Поисковый запрос: (<.>K=МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ<.>) |
Общее количество найденных документов : 72
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кручина Т. К., Бручиков К. В., Новик Г. А.
Заглавие : Опыт применения препарата идурсульфаза бета у ребенка с мукополисахаридозом II типа: клинический случай
Место публикации : Вопросы современной педиатрии. - 2020. - Т. 19, № 5. - С. 364-370
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: фармация. фармакология
педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мукополисахаридоз--хантера синдром--болезнь накопления лизосомальная--заболевание наследственное редкое--идуронат-2-сульфатаза--терапия ферментозаместительная--дети--случай из практики
Найти похожие
|
2.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Пристанскова Е. А., Киргизов К. И., Михайлова С. В., Донюш Е. К., Николаева Ю. А. [и др.]
Заглавие : Синдром Гурлер: обзор литературы и современные подходы к лечению - 15-летний опыт трансплантации гемопоэтических стволовых клеток пациентам с синдромом Гурлер в Российской детской клинической больнице
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 6. - С. 188-194
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
внутренние болезни
трансфузиология
гематология
трансплантология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--мукополисахаридоз--гурлер синдром--распространенность--клетки стволовые гемопоэтические--трансплантация аллогенная--бусульфан--кондиционирование миелоаблативное--выбор донора--исследование клиническое--наблюдение 15-летнее--выживаемость--эффективность лечения--результаты исследования
Найти похожие
|
3.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Вашакмадзе Н. Д., Намазова-Баранова Л. С., Журкова Н. В., Захарова Е. Ю., Воскобаева Е. Ю., Бабайкина М. А., Михайлова Л. К.
Заглавие : Трудности диагностики легких форм мукополисахаридоза I типа: клинические наблюдения
Место публикации : Вопр. соврем. педиатрии. - 2020. - № 2. - С. 132-141
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
внутренние болезни
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--взрослые--мукополисахаридоз--болезнь накопления лизосомальная--этиология--патогенез--шейе синдром--гурлер-шейе синдром--альфа-l-идуронидаза--диагностика ранняя--подход мультидисциплинарный--случай из практики
Найти похожие
|
4.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е. А., Семячкина А. Н.
Заглавие : Мукополисахаридоз II типа: клинико-генетическая характеристика и патогенетическая терапия
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 2. - С. 101-106
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--болезнь накопления лизосомная--мукополисахаридоз ii типа--распространенность--патогенез--заболевание мультисистемное--характеристика клиническая--аппарат опорно-двигательный--система нервная--орган зрения--орган слуха--ген ids--идуронат-2-сульфатаза--диагностика молекулярно-генетическая--биохимия--терапия ферментозаместительная--элапраза--хантераза--эффективность лечения
Найти похожие
|
5.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сурков А. Н., Черников В. В., Силонян А. Л.
Заглавие : Качество жизни как критерий оценки состояния здоровья детей с болезнями накопления гликогена
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 6. - С. 220-227
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
иммунология. иммунопатология
эндокринология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--болезнь гликогеновая--болезнь накопления гликогена --тип заболевания--фенилкетонурия--мукополисахаридоз--качество жизни--опросник--pedsql--исследование когортное сравнительное--график--результаты исследования
Найти похожие
|
6.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Волгина С. Я., Садыкова Д. И., Николаева Е. А., Паламарчук Е. И.
Заглавие : Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток у детей с синдромом Гурлер
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 5. - С. 159-164
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
гематология
трансфузиология
трансплантология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--мукополисахаридоз 1 типа--гурлера синдром--проявления клинические--исследование международное многоцентровое--клетки стволовые гемопоэтические--трансплантация--схема кондиционирования--рекомендации клинические--эффективность лечения
Найти похожие
|
7.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Синдром Хантера
Место публикации : Медицинская сестра. - 2019. - Т. 21, № 7. - С. 54-56
Предметные рубрики: медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мукополисахаридоз--заболевание генетическое x-сцепленное--патология редкая--болезнь накопления лизосомная--анализ генетический--терапия заместительная ферментная--идурсульфаза-бета--хантераза--безопасность--исследование клиническое
Найти похожие
|
8.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Савельева Е. В., Пахомов А. П., Илюхина Т. А., Громаковская Е. И.
Заглавие : Клинический случай мукополисахаридоза II типа (синдром Хантера)
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 1. - С. 113-116
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
внутренние болезни
медицинская генетика
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--мукополисахаридоз ii типа--хантера синдром--случай из практики--полиморфизм клинический--обследование параклиническое--показатели лабораторные--патология сопутствующая--гликизаминогликаны--ген ids--терапия ферментозаместительная--элапраза--гидрокортизон--результаты лечения
Найти похожие
|
9.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кобринский Б. А., Благосклонов Н. А., Демикова Н. С.
Заглавие : Экспертная система для диагностики наследственных болезней обмена, сопровождающихся нарушениями психического развития у детей
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 2. - С. 85-91
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
психиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--отсталость умственная--болезнь накопления лизосомная--мукополисахаридоз--диагностика долабораторная--манифестация--система экспертная--гендиэс--диагностика дифференциальная--фактор уверенности--коэффициент модальности признака--система компьютерной поддержки--карта текстологическая--эффективность системы
Найти похожие
|
10.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Салагай О. О.
Заглавие : Новые форматы взаимодействия Минздрава России с населением: первые итоги
Место публикации : Здравоохранение. Журн. рабочих ситуаций гл. врача. - 2013. - № 11. - С. 92-96
Предметные рубрики: организация здравоохранения
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): интернет-приемная--организация медицинская--приемная общественная--сеть социальная--помощь медицинская--фонд благотворительный--минздрав--дети--инвалиды--заболевание орфанное--мукополисахаридоз--хантер-синдром--подсолнух
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная
