Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (16)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 66
Показаны документы с 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-66

    Клинико-генетические характеристики синдрома микродупликации длинного плеча хромосомы X, включающей ген MECP2 [Текст] / В. Ю. Воинова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2015. - № 10. - С. 10-16. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология
   психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
хромосома X -- дупликация Xq28 -- отсталость умственная -- аутизм -- консультирование медико-генетическое -- проявления клинические -- фенотип -- результаты исследования -- случай из практики

Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Ворсанова, С. Г.; Юров, Ю. Б.; Колотий, А. Д.; Давыдова, Ю. И.; Демидова, И. А.; Новиков, П. В.; Юров, И. Ю.

Найти похожие

    Сравнительный анализ особенностей фенотипов двух распространенных генетических вариантов поясно-конечностной мышечной дистрофии [Текст] / И. В. Шаркова [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2015. - № 3. - С. 42-49. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЮШЕННА-БЕККЕРА ДИСТРОФИЯ -- кальпаинопатия -- дистрофинопатия -- ген CAPN3 -- ген DMD -- контрактуры крупных сосудов -- псевдогипертрофия икроножных мышц -- консультирование медико-генетическое -- диагностика -- алгоритм -- дебют -- результаты исследования

Доп.точки доступа:
Шаркова, И. В.; Дадали, Е. Л.; Угаров, И. В.; Рыжкова, О. П.; Поляков, А. В.

Найти похожие

Двусторонняя врожденная диафрагмальная грыжа - сложности пренатального прогноза и репродуктивного консультирования семьи [Текст] / Н. В. Зарецкая // Акушерство и гинекология. - 2015. - № 8. - С. 109-113. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- НОВОРОЖДЕННЫЙ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОГНОЗ РЕПРОДУКТИВНЫЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ДИАГНОСТИКА УЛЬТРАЗВУКОВАЯ -- ПРОГНОЗ НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Доп.точки доступа:
Зарецкая, Н. В.; Буров, А. А.; Подуровская, Ю. Л.; Воеводин, С. М.; Екимов, А. Н.; Трофимов, Д. Ю.; Ляпин, В. М.; Щеголев, А. И.; Лужина, И. А.; Демидов, В. Н.; Дегтярев, Д. Н.

Найти похожие

    Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами): клинические проявления, диагностика и лечение [Текст] / В. Ю. Воинова // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - Прил. № 4. - С. 1-23. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНАЯ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- АРИЛСУЛЬФАТАЗА В -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ЭТИОЛОГИЯ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ARSB -- ПАТОГЕНЕЗ -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНАЯ -- ДНК-ДИАГНОСТИКА -- ДИАГНОСТИКА ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- ДИАГНОСТИКА РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ГАЛЬСУФАЗА -- НАГЛАЗИМ -- ПРОФИЛАКТИКА -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДЕТИ

Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Семячкина, А. Н.; Воскобаева, Е. Ю.; Новиков, П. В.; Захарова, Е. Ю.

Найти похожие

    Клинико-синдромальный подход и значимость врожденных пороков развития в пренатальной ультразвуковой диагностике нехромосомных синдромов [Текст] / Л. А. Жученко // Ультразвуковая и функцион. диагностика. - 2017. - № 1. - С. 10-24. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: функциональная диагностика
   акушерство
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ -- ПЛОД -- ПАТОЛОГИЯ РАЗВИТИЯ -- ДИАГНОСТИКА ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ -- УЗИ -- МАРКЕРЫ УЛЬТРАЗВУКОВЫЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ФОРМА НОЗОЛОГИЧЕСКАЯ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ

Доп.точки доступа:
Жученко, Л. А.; Андреева, Е. Н.; Калашникова, Е. А.; Одегова, Н. О.

Найти похожие

    Гинтер, Е. К.
    Организация медико-генетической службы в России [Текст] / Е. К. Гинтер, С. И. Козлова // Вестн. Рос. акад. мед. наук. - 2011. - № 9. - С. 11-17. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   организация здравоохранения
Кл.слова (ненормированные):
скрининг неонатальный -- консультирование медико-генетическое -- порок врожденный -- фактор тератогенный -- диабет сахарный -- ингибин димерный -- фрагмент бета-кровный -- гипотрофия -- аборт -- кариотипирование -- ДНК-диагостика -- анэнцефалия -- грыжа спинномозговая -- эстриол -- энцефалоцеле -- кислота фолиевая

Доп.точки доступа:
Козлова, С. И.

Найти похожие

    Клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе [Текст] / С. С. Никитин [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2016. - № 1. - С. 12-43. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неврология
   эпидемиология
   лабораторная диагностика
   редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
Помпе болезнь -- методология -- классификация -- дефект генетический -- патофизиология -- форма младенческая -- дети -- начало позднее -- диагностика дифференциальная -- терапия -- ведение пациентов -- консультирование медико-генетическое -- Альберта шкала -- развитие младенцев моторное -- сила мышц -- Скотта шкала -- Виньоса шкала -- шкала инвалидности Роттердамская -- опросник SF-36

Доп.точки доступа:
Никитин, С. С.; Куцев, С. И.; Басаргина, Е. Н.; Михайлова, С. В.; Захарова, Е. Ю.; Ларионова, В. И.; Полякова, С. И.; Клтлукова, Н. П.; Архипова, Е. Н.; Ковальчук, М. О.; Бучинская, Н. В.

Найти похожие

    Коренец, М.
    Медицина завтрашнего дня [Текст] / М. Коренец // Здравоохранение Юга России. - 2014. - № 1, Спец. вып. - С. 86-87
Рубрики: организация здравоохранения
   акушерство
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ISO 9001:2008 -- консультирование медико-генетическое -- ДНК-анализ -- ВПЧ-тестирование -- Сургитрон -- MCO-25 -- ASCUC -- LSIL -- HSIL -- Паркинсона болезнь -- акушер-гинеколог -- служба гинекологическая -- ОКДЦ -- болезнь наследственная -- хромосома -- урология -- врач-методист -- паркинсонизм

Найти похожие

616.74-009.54-031:611.959/.98]-079.4
С75

Сравнительный анализ особенностей фенотипов поясно-конечностных мышечных дистрофий 2A и 2I типов [Текст] / Шаркова И. В. [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2013. - № 2. - С. 39-44. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.74-009.54-031:611.959/.98]-079.4

Рубрики: неврология
вертебрология
Кл.слова (ненормированные):
анализ сравнительный -- фенотип -- дистрофия мышечная поясно-конечностная -- CAPN3 ген -- кальпаин 3 -- белок фукутинсвязанный -- контрактура -- псевдогипертрофия -- мышца икроножная -- консультирование медико-генетическое -- ДНК-анализ -- креатинфосфокиназа -- талия осиная -- Говерса прием -- степпаж -- кардиомиопатия -- сколиоз -- лопатка крыловидная -- экзон горячий

Доп.точки доступа:
Шаркова, И. В.; Дадали, Е. Л.; Рыжкова, О. П.; Евдокименков, В. Н.

Найти похожие

10.

616.33/.34-056.7-079.3:575
Ф53

Филиппова, Т. В.
Значение медико-генетического консультирования при заболеваниях органов пищеварения [Текст] / Филиппова Т. В. // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2014. - № 1. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.33/.34-056.7-079.3:575

Рубрики: гастроэнтерология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
консультирование медико-генетическое -- заболевание органов пищеварения -- болезни наследственные -- мутации -- профилактика -- прогноз -- жкт -- патология -- функционирование -- гены -- лечение

Найти похожие

11.

618.33-02:616-056.7]-079.3:575
М 42

Медико-генетическое консультирование и тактика ведения беременности при диагностике хромосомной патологии у одного плода из двойни [Текст] / Прибушеня О. В. // Пренат. диагностика. - 2013. - № 4. - С. 329-334. - Библиогр. в конце ст.

УДК

618.33-02:616-056.7]-079.3:575

Рубрики: акушерство
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ -- ПЛОД -- ДВОЙНЯ -- ОПЛОДОТВОРЕНИЕ ЭКСТРАКОРПОРАЛЬНОЕ -- ПАТОЛОГИЯ ХРОМОСОМНАЯ -- АСПИРАЦИЯ ВОРСИН ХОРИОНА -- РЕДУКЦИЯ ИЗБИРАТЕЛЬНАЯ -- МНОГОПЛОДИЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- НАБЛЮДЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЕ -- СКРИНИНГ

Доп.точки доступа:
Прибушеня О. В.; Плевако Т. А.; Головатая Е. И.; Крицкая Т. М.; Венчикова Н. А.; Дусь И. Л.; Юсубова Э. Р.; Подлещук Л. В.; Требка Е. Г.; Егорова Т. М.; Савенко Л. А.

Найти похожие

12.

    Титова, О. Н.
    К 45-летию НИИ пульмонологии Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова [Текст] / Титова О. Н., Кузубова Н. А. // Пульмонология. - 2012. - № 3. - С. 120-123. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: история медицины и здравоохранения
   пульмонология
Кл.слова (ненормированные):
Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова -- НИИ пульмонологии -- юбилей -- пневмонэктомия -- резекция -- имидж-диагностика -- белок-регулятор -- фиброзирование -- муковисцидоз -- терапия таргетная -- нейротрансмиттер -- терапия кортикостероидная -- механизм эндотелий-опосредованный -- альвеолит фиброзирующий -- консультирование медико-генетическое -- Путова классификация

Доп.точки доступа:
Кузубова, Н. А.

Найти похожие

13.

618.25-07-089.819
П 75

Прибушеня, О. В.
Современные инвазивные пренатальные технологии при многоплодной беременности [Текст] / О. В. Прибушеня // Пренат. диагностика. - 2015. - № 3. - С. 189-195. - Библиогр. в конце ст.

УДК

618.25-07-089.819

Рубрики: акушерство
функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
АМНИОЦЕНТЕЗ -- БИОПСИЯ ВОРСИН ХОРИОНА -- КОРДОЦЕНТЕЗ -- РЕДУКЦИЯ ПЛОДА -- РЕДУКЦИЯ СЕЛЕКТИВНАЯ -- ВЫКИДЫШ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ -- МНОГОПЛОДИЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ

Доп.точки доступа:
Можейко, Л. Ф.

Найти похожие

14.

    Рекомендации по выявлению и ведению пациентов с синдромом делеции 22Q11.2 [Текст] / В. Г. Антоненко // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 4. - С. 63-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
   кардиология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СИНДРОМ ВЕЛОКАРДИОФАЦИАЛЬНЫЙ -- ДИ ДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- ПОРОК СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЙ -- ДИАГНОСТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ -- ПРИЗНАКИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРОФИЛАКТИКА ОСЛОЖНЕНИЙ -- НАБЛЮДЕНИЕ ДИНАМИЧЕСКОЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ -- РЕКОМЕНДАЦИИ ПРАКТИЧЕСКИЕ

Доп.точки доступа:
Антоненко, В. Г.; Котлукова, Н. П.; Козлова, Ю. О.; Золотухина, Т. В.

Найти похожие

15.

618.25-06:616-007.1/.2]-07
В82

Врожденные пороки развития и неблагоприятные перинатальные исходы при многоплодной беременности [Текст] / О. В. Прибушеня // Пренат. диагностика. - 2015. - № 1. - С. 52-61. - Библиогр. в конце ст.

УДК

618.25-06:616-007.1/.2]-07

Рубрики: акушерство
функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ПОПУЛЯЦИЯ БЕЛОРУССКАЯ -- ИСХОД НЕБЛАГОПРИЯТНЫЙ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- СИНДРОМ ТРАНСФУЗИОННЫЙ ФЕТО-ФЕТАЛЬНЫЙ -- МОНОХОРИАЛЬНОСТЬ -- ДИХОРИАЛЬНОСТЬ -- СКРИНИНГ КОМБИНИРОВАННЫЙ -- ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ -- БЛИЗНЕЦЫ НЕРАЗДЕЛИВШИЕСЯ -- ПРОГНОЗ ВИТАЛЬНЫЙ -- СИНДРОМ ОБРАТНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ПЕРФУЗИИ -- СИНДРОМ ТРАНСФУЗИОННЫЙ ФЕТО-ФЕТАЛЬНЫЙ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ИСХОД АКУШЕРСКИЙ

Доп.точки доступа:
Прибушеня, О. В.; Лазюк, Г. И.; Зобикова, О. Л.; Лазаревич, А. А.; Новикова, И. В.

Найти похожие

16.

    Алгоритмы специализированной медицинской помощи больным сахарным диабетом [Текст] : руководство для врачей / ред.: И. И. Дедов, М. В. Шестакова // Проблемы эндокринологии. - 2015. - Т. 61, № 1, Вып. 2 : Клинические рекомендации. - С. 9-105. - Библиогр.: с. 103-104
Рубрики: эндокринология
   педиатрия
   социально-значимые заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ОПРЕДЕЛЕНИЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ГЛИКЕМИЯ -- ДИАГНОСТИКА -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ЦЕЛИ ТЕРАПЕВТИЧЕСКИЕ -- ОБМЕН УГЛЕВОДНЫЙ -- ОБМЕН ЛИПИДНЫЙ -- ДАВЛЕНИЕ АРТЕРИАЛЬНОЕ -- ФОРМУЛИРОВКА ДИАГНОЗА -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 1 ТИПА -- ИНСУЛИНОТЕРАПИЯ -- ТЕХНИКА ИНЪЕКЦИЙ -- ПИТАНИЕ -- АКТИВНОСТЬ ФИЗИЧЕСКАЯ -- МОНИТОРИНГ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ 2 ТИПА -- ТЕРАПИЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ -- ГЕМОГЛОБИН ГЛИКИРОВАННЫЙ -- HbA1c -- ОБУЧЕНИЕ БОЛЬНЫХ -- ОСЛОЖНЕНИЕ ОСТРОЕ -- КЕТОАЦИДОЗ ДИАБЕТИЧЕСКИЙ -- КОМА КЕТОАЦИДОТИЧЕСКАЯ -- СОСТОЯНИЕ ГИПЕРГЛИКЕМИЧЕСКОЕ ГИПЕРОСМОЛЯРНОЕ -- АЦИДОЗ МОЛОЧНОКИСЛЫЙ -- ЛАКТАТАЦИДОЗ -- ГИПОГЛИКЕМИЯ -- КОМА ГИПОГЛИКЕМИЧЕСКАЯ -- РЕТИНОПАТИЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- НЕФРОПАТИЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- МИКРОАНГИОПАТИЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- ИБС -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СЕРДЕЧНАЯ ХРОНИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ ЦЕРЕБРОВАСКУЛЯРНЫЕ -- МАКРОАНГИОПАТИЯ НИЖНИХ КОНЕЧНОСТЕЙ -- НЕЙРОПАТИЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- НЕЙРООСТЕОАРТРОПАТИЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ -- СИНДРОМ ДИАБЕТИЧЕСКОЙ СТОПЫ -- ГИПЕРТЕНЗИЯ АРТЕРИАЛЬНАЯ -- БЕРЕМЕННОСТЬ -- ДИАБЕТ САХАРНЫЙ ГЕСТАЦИОННЫЙ -- КОНТРАЦЕПЦИЯ -- ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПОЖИЛЫЕ -- ВЕДЕНИЕ ПЕРИОПЕРАЦИОННОЕ -- ГРУППА РИСКА -- РЕГИСТР ГОСУДАРСТВЕННЫЙ -- СИСТЕМА ИНФОРМАЦИОННАЯ АВТОМАТИЗИРОВАННАЯ

Доп.точки доступа:
Дедов, И. И. \ред.\; Шестакова, М. В. \ред.\

Найти похожие

17.

    Иллариошкин, С. Н.
    Проблемы ранней диагностики наследственных заболеваний нервной системы [Текст] / С. Н. Иллариошкин, Ю. А. Селиверствов, С. А. Клюшников // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2021. - Т. 66, № 4. - С. 8-15. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология
   неврология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
   акушерство
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- СИСТЕМА НЕРВНАЯ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ТЕРАПИЯ НОЗОМОДИФИЦИРУЮЩАЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ПРЕДИКТИВНОЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРОБЛЕМЫ ЭТИКО-ПРАВОВЫЕ

Доп.точки доступа:
Селиверствов, Ю. А.; Клюшников, С. А.

Найти похожие

18.

    Применение методики внематочного интранатального лечения у плода с пренатально диагностированной тератомой шеи [Текст] / О. В. Прибушеня [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2020. - № 9. - С. 262-267. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: акушерство
   неонатология
   педиатрия
   онкология
   социально-значимые заболевания
   рентгенология. радиология
   функциональная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ПЛОД -- ТЕРАТОМА ШЕИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- УЗИ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- АМНИОДРЕНИРОВАНИЕ -- EUTERO INTRAPARTUM TREATMENT -- EXIT -- ОКСИГЕНАЦИЯ -- ПОДХОД МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНЫЙ -- ПРОГНОЗ

Доп.точки доступа:
Прибушеня, О. В.; Тарлецкая, О. А.; Панкратова, О. А.; Дроздовский, Д. Б.; Медведева, Н. Н.; Петровская, Н. В.

Найти похожие

19.

    Нарушение слуха при мутациях в генах, ответственных за синдром Ашера [Текст] / Т. Г. Маркова [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2022. - Т. 87, № 1. - С. 52-59. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   оториноларингология
   офтальмология
   редкие (орфанные) заболевания
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АШЕРА СИНДРОМ -- ФОРМА -- ТИП -- КАРТИНА КЛИНИЧЕСКАЯ -- РЕТИНИТ ПИГМЕНТНЫЙ ПРОГРЕССИРУЮЩИЙ -- ТУГОУХОСТЬ СЕНСОНЕВРАЛЬНАЯ СИНДРОМАЛЬНАЯ -- ТУГОУХОСТЬ СЕНСОНЕВРАЛЬНАЯ НЕСИНДРОМАЛЬНАЯ -- ГЛУХОТА НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- АУДИОГРАММА -- ПОТЕНЦИАЛЫ ВЫЗВАННЫЕ СЛУХОВЫЕ КОРОТКОЛАТЕНТНЫЕ -- КСВП -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ГЕН MYO7A -- ГЕН USH2A -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Маркова, Т. Г.; Алексеева, Н. Н.; Белов, О. А.; Чугунова, Т. И.; Цыганкова, Е. Р.

Найти похожие

20.

    Методические рекомендации: "Применение высокопроизводительного секвенирования и молекулярного кариотипирования на микроматрицах в пренатальный период" [Текст] / Г. Т. Сухих [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2024. - № 3, Прил. : Алгоритмы диагностики и лечения. - С. 25-43. - Библиогр. в конце ст. - Прил. 1: Информированное добровольное согласие на пренатальное исследование. - С. 42-43
Рубрики: акушерство
   лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- НАРУШЕНИЯ ХРОМОСОМНЫЕ -- ДНК-СКРИНИНГ НЕИНВАЗИВНЫЙ ПРЕНАТАЛЬНЫЙ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ВЫСОКОПРОИЗВОДИТЕЛЬНОЕ -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНОЕ -- ПОКАЗАНИЯ -- МИКРОМАТРИЦА -- ОБЛАСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ -- ОГРАНИЧЕНИЯ -- СОГЛАСИЕ ДОБРОВОЛЬНОЕ ИНФОРМИРОВАННОЕ -- КОМАНДА МУЛЬТИДИСЦИПЛИНАРНАЯ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ -- ЗАКЛЮЧЕНИЕ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ

Доп.точки доступа:
Сухих, Г. Т.; Трофимов, Д. Ю.; Шубина, Е.; Дегтярев, Д. Н.; Масленников, Д. Н. [и др.]

Найти похожие

1-20 21-40 41-60 61-66

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	31468
Число посетителей	487
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)