Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 30
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30

    MODY3 у детей и подростков: молекулярно-генетическая основа и клинико-лабораторные проявления [Текст] / Е. А. Сечко [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Т. 61, № 3. - С. 16-22. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ МОНОГЕННЫЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ПОПУЛЯЦИЯ РОССИЙСКАЯ -- ГЕН HNF1A -- НАРУШЕНИЕ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- ГЛИКЕМИЯ -- ГЕМОГЛОБИН А1С -- ГЛЮКОЗУРИЯ -- ОЖИРЕНИЕ -- АУТОАНТИТЕЛА -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- АНАМНЕЗ СЕМЕЙНЫЙ ОТЯГОЩЕННЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНОЕ -- РОДОСЛОВНАЯ ОТЯГОЩЕННАЯ

Доп.точки доступа:
Сечко, Е. А.; Кураева, Т. Л.; Зильберман, Л. И.; Иванова, О. Н.; Петеркова, В. А.

Найти похожие

    Андреева, Э. Ф.
    Почечное маловодие в пренатальном периоде и функция почек у новорожденных и грудных детей с наследственными кистозными болезнями почек [Текст] / Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова // Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 68-74. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   медицинская генетика
   педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ВОЗРАСТ ГРУДНОЙ -- МЛАДЕНЦЫ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ПОЧКИ -- КИСТОЗ -- ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК -- МАЛОВОДИЕ РЕНАЛЬНОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПРИЧИНЫ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ПОТТЕР-ФЕНОТИП -- ПОТТЕР-ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- СИНДРОМ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- КОЛОБОМА -- ДИСК ЗРИТЕЛЬНОГО НЕРВА -- СИНДРОМ КОЛОБОМА-РЕНАЛЬНЫЙ

Доп.точки доступа:
Савенкова, Н. Д.

Найти похожие

    Аутосмно-рецессивные оптические нейропатии: генетические варианты, клинические проявления [Текст] / Ю. К. Мураховская [и др.] // Вестник офтальмологии. - 2022. - Т. 138, № 6. - С. 116-122. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: офтальмология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЛЕБЕРА НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ -- НЕЙРОПАТИЯ ОПТИЧЕСКАЯ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- MCAT -- WFS1 -- RTN4IP -- TMEM126A -- NDUFS2 -- DNAJC30

Доп.точки доступа:
Мураховская, Ю. К.; Шеремет, Н. Л.; Шмелькова, М. С.; Крылова, Т. Д.; Цыганкова, П. Г.

Найти похожие

    Веропотвелян, Н. П.
    Пренатальная диагностика синдрома Апера [Текст] / Н. П. Веропотвелян // Пренат. диагностика. - 2018. - № 2. - С. 134-140. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: функциональная диагностика
   акушерство
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- КРАНИОСИНОСТОЗ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- СИНДАКТИЛИЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ -- ЭХОГРАММА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Лайло, Д. И.; Усенко, Т. В.

Найти похожие

618.33:616.72-001.6-06:617.52-007.2]-073.432.19
Г 76

Грамматикова, О. А.
В копилку пренатальной диагностики синдрома Ларсена [Текст] / О. А. Грамматикова // Пренат. диагностика. - 2015. - № 3. - С. 242-245. - Библиогр. в конце ст.

УДК

618.33:616.72-001.6-06:617.52-007.2]-073.432.19

Рубрики: акушерство
функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ДИСПЛАЗИЯ СКЕЛЕТНАЯ -- АНОМАЛИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- РАСЩЕЛИНА ЛИЦА -- ГИПЕРТЕЛОРИЗМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Иванникова, В. М.; Лютая, Е. Д.

Найти похожие

    Диагностика туберозного склероза [Текст] / Е. Д. Белоусова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 10. - 89-95. . - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   онкология
   эпидемиология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
опухоль доброкачественная -- мутация патогенная -- симптомы клинические -- диагностика -- критерии диагноза -- наследование аутосомно-доминантное -- МРТ -- мозг головной -- кожа -- электроэнцефалография -- узи -- ЭКГ -- Эхокардиография -- тестирование нейропсихологическое -- диагностика молекулярная -- система нервная центральная -- ангиофиброма лица -- рабдомиома сердца -- ангимиолипома почек -- лимфангиолейомиоматоз легких -- алгоритм диагностический

Доп.точки доступа:
Белоусова, Е. Д.; Дорофеева, М. Ю.; Пивоварова, А. М.; Катышева, О. В.

Найти похожие

    Дробик, О. С.
    Наследственный ангиоотек - вопросы клиники и диагностики [Текст] / О. С. Дробик, Д. С. Фомина, Л. А. Горячкина // Consilium Medicum [Пульмонология/ЛОР]. - 2012. - Т. 14, № 3. - С. 40-42. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: аллергология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
АНГИООТЕК ИЗОЛИРОВАННЫЙ -- АНГИООТЕК НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ХРОНИЧЕСКОЕ -- ИММУНОДЕФИЦИТ ПЕРВИЧНЫЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ПРИЧИНЫ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АБДОМИНАЛГИЯ -- ДИАГНОСТИКА

Доп.точки доступа:
Фомина, Д. С.; Горячкина, Л. А.

Найти похожие

    Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D [Текст] / Н. А. Семенова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 277-282. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   неврология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЯНСЕН-ДЕ ФРИС СИНДРОМ -- ГЕН PPM1D -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- РАЗВИТИЕ ПСИХОМОТОРНОЕ -- РЕЧЬ -- ЗАДЕРЖКА -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- МЕНИНГИТ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- СТРИДОР ВРОЖДЕННЫЙ -- ПТОЗ ОДНОСТОРОННИЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ИММУНОГЛОБУЛИН А -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРИЗНАКИ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Семенова, Н. А.; Думова, С. В.; Чугунова, О. Л.; Котов, И. Н.; Андреева, Н. И. [и др.]

Найти похожие

    Клинический случай фибронектиновой гломерулопатии [Текст] / Е. В. Щербаков [и др.] // Нефрология. - 2022. - Т. 26, № 1. - С. 88-95. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: нефрология
   редкие (орфанные) заболевания
   физическая диагностика
Кл.слова (ненормированные):
СИНДРОМ НЕФРОТИЧЕСКИЙ -- МИКРОСКОПИЯ СВЕТОВАЯ -- МИКРОСКОПИЯ ЭЛЕКТРОННАЯ -- ГЛОМЕРУЛОПАТИЯ ФИБРОНЕКТИНОВАЯ -- СЛУЧАЙ СПОРАДИЧЕСКИЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН FN1 -- ГЛИКОПРОТЕИН -- ФИБРОНЕКТИН -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Щербаков, Е. В.; Воробьева, О. А.; Пятченков, М. О.; Бельских, А. Н.; Мануилов, А. С.

Найти похожие

10.

    Конференция "Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза" (29-30 апр. 2016 г. ; М.).
    Отчет. [Текст] / Конференция "Поясно-конечностные мышечные дистрофии: от осмотра до диагноза" (29-30 апр. 2016 г. ; М.) // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 2. - С. 61-62
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
   рентгенология. радиология
Кл.слова (ненормированные):
классификация -- МРТ -- томография магнитно-резонансная -- мастер-класс -- Бетлема миопатия -- наследование аутосомно-доминантное -- оборудованиеэ лектромиографическое

Найти похожие

1-10 11-20 21-30

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 24.06.2024
Число запросов	34166
Число посетителей	882
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)