Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Найдено в других БД:

Краеведение (1)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА<.>)

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

616.155.294-008.6-06:616-008.939.631]-036.1-053.2(470.53-25)
А19

Аверьянова, Н. И.
Синдром тромбоцитопении у ребенка с мукополисахаридозом II типа [Текст] / Н. И. Аверьянова // Перм. мед. журн. - 2014. - № 6. - С. 110-114. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.155.294-008.6-06:616-008.939.631]-036.1-053.2(470.53-25)

Рубрики: гематология
педиатрия
краеведение
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ПУРПУРА ТРОМБОЦИТОПЕНИЧЕСКАЯ ИДИОПАТИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ГЕМОРРАГИЧЕСКИЙ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПЕРМЬ

Доп.точки доступа:
Рудавина, Т. И.; Домнина, Н. А.; Пермские авторы на базе ПГМА им. акад. Е. А. Вагнера и ГДКБ № 9 им. П. И. Пичугина, г. Пермь

Найти похожие

    Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018 ; Москва).
    Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] : тезисы / Рос. конгр. "Инновационн. технологии в педиатрии и дет. хирургии" с международ. участием, 17-й (23.10.2018-25.10.2018 ; Москва) // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 202-213
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   информатизация
   редкие (орфанные) заболевания
   лабораторная диагностика
   психиатрия
   стоматология и челюстно-лицевая хирургия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- НЕДОНОШЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ -- СИСТЕМА КОМПЬЮТЕРНАЯ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ -- КАРТА ТЕКСТОЛОГИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ЛЮДЖИНА-ФРИНСА СИНДРОМ -- ДЕЛЕЦИЯ СУБТЕЛОМЕРНАЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- МУКОВИСЦИДОЗ -- КРАЙ СТАВРОПОЛЬСКИЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПАТОЛОГИЯ ГЕНОМНАЯ -- АУТИЗМ -- СКЕЛЕТ ЛИЦЕВОЙ -- ДЕФЕКТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ОГРАНИЧЕНИЕ ЖИЗНЕДЕЯТЕЛЬНОСТИ -- СЕТЬ ГЕНОМНАЯ -- ВЕЗИКУЛА СИНАПТИЧЕСКАЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЦИТОГЕНЕТИКА -- ДИСОМИЯ -- ХРОМОСОМА -- БРАК БЛИЗКОРОДСТВЕННЫЙ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- ПОРОК КИСТОЗНО-АДЕНОМАТОЗНЫЙ -- ЛЕГКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ОБЛАСТЬ ИРКУТСКАЯ -- КАЛЬПРОТЕКТИН ФЕКАЛЬНЫЙ -- ГЕРМЕНЕВТИКА ГЕНОМНАЯ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНАЯ -- ВАРИАЦИИ НЕЙРОГЕНОМНЫЕ -- ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- МУТАЦИЯ В ГЕНЕ -- ГЕН HPRT1 -- ЛЕША-НАЙХАНА СИНДРОМ -- НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА -- НУКЛЕОТИДЫ -- РАХИТ ГИПОФОСФАТЕМИЧЕСКИЙ -- ОСТЕОЛИЗ

Доп.точки доступа:
МЗ РФ РНИМУ им. Н. И. Пирогова; НИКИП им. Ю. Е. Вельтищева; РМАПО; НИИ питания РАМН; НО "Рос. ассоц. педиатр. центров"; ООО "Рос. ассоц. дет. хирургов"; МОО "Твор. об-ние дет. нефрологов"; АНО "Рос. о-во дет. гастроэнтерологов"; Нац. ассоц. диетологов и нутрициологов; Нац. педиатр. акад. науки и инноваций; Союз дет. аллергологов; Рос. ассоц. ЛОР-педиатров

Найти похожие

    Николаева, Е. А.
    Мукополисахаридоз II типа: клинико-генетическая характеристика и патогенетическая терапия [Текст] / Е. А. Николаева // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 2. - С. 101-106. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МУЛЬТИСИСТЕМНОЕ -- ХАРАКТЕРИСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- АППАРАТ ОПОРНО-ДВИГАТЕЛЬНЫЙ -- СИСТЕМА НЕРВНАЯ -- ОРГАН ЗРЕНИЯ -- ОРГАН СЛУХА -- ГЕН IDS -- ИДУРОНАТ-2-СУЛЬФАТАЗА -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- БИОХИМИЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ЭЛАПРАЗА -- ХАНТЕРАЗА -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.

Найти похожие

    Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера) [Текст] / Е. В. Савельева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 1. - С. 113-116. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   внутренние болезни
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ ПАРАКЛИНИЧЕСКОЕ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ПАТОЛОГИЯ СОПУТСТВУЮЩАЯ -- ГЛИКИЗАМИНОГЛИКАНЫ -- ГЕН IDS -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ЭЛАПРАЗА -- ГИДРОКОРТИЗОН -- РЕЗУЛЬТАТЫ ЛЕЧЕНИЯ

Доп.точки доступа:
Савельева, Е. В.; Пахомов, А. П.; Илюхина, Т. А.; Громаковская, Е. И.

Найти похожие

    Ненейропатическая форма мукополисахаридоза II типа: клинические случаи [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2021. - Т. 20, № 1. - С. 72-80. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМАЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Вашакмадзе, Н. Д.; Журкова, Н. В.; Намазова-Баранова, Л. С.; Федорова, Н. В.; Бабайкина, М. А.

Найти похожие

    Опыт применения идурсульфазы бета (Хантеразы) у пациента с мукополисахаридозом II типа [Текст] / Н. Д. Вашакмадзе [и др.] // Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 4. - С. 324-330. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   педиатрия
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНЫ -- ДЕРМАТАНСУЛЬФАТ -- ГЕПАРАНСУЛЬФАТ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ИДУРСУЛЬФАЗА -- ЭЛАПРАЗА -- ИДУРСУЛЬФАЗА БЕТА -- ХАНТЕРАЗА -- БЕЗОПАСНОСТЬ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ

Доп.точки доступа:
Вашакмадзе, Н. Д.; Журкова, Н. В.; Захарова, Е. Ю.; Михайлова, Л. К.; Бабайкина, М. А.

Найти похожие

    Кузнецова, Н. Е.
    Сочетание рецидивирующего среднего отита и аденотомии в раннем детском возрасте как диагностический маркер мукополисахаридоза II типа (сидром Хантера) [Текст] / Н. Е. Кузнецова, Т. Б. Кузнецова // Вестник оториноларингологии. - 2022. - Т. 87, № 4. - С. 19-22. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   оториноларингология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ВОЗРАСТ РАННИЙ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- ДИСФУНКЦИЯ МУЛЬТИСИСТЕМНАЯ -- ТОНЗИЛЛЭКТОМИЯ -- АДЕНОТОМИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Кузнецова, Т. Б.

Найти похожие

    Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).
    Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206. - 12 тезисов представлены на англ. яз.
Рубрики: педиатрия
   организация здравоохранения
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   психиатрия
   социально-значимые заболевания
   акушерство
   неврология
   вертебрология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ШПРИНТЦЗЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ШПРИНТЦЕНА-ГОЛЬДБЕРГА СИНДРОМ -- ФЕНОТИП -- ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ -- ОТСТАЛОСТЬ УМСТВЕННАЯ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ -- АНАЛИЗ БИОИНФОРМАТИЧЕСКИЙ -- КУЛЕНА ДЕ ВРИЗА СИНДРОМ -- ГИПОФОСФАТАЗИЯ -- ЗДОРОВЬЕ РЕПРОДУКТИВНОЕ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СИСТЕМА СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- КАРДИОГЕНОМИКА -- СИНДРОМ ХРОМОСОМНЫЙ -- СКРИНИНГ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- МИКРОАНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ -- НИКОЛАИДЕС-БАРАЙЦЕРА СИНДРОМ -- ИНТЕЛЛЕКТ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- АУТИЗМ -- АНЕУПЛОИДИЯ -- МОЗАИЦИЗМ СОМАТИЧЕСКИЙ -- МАКРОЦЕФАЛИЯ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ МИТОХОНДРИАЛЬНОЕ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЦИТОХРОМ-С-ОКСИДАЗЫ -- ПОЛИМОРФИЗМ -- ГЕПАТОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ТАРГЕТНОЕ -- АНОМАЛИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- ШЕРШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА СИНДРОМ -- ТИРЕОИДИТ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПЕРЕСТРОЙКА ХРОМОСОМНАЯ -- ДЕЛЕЦИЯ 11 ХРОМОСОМЫ -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА ВНИМАНИЯ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ХРОМОСОМА 19 -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- РЕТТА СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ОТДЕЛЕНИЕ ЭНДОКРИНОЛОГИЧЕСКОЕ -- ТРИСОМИЯ ЧАСТИЧНАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДОСТИЖЕНИЯ ГЕНЕТИКИ -- ХАНТЕРА СИНДРОМ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- МРТ -- ПОВЕДЕНИЕ АДАПТИВНОЕ -- ПОЗВОНОЧНИК -- ОТДЕЛ ШЕЙНЫЙ -- СТЕНОЗ -- НИМАННА-ПИКА БОЛЕЗНЬ ТИП С -- ФАКОМАТОЗ -- НЕЙРОФИБРОМАТОЗ -- СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- БОЛЕЗНЬ ГЕНОМНАЯ -- ШИЗОФРЕНИЯ

Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 02.07.2024
Число запросов	54227
Число посетителей	689
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)