Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Краеведение (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 21
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-21 21-21

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дедов И. И., Белая Ж. Е., Никонова Т. В., Смирнова О. М.
Заглавие : Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом: синдром Вольфрама : обзор
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2005. - № 5. - С. 52-56
УДК : 616.379-008.64-06:617.731-007.23]-07
Предметные рубрики: эндокринология
социально-значимые заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): вольфрама синдром--заболевание нейродегенеративное--диабет сахарный--атрофия зрительного нерва--мутация гомозиготная--тип аутосомно-рецессивный--мутация гетерозиготная--ген wfs1--вольфрамин--ретикулум эндоплазматический
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Попа А. В., Абасева Т. Ю., Эмирова Х. М., Зайцева О. В., Козловская Н. Л., Боброва Л. А.
Заглавие : Метилмалоновая ацидемия - редкая причина гемолитико-уремического синдрома у детей
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2013. - № 5. - С. 147-150
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.612-002.27-02:616-008.9-056.7]-053.2-06:616.61-008.64-036.11-06:616.155.194.18
Предметные рубрики: педиатрия
нефрология
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--девочка--заболевание генетическое--случай из практики--синдром гемолитико-уремический--ацидемия метилмалоновая--ацидоз метаболический--причины--кислота метилмалоновая--кислота пропионовая--кобаламин--мутация гетерозиготная
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бородина Е. Н., Бачурина М. А.
Заглавие : Случай наследственной тромбофилии и варфаринового некроза кожи
Место публикации : Перм. мед. журн. - 2014. - № 6. - С. 115-121
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.151.511-056.7-085.273.52-06:616.5-002.4](470.53-25)
Предметные рубрики: краеведение
гематология
дерматология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): пермь--случай из практики--тромбофилия наследственная--фактор свертывания крови v--мутация гетерозиготная--лейдена мутация--варфарин--эффект побочный--синдром мальабсорбции--гипоальбуминемия--тестирование молекулярно-генетическое
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хорошкеева О. В., Тетруашвили Н. К., Кирсанова Т. В., Агаджанова А. А., Шарашкина Н. В., Рунихина Н. К., Сухих Г. Т.
Заглавие : Успешный исход беременности у пациентки с болезнью Фабри
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2014. - № 4. - С. 96-100
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 618.3-06:616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64
Предметные рубрики: акушерство
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): беременность--фабри болезнь--наследственность--заболевание редкое--недостаточность почечная--гипертония--гломерулосклероз фокально-сегментарный--терапия симптоматическая--терапия ферментозаместительная--исход--случай из практики--мутация гетерозиготная--ген
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Беленикин М. С., Жилина С. С., Баринов А. А., Шорина М. Ю., Брюханова Н. О., Магомедова Р. М., Мещерякова Т. И., Петрин А. Н., Демидова И. А., Прокопьев Г. Г., Мутовин Г. Р., Притыко А. Г.
Заглавие : Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 89-93
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.74-009.115-06:616.24-008.4]-053.1-053.3-036.1-07
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--миопатия проксимальная врожденная--слабость мышечная--нарушения дыхательные--титин--ген ttn--диагностика дифференциальная--секвенирование экзомное--исследование молекулярно-генетическое--мутация гетерозиготная--случай из практики
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Левина А. С., Голева О. В., Суспицын Е. Н., Скрипченко Н. В., Имянитов Е. Н., Скрипченко Е. Ю.
Заглавие : Полиморфизм клинических проявлений иммунодефицита у детей с мутациями в гене TNFRSF13B
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 4. - С. 110-115
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
иммунология. иммунопатология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--иммунодефицит первичный--недостаточность иммунная--особенности клинико-лабораторные--инфекция респираторная рекуррентная--секвенирование--мутация гетерозиготная--ген nod2--ген card11--иммуноглобулины--факторы риска генетические
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Падруль М. М., Олина А. А., Лебедько Е. В.
Заглавие : Мутация гена янус-киназы-3 при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2018. - № 7. - С. 132-134
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: краеведение
иммунология. иммунопатология
акушерство
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): тирозин-киназа--jak3--заболевание наследственное--наследование аутосомно-рецессивное--мутация гетерозиготная--путь сигнальный--случай из практики--синдром иммунодефицитный--смертность младенческая--замена нуклеотидная
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Каровайкина Е. А., Мосеев С. В., Буланов Н. М., Моисеев А. С., Носова Н. Р., Фомин В. В.
Заглавие : Распространенность и основные проявления поражения почек у пациентов с болезнью Фабри
Место публикации : Клин. фармакология и терапия. - 2018. - № 4. - С. 46-52
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: нефрология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): почки--нефропатия--болезнь почек хроническая--болезнь накопления лизосомальная x-сцепленная--патогенез--мутация гетерозиготная--терапия патогенетическая--терапия ферментозаместительная--результаты исследования--анализ статистический
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Андрияшкина Д. Ю., Демидова Н. А., Шостак Н. А., Сомов Д. В., Лаперишвили М. А.
Заглавие : Системный васкулит с поражением крупных сосудов как причина артериальной гипертензии у пациентки молодого возраста
Место публикации : Клиницист. - 2018. - № 1. - С. 43-50
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: ангиология
кардиология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): такаясу артериит--болезнь отсутствия пульса--аортоартериит неспецифический--аневризма--отдел аорты брюшной--стеноз--давление артериальное--артерии почечные--гипертензия вазоренальная--тромбофилия гематогенная--дисплазия фиброзно-мышечная--мутация гетерозиготная--ген метилентетрагидрофолатредуктазы--ген фактора v--g1691a--гипоплазия почки--метилпреднизолон--преднизолон--метопролол--варсалтан--ингибиторы фактора некроза опухоли альфа--ингибиторы интерлейкина-6--терапия гипотензивная--кислота ацетилсалициловая--лечение хирургическое--репротезирование экстракорпоральное--шунтирование аорто-почечное--аутовена реверсированная--случай из практики
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Калинченко Н. Ю., Чистоусова Г. В., Петров В. М., Васильев Е. В., Тюльпаков А. Н.
Заглавие : Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 3. - С. 157-159
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: краеведение
эндокринология
педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дефект белка--нарушение формирования пола--стероидогенез--гиперплазия липоидная--недостаточность глюкокортикоидная--кариотип--недостаточность яичниковая--функция транспортная--мутация гетерозиготная--случай из практики--дети--пермь
Найти похожие

1-10 11-21 21-21

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 03.07.2024
Число запросов	4489
Число посетителей	443
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)