Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Краеведение (3)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 21
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-21 21-21

616.74-009.115-06:616.24-008.4]-053.1-053.3-036.1-07
А50

Аллельный вариант врожденной миопатии Салиха [Текст] / М. С. Беленикин // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 89-93. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.74-009.115-06:616.24-008.4]-053.1-053.3-036.1-07

Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
неврология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МИОПАТИЯ ПРОКСИМАЛЬНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- СЛАБОСТЬ МЫШЕЧНАЯ -- НАРУШЕНИЯ ДЫХАТЕЛЬНЫЕ -- ТИТИН -- ГЕН TTN -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Беленикин, М. С.; Жилина, С. С.; Баринов, А. А.; Шорина, М. Ю.; Брюханова, Н. О.; Магомедова, Р. М.; Мещерякова, Т. И.; Петрин, А. Н.; Демидова, И. А.; Прокопьев, Г. Г.; Мутовин, Г. Р.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

    Анестезиологическое обеспечение оперативного родоразрешения у пациентки с гликогенозом V типа (болезнь Мак-Ардла) [Текст] / П. В. Трошин [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2019. - № 8. - С. 170-173. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
   анестезиология
   нефрология
   ортопедия
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
РОДОРАЗРЕШЕНИЕ -- ПОВРЕЖДЕНИЕ ПОЧЕЧНОЕ ОСТРОЕ -- ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ -- ГЛИКОГЕНОЗ -- МАК-АРДЛА БОЛЕЗНЬ -- РАБДОМИОЛИЗ -- МИОПАТИЯ МЕТАБОЛИЧЕСКАЯ -- ГЛИКОГЕНФОСФОРИЛАЗА -- ГЕН PYGM -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- АНЕСТЕЗИЯ -- ДЕКСАМЕТАЗОН -- КИСЛОТА ТРАНЕКСАМОВАЯ -- ОКСИТОЦИН -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Трошин, П. В.; Пырегов, А. В.; Письменский, С. В.; Калачин, К. А.; Сазонова, Е. Ю.; Беляев, А. И.

Найти похожие

616.151.511-056.7-085.273.52-06:616.5-002.4](470.53-25)
Б 83

Бородина, Е. Н.
Случай наследственной тромбофилии и варфаринового некроза кожи [Текст] / Е. Н. Бородина // Перм. мед. журн. - 2014. - № 6. - С. 115-121. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.151.511-056.7-085.273.52-06:616.5-002.4](470.53-25)

Рубрики: краеведение
   гематология
   дерматология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ПЕРМЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТРОМБОФИЛИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ФАКТОР СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ V -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ЛЕЙДЕНА МУТАЦИЯ -- ВАРФАРИН -- ЭФФЕКТ ПОБОЧНЫЙ -- СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ -- ГИПОАЛЬБУМИНЕМИЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Бачурина, М. А.; Пермские авторы на базе ПГМА им. акад. Е. А. Вагнера, г. Пермь

Найти похожие

    Ветрова, А. В.
    Гибридный тип диабета у пациента с медленно развивающимся иммуноопосредованным диабетом и генетическими маркерами предрасположенности к сахарному диабету 2 типа и ожирению. Клиническое наблюдение [Текст] / А. В. Ветрова, М. М. Орлова, Н. Е. Колобанова // Лечащий врач. - 2023. - Т. 26, № 3: Эндокринология. Кардиология. - С. 14-17. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   социально-значимые заболевания
   иммунология. иммунопатология
Кл.слова (ненормированные):
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 1 ТИПА -- ДИАБЕТ АУТОИММУННЫЙ ЛАТЕНТНЫЙ -- LADA ДИАБЕТ -- ТИП ГИБРИДНЫЙ -- ОЖИРЕНИЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕНЫ -- TCF7L2 -- CDKAL1 -- CDKN2A/2B -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕЧЕНИЕ НЕТИПИЧНОЕ -- ТАКТИКА ЛЕЧЕНИЯ -- ИНСУЛИН -- ДИЕТОТЕРАПИЯ

Доп.точки доступа:
Орлова, М. М.; Колобанова, Н. Е.

Найти похожие

616.379-008.64-06:617.731-007.23]-07
Г34

Генетические синдромы, ассоциированные с сахарным диабетом: синдром Вольфрама [Текст] : обзор / Дедов И. И. [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2005. - № 5. - С. 52-56

УДК

616.379-008.64-06:617.731-007.23]-07

Рубрики: эндокринология
социально-значимые заболевания
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
Вольфрама синдром -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЙРОДЕГЕНЕРАТИВНОЕ -- диабет сахарный -- атрофия зрительного нерва -- мутация гомозиготная -- тип аутосомно-рецессивный -- мутация гетерозиготная -- ген wfs1 -- вольфрамин -- ретикулум эндоплазматический

Доп.точки доступа:
Дедов, И. И.; Белая, Ж. Е.; Никонова, Т. В.; Смирнова, О. М.

Найти похожие

    Колосков, А. В.
    Распространенность мутации гена фактора V (Лейден) и гена протромбина G20210A у женщин с болезнью Виллебранда 1-го типа [Текст] / А. В. Колосков // Гематология и трансфузиология. - 2019. - № 1. - С. 60-65. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   гематология
Кл.слова (ненормированные):
ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- НАРУШЕНИЕ СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ -- ЧАСТОТА ВСТРЕЧАЕМОСТИ -- 2011-2017 ГГ -- ДИАТЕЗ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ -- АКТИВНОСТЬ РИСТОЦЕТИН-КОФАКТОРНАЯ -- АНТИГЕН -- ФАКТОР VIII -- АГРЕГАЦИЯ ТРОМБОЦИТОВ ИНДУЦИРОВАННАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ -- РЕАКЦИЯ ЦЕПНАЯ ПОЛИМЕРАЗНАЯ АЛЛЕЛЬСПЕЦИФИЧЕСКАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- МУТАЦИЯ ГОМОЗИГОТНАЯ

Доп.точки доступа:
Чернова, Е. В.

Найти похожие

616.612-002.27-02:616-008.9-056.7]-053.2-06:616.61-008.64-036.11-06:616.155.194.18
М54

Метилмалоновая ацидемия - редкая причина гемолитико-уремического синдрома у детей [Текст] / Попа А. В. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2013. - № 5. - С. 147-150. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.612-002.27-02:616-008.9-056.7]-053.2-06:616.61-008.64-036.11-06:616.155.194.18

Рубрики: педиатрия
   нефрология
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ДЕВОЧКА -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИНДРОМ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ -- АЦИДЕМИЯ МЕТИЛМАЛОНОВАЯ -- АЦИДОЗ МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ -- ПРИЧИНЫ -- КИСЛОТА МЕТИЛМАЛОНОВАЯ -- КИСЛОТА ПРОПИОНОВАЯ -- КОБАЛАМИН -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ

Доп.точки доступа:
Попа, А. В.; Абасева, Т. Ю.; Эмирова, Х. М.; Зайцева, О. В.; Козловская, Н. Л.; Боброва, Л. А.

Найти похожие

    Мутация в гене KIAA2022 у девочки с X-сцепленной умственной отсталостью [Текст] / Т. В. Кожанова // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 1. - С. 82-87. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия
   психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ДНК -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ЭКЗОН -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- ЗАДЕРЖКА ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ -- НАРУШЕНИЕ РЕЧИ

Доп.точки доступа:
Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Прокопьева, Н. П.; Осипова, К. В.; Айвазян, С. О.; Канивец, И. В.; Коновалов, Ф. А.; Толмачева, Е. Р.; Кошкин, Ф. А.; Заваденко, Н. Н.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

    Нарушение формирования пола 46, XY, ассоциированное с мутациями в гене MAP3K1. Описание клинических случаев [Текст] / И. В. Копылова [и др.] // Проблемы эндокринологии. - 2018. - Т. 64, № 1. - С. 45-49. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДИСГЕНЕЗИЯ ГОНАД -- ДИФФЕРЕНЦИРОВКА ГОНАД -- ПУТЬ СИГНАЛЬНЫЙ -- ГЕН SRY -- ПРОТЕИНКИНАЗА МИТОГЕН-АКТИВИРОВАННАЯ -- MEKK1 -- ФЕНОТИП -- КАРИОТИП -- ФОРМА СЕМЕЙНАЯ -- ПУБЕРТАТ ПОЗДНИЙ -- ГИПЕРТРОФИЯ КЛИТОРА -- АМЕНОРЕЯ ПЕРВИЧНАЯ -- ГИПОГОНАДИЗМ ГИПЕРГОНАДОТРОПНЫЙ -- ПРОФИЛЬ ГОРМОНАЛЬНЫЙ -- ГОНАДОБЛАСТОМА -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Копылова, И. В.; Кузнецова, Е. С.; Чугунов, И. С.; Орлова, Е. М.; Даниленко, О. С.; Бровин, Д. Н.; Карева, М. А.; Петеркова, В. А.

Найти похожие

10.

    Падруль, М. М.
    Мутация гена янус-киназы-3 при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности [Текст] / М. М. Падруль // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 7. - С. 132-134. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: краеведение
   иммунология. иммунопатология
   акушерство
Кл.слова (ненормированные):
ТИРОЗИН-КИНАЗА -- JAK3 -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ПУТЬ СИГНАЛЬНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИНДРОМ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЙ -- СМЕРТНОСТЬ МЛАДЕНЧЕСКАЯ -- ЗАМЕНА НУКЛЕОТИДНАЯ

Доп.точки доступа:
Олина, А. А.; Лебедько, Е. В.; Перм. авт.

Найти похожие

1-10 11-21 21-21

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 01.07.2024
Число запросов	17047
Число посетителей	604
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)