Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Краеведение (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 21
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-21 21-21

616.379-008.64-06:617.731-007.23]-07
Г34

Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом: синдром Вольфрама [Текст] : обзор / Дедов И. И. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2005. - № 5. - С. 52-56

УДК

616.379-008.64-06:617.731-007.23]-07

Рубрики: эндокринология
социально-значимые заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
Вольфрама синдром -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОЕ -- диабет сахарный -- атрофия зрительного нерва -- мутация гомозиготная -- тип аутосомно-рецессивный -- мутация гетерозиготная -- ген wfs1 -- вольфрамин -- ретикулум эндоплазматический

Доп.точки доступа:
Дедов, И. И.; Белая, Ж. Е.; Никонова, Т. В.; Смирнова, О. М.

Найти похожие

616.612-002.27-02:616-008.9-056.7]-053.2-06:616.61-008.64-036.11-06:616.155.194.18
М54

Метилмалоновая ацидемия - редкая причина гемолитико-уремического синдрома у детей [Текст] / Попа А. В. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2013. - № 5. - С. 147-150. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.612-002.27-02:616-008.9-056.7]-053.2-06:616.61-008.64-036.11-06:616.155.194.18

Рубрики: педиатрия
   нефрология
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДЕВОЧКА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИНДРОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ -- АЦИДЕМИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ -- АЦИДОЗ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ПРИЧИНЫ -- КИСЛОТА МЕТИЛМАЛОНОВАЯ -- КИСЛОТА ПРОПИОНОВАЯ -- КОБАЛАМИН -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ

Доп.точки доступа:
Попа, А. В.; Абасева, Т. Ю.; Эмирова, Х. М.; Зайцева, О. В.; Козловская, Н. Л.; Боброва, Л. А.

Найти похожие

618.3-06:616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64
У78

Успешный исход беременности у пациентки с болезнью Фабри [Текст] / Хорошкеева О. В. // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 4. - С. 96-100. - Библиогр. в конце ст.

УДК

618.3-06:616.5-005-06:616.5-003.871]-06:616.61-008.64

Рубрики: акушерство
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ФАБРИ БОЛЕЗНЬ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПОЧЕЧНАЯ -- ГИПЕРТОНИЯ -- ГЛОМЕРУЛОСКЛЕРОЗ ФОКАЛЬНО-СЕГМЕНТАРНЫЙ -- ТЕРАПИЯ СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИСХОД -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ГЕН

Доп.точки доступа:
Хорошкеева, О. В.; Тетруашвили, Н. К.; Кирсанова, Т. В.; Агаджанова, А. А.; Шарашкина, Н. В.; Рунихина, Н. К.; Сухих, Г. Т.

Найти похожие

616.151.511-056.7-085.273.52-06:616.5-002.4](470.53-25)
Б 83

Бородина, Е. Н.
Случай наследственной тромбофилии и варфаринового некроза кожи [Текст] / Е. Н. Бородина // Перм. мед. журн. - 2014. - № 6. - С. 115-121. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.151.511-056.7-085.273.52-06:616.5-002.4](470.53-25)

Рубрики: краеведение
   гематология
   дерматология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПЕРМЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТРОМБОФИЛИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ФАКТОР СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ V -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ЛЕЙДЕНА МУТАЦИЯ -- ВАРФАРИН -- ЭФФЕКТ ПОБОЧНЫЙ -- СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ -- ГИПОАЛЬБУМИНЕМИЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Бачурина, М. А.; Пермские авторы на базе ПГМА им. акад. Е. А. Вагнера, г. Пермь

Найти похожие

616.74-009.115-06:616.24-008.4]-053.1-053.3-036.1-07
А50

Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха [Текст] / М. С. Беленикин // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 89-93. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.74-009.115-06:616.24-008.4]-053.1-053.3-036.1-07

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
неврология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МИОПАТИЯ ПРОКСИМАЛЬНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- СЛАБОСТЬ МЫШЕЧНАЯ -- НАРУШЕНИЯ ДЫХАТЕЛЬНЫЕ -- ТИТИН -- ГЕН TTN -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Беленикин, М. С.; Жилина, С. С.; Баринов, А. А.; Шорина, М. Ю.; Брюханова, Н. О.; Магомедова, Р. М.; Мещерякова, Т. И.; Петрин, А. Н.; Демидова, И. А.; Прокопьев, Г. Г.; Мутовин, Г. Р.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

    Мутация в гене KIAA2022 у девочки с X-сцепленной умственной отсталостью [Текст] / Т. В. Кожанова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 1. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия
   психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ДНК -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ЭКЗОН -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- ЗАДЕРЖКА ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ -- НАРУШЕНИЕ РЕЧИ

Доп.точки доступа:
Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Прокопьева, Н. П.; Осипова, К. В.; Айвазян, С. О.; Канивец, И. В.; Коновалов, Ф. А.; Толмачева, Е. Р.; Кошкин, Ф. А.; Заваденко, Н. Н.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

    Нарушение формирования пола 46, XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев [Текст] / И. В. Копылова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 45-49. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ГОНАД -- ПУТЬ СИГНАЛЬНЫЙ -- ГЕН SRY -- ПРОТЕИНКИНАЗА МИТОГЕН-АКТИВИРОВАННАЯ -- MEKK1 -- ФЕНОТИП -- КАРИОТИП -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ПУБЕРТАТ ПОЗДНИЙ -- ГИПЕРТРОФИЯ КЛИТОРА -- АМЕНОРЕЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ГИПОГОНАДИЗМ ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ -- ПРОФИЛЬ ГОРМОНАЛЬНЫЙ -- ГОНАДОБЛАСТОМА -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Копылова, И. В.; Кузнецова, Е. С.; Чугунов, И. С.; Орлова, Е. М.; Даниленко, О. С.; Бровин, Д. Н.; Карева, М. А.; Петеркова, В. А.

Найти похожие

    Семейный случай инсулинзависимого сахарного диабета с мутацией в гене PTF1A [Текст] / Г. Н. Светлова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 2. - С. 111-115. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   социально-значимые заболевания
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕТЕРОГЕННОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- РОДОСЛОВНАЯ -- ПРОБАНД -- ДЕТИ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 1 ТИПА -- ИНСУЛИНОТЕРАПИЯ -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- ХАЙРОПАТИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- MODY

Доп.точки доступа:
Светлова, Г. Н.; Кураева, Т. Л.; Сечко, Е. А.; Петеркова, В. А.

Найти похожие

    Трудности дифференциальной диагностики MODY3 при ожирении [Текст] / Е. А. Сечко // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 2. - С. 116-120. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ МОНОГЕННЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОБАНД -- РОДОСЛОВНАЯ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- МЕТФОРМИН -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ ОТЯГОЩЕННАЯ -- ИНДЕКС МАССЫ ТЕЛА -- ИНСУЛИН -- С-ПЕПТИД -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- ГЛИКЕМИЯ -- ГЕН HNF1A -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ

Доп.точки доступа:
Сечко, Е. А.; Андрианова, Е. А.; Иванова, О. Н.; Кураева, Т. Л.

Найти похожие

10.

    Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR [Текст] / Н. Ю. Калинченко // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 3. - С. 157-159. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: краеведение
   эндокринология
   педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕФЕКТ БЕЛКА -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- СТЕРОИДОГЕНЕЗ -- ГИПЕРПЛАЗИЯ ЛИПОИДНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОКОРТИКОИДНАЯ -- КАРИОТИП -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЯИЧНИКОВАЯ -- ФУНКЦИЯ ТРАНСПОРТНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- ПЕРМЬ

Доп.точки доступа:
Калинченко, Н. Ю.; Чистоусова, Г. В.; Петров, В. М.; Васильев, Е. В.; Тюльпаков, А. Н.; Перм. авт.

Найти похожие

1-10 11-21 21-21

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 29.06.2024
Число запросов	2151
Число посетителей	291
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)