Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=МУТАЦИЯ ПАТОГЕННАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 6
Показаны документы с 1 по 6
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Загороднев К. А., Романько А. А., Горгуль Ю., Иванцов А. О., Соколенко А. П., Бизин И. В., Кулигина Е. Ш.
Заглавие : Поиск генетических детерминант наследственного риска рака молочной железы с помощью полноэкзомного секвенирования BRCA-негативных пациентов: новые кандидатные гены USP39, SLIT3, CREB3
Место публикации : Вопросы онкологии. - 2021. - Т. 67, № 1. - С. 111-116
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: гинекология
онкология
лабораторная диагностика
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): железа молочная--рак молочной железы--наследственность--секвенирование полноэкзомное--wes--вариации генетические--мутация патогенная--по сэнгеру секвенирование--исследование молекулярно-эпидемиологическое--исследование случай-контроль--когорта--генотипирование
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Васильев А. Е., Янус Г. А., Суспицын Е. Н., Иевлева А. Г., Соколова Т. Н., Бизин И. В., Соколенко А. П., Преображенская Е. В., Ни В. И., Лайдус Т. А., Чуйнышена С. А., Гогуль Ю. А., Алексахина С. Н., Михетько А. А., Имянитов Е. Н.
Заглавие : Случай рака молочной железы у носительницы патогенной мутации в гене PMS2
Место публикации : Вопросы онкологии. - 2021. - Т. 67, № 4. - С. 579-583
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: гинекология
онкология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): железа молочная--аденокарцинома--нестабильность микросателлитная--потеря гетерозиготности--линча синдром--мутация патогенная--система репарации неспаренных оснований днк--методы молекулярно-генетические--случай из практики
Найти похожие
3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Амирова Т. О., Фабрика М. П., Солдатов Д. Г., Кунеевская И. В., Камелева А. А.
Заглавие : Бронхиальная астма, резистентная к фармакотерапии: почему нет ответа на лечение?
Место публикации : Пульмонология. - 2023. - Т. 33, № 4. - С. 568-574
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: пульмонология
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): астма бронхиальная--фармакорезистентность--фенотип--экзом--секвенирование полноэкзомное--ngs--ген филаггрина--flg--мутация патогенная--анализ геномный--атопия--аллергия ige-опосредованная--омализумаб--случай из практики
Найти похожие
4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Белоусова Е. Д., Дорофеева М. Ю., Пивоварова А. М., Катышева О. В.
Заглавие : Диагностика туберозного склероза
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 10. - 89-95
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: неврология
медицинская генетика
онкология
эпидемиология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): опухоль доброкачественная--мутация патогенная--симптомы клинические--диагностика--критерии диагноза--наследование аутосомно-доминантное--мрт--мозг головной--кожа--электроэнцефалография--узи--экг--эхокардиография--тестирование нейропсихологическое--диагностика молекулярная--система нервная центральная--ангиофиброма лица--рабдомиома сердца--ангимиолипома почек--лимфангиолейомиоматоз легких--алгоритм диагностический
Найти похожие
5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Матвеев В. Б., Киричек А. А., Савинкова А. В., Хачатурян А. В., Головина Д. А., Любченко Л. Н.
Заглавие : Влияние герминальных мутаций в гене CHEK2 на выживаемость до биохимического рецидива и безметастатическую выживаемость после радикального лечения у больных раком предстательной железы
Место публикации : Онкоурология. - 2018. - № 4. - С. 53-67
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
онкология
урология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): рак местно-распространенный--стадия--простатэктомия радикальная--терапия лучевая--антиген простатспецифический--ген brca--мутация патогенная--мутация 1157т--мутация ivs2+1g--факторы прогностические--анализ ретроспективный--прогрессирование заболевания--днк-диагностика
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кузьменко Н. Б., Варламова Т. В., Мухина А. А., Бриллиантова В. В., Райкина Е. В., Новичкова Г. А., Щербина А. Ю.
Заглавие : Опыт пренатальной диагностики первичных иммунодефицитных состояний
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 3. - С. 44-48
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: иммунология. иммунопатология
акушерство
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): состояние иммунодефицитное первичное--диагностика пренатальная--консультирование семейное--исследование клиническое--исследование молекулярно-генетическое--днк--мутация патогенная--сенгера секвенирование--носитель здоровый--результаты исследования
Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 08.07.2024
Число запросов 3517
Число посетителей 448
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)