Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
 Найдено в других БД:Краеведение (1)
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА<.>)
Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Аверьянова Н. И., Рудавина Т. И., Домнина Н. А.
Заглавие : Синдром тромбоцитопении у ребенка с мукополисахаридозом II типа
Место публикации : Перм. мед. журн. - 2014. - № 6. - С. 110-114
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.155.294-008.6-06:616-008.939.631]-036.1-053.2(470.53-25)
Предметные рубрики: гематология
педиатрия
краеведение
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--тромбоцитопения--хантера синдром--мукополисахаридоз ii типа--болезнь накопления лизосомальная--пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая--синдром геморрагический--диагностика дифференциальная--случай из практики--пермь
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития : тезисы
Коллективы : Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018;Москва) , МЗ РФ РНИМУ им. Н. И. Пирогова, НИКИП им. Ю. Е. Вельтищева, РМАПО, НИИ питания РАМН, НО "Рос. ассоц. педиатр. центров", ООО "Рос. ассоц. дет. хирургов", МОО "Твор. об-ние дет. нефрологов", АНО "Рос. о-во дет. гастроэнтерологов", Нац. ассоц. диетологов и нутрициологов, Нац. педиатр. акад. науки и инноваций, Союз дет. аллергологов, Рос. ассоц. ЛОР-педиатров
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 202-213
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
информатизация
редкие (орфанные) заболевания
лабораторная диагностика
психиатрия
стоматология и челюстно-лицевая хирургия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--новорожденные--недоношенные--младенцы--система компьютерная интеллектуальная--карта текстологическая--диагностика дифференциальная--заболевание орфанное--случай из практики--люджина-фринса синдром--делеция субтеломерная--скрининг неонатальный--муковисцидоз--край ставропольский--исследование молекулярно-цитогенетическое--патология геномная--аутизм--скелет лицевой--дефект врожденный--ограничение жизнедеятельности--сеть геномная--везикула синаптическая--отсталость умственная--патогенез--цитогенетика--дисомия--хромосома--брак близкородственный--порок развития врожденный--микроаномалия--диагностика молекулярно-цитогенетическая--прадера-вилли синдром--порок кистозно-аденоматозный--легкое--терапия ферментозаместительная--мукополисахаридоз ii типа--днк митохондриальная--недостаточность митохондриальная--заболевание наследственное--фенилкетонурия--область иркутская--кальпротектин фекальный--герменевтика геномная--диагностика молекулярная--вариации нейрогеномные--технологии генетические--мутация в гене--ген hprt1--леша-найхана синдром--нарушение обмена--нуклеотиды--рахит гипофосфатемический--остеолиз
Найти похожие
3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е. А., Семячкина А. Н.
Заглавие : Мукополисахаридоз II типа: клинико-генетическая характеристика и патогенетическая терапия
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 2. - С. 101-106
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--болезнь накопления лизосомная--мукополисахаридоз ii типа--распространенность--патогенез--заболевание мультисистемное--характеристика клиническая--аппарат опорно-двигательный--система нервная--орган зрения--орган слуха--ген ids--идуронат-2-сульфатаза--диагностика молекулярно-генетическая--биохимия--терапия ферментозаместительная--элапраза--хантераза--эффективность лечения
Найти похожие
4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Савельева Е. В., Пахомов А. П., Илюхина Т. А., Громаковская Е. И.
Заглавие : Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 1. - С. 113-116
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
внутренние болезни
медицинская генетика
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--мукополисахаридоз ii типа--хантера синдром--случай из практики--полиморфизм клинический--обследование параклиническое--показатели лабораторные--патология сопутствующая--гликизаминогликаны--ген ids--терапия ферментозаместительная--элапраза--гидрокортизон--результаты лечения
Найти похожие
5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вашакмадзе Н. Д., Журкова Н. В., Намазова-Баранова Л. С., Федорова Н. В., Бабайкина М. А.
Заглавие : Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи
Место публикации : Вопросы современной педиатрии. - 2021. - Т. 20, № 1. - С. 72-80
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--подростки--хантера синдром--мукополисахаридоз ii типа--болезнь накопления лизосомальная--терапия ферментозаместительная--идурсульфаза--случай из практики
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вашакмадзе Н. Д., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Михайлова Л. К., Бабайкина М. А.
Заглавие : Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа
Место публикации : Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 4. - С. 324-330
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
педиатрия
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--мукополисахаридоз ii типа--хантера синдром--гликозаминогликаны--дерматансульфат--гепарансульфат--случай из практики--терапия ферментозаместительная--идурсульфаза--элапраза--идурсульфаза бета--хантераза--безопасность--эффективность
Найти похожие
7.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кузнецова Н. Е., Кузнецова Т. Б.
Заглавие : Сочетание рецидивирующего среднего отита и аденотомии в раннем детском возрасте как диагностический маркер мукополисахаридоза II типа (сидром Хантера)
Место публикации : Вестник оториноларингологии. - 2022. - Т. 87, № 4. - С. 19-22
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
оториноларингология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--возраст ранний--мукополисахаридоз ii типа--хантера синдром--дисфункция мультисистемная--тонзиллэктомия--аденотомия--случай из практики
Найти похожие
8.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития
Коллективы : Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15;25-27 окт. 2016 г.;М.)
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206
Примечания : 12 тезисов представлены на англ. яз.
Предметные рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
психиатрия
социально-значимые заболевания
акушерство
неврология
вертебрология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--шпринтцзена-гольдберга синдром--шпринтцена-гольдберга синдром--фенотип--задержка психического развития--отсталость умственная--порок развития--анализ биоинформатический--кулена де вриза синдром--гипофосфатазия--здоровье репродуктивное--диагностика молекулярно-цитогенетическая--система сердечно-сосудистая--кардиогеномика--синдром хромосомный--скрининг пренатальный--микроаномалии развития--николаидес-барайцера синдром--интеллект--эпилепсия--аутизм--анеуплоидия--мозаицизм соматический--макроцефалия--кариотипирование молекулярное--заболевание митохондриальное--недостаточность цитохром-с-оксидазы--полиморфизм--гепатопатия наследственная--секвенирование таргетное--аномалия хромосомная--шершевского-тернера синдром--тиреоидит врожденный--перестройка хромосомная--делеция 11 хромосомы--синдром дефицита внимания с гиперактивностью--хромосома 19--болезнь кленового сиропа--ретта синдром--заболевание генетическое--отделение эндокринологическое--трисомия частичная--исследование цитогенетическое--достижения генетики--хантера синдром--мукополисахаридоз ii типа--мозг головной--томография магнитно-резонансная--мрт--поведение адаптивное--позвоночник--отдел шейный--стеноз--ниманна-пика болезнь тип с--факоматоз--нейрофиброматоз--склероз туберозный--болезнь геномная--шизофрения
Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 04.07.2024
Число запросов 49111
Число посетителей 746
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)