., Карасева М. С., Селимзянова Л. Р., Рачкова А. Ю., Коталевская Ю. Ю., Сурков А. Н.
Заглавие : Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу
Место публикации : Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 560-571
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
неонатология
медицинская генетика
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--новорожденные--аминоацидопатия--обмен аминокислот--мочевина--цикл образования--скрининг неонатальный--проявления клинические--фенилкетонурия--тирозинемия i типа--тирозинемия ii типа--рихнера-ханхарта синдром--тирозинемия iii типа--алкаптонурия--болезнь кленового сиропа--гомоцистинурия--диагностика дифференциальная--терапия патогенетическая--сапроптерин--пэгвалиаза--нитизинон--пегтибатиназа--профилактика--диетотерапия--продукты специализированные
Найти похожие

 
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 28990
Число посетителей 486
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)