Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Краеведение (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 21
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-21 21-21

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ветрова А. В., Орлова М. М., Колобанова Н. Е.
Заглавие : Гибридный тип диабета у пациента с медленно развивающимся иммуноопосредованным диабетом и генетическими маркерами предрасположенности к сахарному диабету 2 типа и ожирению. Клиническое наблюдение
Место публикации : Лечащий врач. - 2023. - Т. 26, № 3: Эндокринология. Кардиология. - С. 14-17
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: эндокринология
социально-значимые заболевания
иммунология. иммунопатология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): диабет сахарный 2 типа--диабет сахарный 1 типа--диабет аутоиммунный латентный--lada диабет--тип гибридный--ожирение--тестирование генетическое--гены--tcf7l2--cdkal1--cdkn2a/2b--мутация гетерозиготная--случай из практики--течение нетипичное--тактика лечения--инсулин--диетотерапия
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Агаронян А. Г., Игнатович О. Н., Вашурина Т. В., Комарова О. В., Ананьин П. В., Зробок О. А., Дмитриенко С. В., Ряпосова А. В., Фисенко А. П., Цыгин А. Н.
Заглавие : Успешное применение экулизумаба при необычном течении атипичного гемолитико-уремического синдрома у ребенка
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 3. - С. 226-233
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
нефрология
гематология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
иммунология. иммунопатология
фармация. фармакология
трансфузиология
патологическая анатомия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--синдром нефротический--синдром гемолитико-уремический атипичный--недостаточность почечная--ген cfh--мутация гетерозиготная--терапия антикомплементарная--плазмотерапия--экулизумаб--случай из практики--нефробиопсия--диагностика дифференциальная--прогноз
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Фролова Е. Б., Петров В. М., Васильев Е. В., Макрецкая Н. А., Пилипенко О. В., Тюльпаков А. Н.
Заглавие : Синдром Кальмана у монозиготных близнецов как изолированное проявление дефекта гена SOX10
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2021. - Т. 67, № 5. - С. 43-47
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
эндокринология
педиатрия
оториноларингология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): тугоухость нейросенсорная--кальмана синдром--случай из практики--близнецы монозиготные--мутация гетерозиготная--мутация в гене--исследование молекулярно-генетическое--секвенирование параллельное высокоэффективное--секвенирование полноэкзомное--гипогонадизм гипогонадотропный изолированный--форма синдромальная--аносмия--лечение--гонадотропин человека хорионический--схема--препараты тестостерона--дети--подростки
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Игнатьев И. М., Бредихин Р. А., Ахметзянов Р. В., Володюхин М. Ю., Евсеева В. В., Хайруллин Р. Н.
Заглавие : Случай эндовенэктомии и стентирования с функционирующей артериовенозной фистулой при протяженной посттромботической окклюзии глубоких вен
Место публикации : Ангиология и сосудистая хирургия. - 2021. - Т. 27, № 4. - С. 146-151
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: ангиология
хирургия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): конечность нижняя--вены глубокие--окклюзия посттромботическая--эндовенэктомия--фистула артериовенозная--стентирование--сканирование дуплексное ультразвуковое--случай из практики--тромбофилия наследственная--мутация гомозиготная--pai-1--mtr--мутация гетерозиготная--mthfr--mtrr--itga2
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Колосков А. В., Чернова Е. В.
Заглавие : Распространенность мутации гена фактора V (Лейден) и гена протромбина G20210A у женщин с болезнью Виллебранда 1-го типа
Место публикации : Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 1. - С. 60-65
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
гематология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): заболевание наследственное--нарушение свертывания крови--частота встречаемости--2011-2017 гг--диатез геморрагический--активность ристоцетин-кофакторная--антиген--фактор viii--агрегация тромбоцитов индуцированная--исследование молекулярно-генетическое--полиморфизм генов--реакция цепная полимеразная аллельспецифическая--мутация гетерозиготная--мутация гомозиготная
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Щиголева А. Е., Сулавко Я. П., Шумилов П. В.
Заглавие : Первичный иммунодефицит под маской болезни Крона с инфантильным началом
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 2. - С. 252-255
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
гастроэнтерология
иммунология. иммунопатология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--кишечник--заболевание воспалительное--начало раннее--крона болезнь--иммунодефицит первичный--рецептор интерлейкина-10--недостаточность--секвенирование полноэкзомное--случай из практики--картина клиническая--исследование генетическое--ген il10ra--мутация гетерозиготная--фиброэзофагогастродуоденоскопия--колоноскопия--диагностика морфологическая--исход неблагоприятный
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Трошин П. В., Пырегов А. В., Письменский С. В., Калачин К. А., Сазонова Е. Ю., Беляев А. И.
Заглавие : Анестезиологическое обеспечение оперативного родоразрешения у пациентки с гликогенозом V типа (болезнь Мак-Ардла)
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2019. - № 8. - С. 170-173
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: акушерство
анестезиология
нефрология
ортопедия
медицинская генетика
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): родоразрешение--повреждение почечное острое--гипертермия злокачественная--гликогеноз--мак-ардла болезнь--рабдомиолиз--миопатия метаболическая--гликогенфосфорилаза--ген pygm--мутация гетерозиготная--анестезия--дексаметазон--кислота транексамовая--окситоцин--случай из практики
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Левина А. С., Голева О. В., Суспицын Е. Н., Скрипченко Н. В., Имянитов Е. Н., Скрипченко Е. Ю.
Заглавие : Полиморфизм клинических проявлений иммунодефицита у детей с мутациями в гене TNFRSF13B
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 4. - С. 110-115
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
иммунология. иммунопатология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--иммунодефицит первичный--недостаточность иммунная--особенности клинико-лабораторные--инфекция респираторная рекуррентная--секвенирование--мутация гетерозиготная--ген nod2--ген card11--иммуноглобулины--факторы риска генетические
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Андрияшкина Д. Ю., Демидова Н. А., Шостак Н. А., Сомов Д. В., Лаперишвили М. А.
Заглавие : Системный васкулит с поражением крупных сосудов как причина артериальной гипертензии у пациентки молодого возраста
Место публикации : Клиницист. - 2018. - № 1. - С. 43-50
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: ангиология
кардиология
социально-значимые заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): такаясу артериит--болезнь отсутствия пульса--аортоартериит неспецифический--аневризма--отдел аорты брюшной--стеноз--давление артериальное--артерии почечные--гипертензия вазоренальная--тромбофилия гематогенная--дисплазия фиброзно-мышечная--мутация гетерозиготная--ген метилентетрагидрофолатредуктазы--ген фактора v--g1691a--гипоплазия почки--метилпреднизолон--преднизолон--метопролол--варсалтан--ингибиторы фактора некроза опухоли альфа--ингибиторы интерлейкина-6--терапия гипотензивная--кислота ацетилсалициловая--лечение хирургическое--репротезирование экстракорпоральное--шунтирование аорто-почечное--аутовена реверсированная--случай из практики
Найти похожие

10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Каровайкина Е. А., Мосеев С. В., Буланов Н. М., Моисеев А. С., Носова Н. Р., Фомин В. В.
Заглавие : Распространенность и основные проявления поражения почек у пациентов с болезнью Фабри
Место публикации : Клин. фармакология и терапия. - 2018. - № 4. - С. 46-52
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: нефрология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): почки--нефропатия--болезнь почек хроническая--болезнь накопления лизосомальная x-сцепленная--патогенез--мутация гетерозиготная--терапия патогенетическая--терапия ферментозаместительная--результаты исследования--анализ статистический
Найти похожие

1-10 11-21 21-21

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 05.07.2024
Число запросов	16773
Число посетителей	378
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)