Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Краеведение (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 21
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-21 21-21

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дедов И. И., Белая Ж. Е., Никонова Т. В., Смирнова О. М.
Заглавие : Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом: синдром Вольфрама : обзор
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2005. - № 5. - С. 52-56
УДК : 616.379-008.64-06:617.731-007.23]-07
Предметные рубрики: эндокринология
социально-значимые заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): вольфрама синдром--заболевание нейродегенеративное--диабет сахарный--атрофия зрительного нерва--мутация гомозиготная--тип аутосомно-рецессивный--мутация гетерозиготная--ген wfs1--вольфрамин--ретикулум эндоплазматический
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Попа А. В., Абасева Т. Ю., Эмирова Х. М., Зайцева О. В., Козловская Н. Л., Боброва Л. А.
Заглавие : Метилмалоновая ацидемия - редкая причина гемолитико-уремического синдрома у детей
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2013. - № 5. - С. 147-150
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.612-002.27-02:616-008.9-056.7]-053.2-06:616.61-008.64-036.11-06:616.155.194.18
Предметные рубрики: педиатрия
нефрология
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--девочка--заболевание генетическое--случай из практики--синдром гемолитико-уремический--ацидемия метилмалоновая--ацидоз метаболический--причины--кислота метилмалоновая--кислота пропионовая--кобаламин--мутация гетерозиготная
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хорошкеева О. В., Тетруашвили Н. К., Кирсанова Т. В., Агаджанова А. А., Шарашкина Н. В., Рунихина Н. К., Сухих Г. Т.
Заглавие : Успешный исход беременности у пациентки с болезнью Фабри
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2014. - № 4. - С. 96-100
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 618.3-06:616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64
Предметные рубрики: акушерство
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): беременность--фабри болезнь--наследственность--заболевание редкое--недостаточность почечная--гипертония--гломерулосклероз фокально-сегментарный--терапия симптоматическая--терапия ферментозаместительная--исход--случай из практики--мутация гетерозиготная--ген
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бородина Е. Н., Бачурина М. А.
Заглавие : Случай наследственной тромбофилии и варфаринового некроза кожи
Место публикации : Перм. мед. журн. - 2014. - № 6. - С. 115-121
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.151.511-056.7-085.273.52-06:616.5-002.4](470.53-25)
Предметные рубрики: краеведение
гематология
дерматология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): пермь--случай из практики--тромбофилия наследственная--фактор свертывания крови v--мутация гетерозиготная--лейдена мутация--варфарин--эффект побочный--синдром мальабсорбции--гипоальбуминемия--тестирование молекулярно-генетическое
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Беленикин М. С., Жилина С. С., Баринов А. А., Шорина М. Ю., Брюханова Н. О., Магомедова Р. М., Мещерякова Т. И., Петрин А. Н., Демидова И. А., Прокопьев Г. Г., Мутовин Г. Р., Притыко А. Г.
Заглавие : Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 89-93
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.74-009.115-06:616.24-008.4]-053.1-053.3-036.1-07
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--миопатия проксимальная врожденная--слабость мышечная--нарушения дыхательные--титин--ген ttn--диагностика дифференциальная--секвенирование экзомное--исследование молекулярно-генетическое--мутация гетерозиготная--случай из практики
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кожанова Т. В., Жилина С. С., Мещерякова Т. И., Прокопьева Н. П., Осипова К. В., Айвазян С. О., Канивец И. В., Коновалов Ф. А., Толмачева Е. Р., Кошкин Ф. А., Заваденко Н. Н., Притыко А. Г.
Заглавие : Мутация в гене KIAA2022 у девочки с X-сцепленной умственной отсталостью
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 1. - С. 82-87
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
педиатрия
психиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--случай из практики--эпилепсия--исследование днк--мутация гетерозиготная--экзон--секвенирование таргетное--задержка психомоторного развития--нарушение речи
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Копылова И. В., Кузнецова Е. С., Чугунов И. С., Орлова Е. М., Даниленко О. С., Бровин Д. Н., Карева М. А., Петеркова В. А.
Заглавие : Нарушение формирования пола 46, XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 45-49
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: эндокринология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дисгенезия гонад--дифференцировка гонад--путь сигнальный--ген sry--протеинкиназа митоген-активированная--mekk1--фенотип--кариотип--форма семейная--пубертат поздний--гипертрофия клитора--аменорея первичная--гипогонадизм гипергонадотропный--профиль гормональный--гонадобластома--мутация гетерозиготная--исследование молекулярно-генетическое--случай из практики
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Светлова Г. Н., Кураева Т. Л., Сечко Е. А., Петеркова В. А.
Заглавие : Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 2. - С. 111-115
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: эндокринология
социально-значимые заболевания
педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): заболевание гетерогенное--случай из практики--наследственность--родословная--пробанд--дети--диабет сахарный 1 типа--инсулинотерапия--гемоглобин гликированный--полинейропатия диабетическая--хайропатия--мутация гетерозиготная--mody
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сечко Е. А., Андрианова Е. А., Иванова О. Н., Кураева Т. Л.
Заглавие : Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 2. - С. 116-120
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: эндокринология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): диабет сахарный моногенный--случай из практики--пробанд--родословная--диабет сахарный 2 типа--метформин--наследственность отягощенная--индекс массы тела--инсулин--с-пептид--гемоглобин гликированный--гликемия--ген hnf1a--мутация гетерозиготная
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Калинченко Н. Ю., Чистоусова Г. В., Петров В. М., Васильев Е. В., Тюльпаков А. Н.
Заглавие : Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 3. - С. 157-159
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: краеведение
эндокринология
педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дефект белка--нарушение формирования пола--стероидогенез--гиперплазия липоидная--недостаточность глюкокортикоидная--кариотип--недостаточность яичниковая--функция транспортная--мутация гетерозиготная--случай из практики--дети--пермь
Найти похожие

1-10 11-21 21-21

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 01.07.2024
Число запросов	16498
Число посетителей	596
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)