Поисковый запрос: (<.>K=ДЕФЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ<.>) |
Общее количество найденных документов : 31
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Арифов С. С., Юлдашев К. А., Иноятов А. Ш., Исмагилов А. И.
Заглавие : Ранний скрытый сифилис у ребенка с синдромом Де Санктиса-Каккьоне
Место публикации : Вестн. дерматологии и венерологии. - 2002. - № 5. - С. 53-54
УДК : 616.972-002.621-036.15-06:[616.899.6-06:616.5-007.23]-053.2616.899.6-06:616.5-007.23]-06:616.972-002.621-036.15]-053.2
Предметные рубрики: педиатрия
инфекционные болезни
венерология
дерматология
социально-значимые заболевания
психиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): сифилис--инфекция сифилитическая--дети--де санктиса-каккьоне синдром--идиотия ксеродермическая--ксеродерма пигментная--расстройства пигментации--высыпания кожные--микроцефалия--слабоумие--паралич спастический--расстройство речи--карликовость--обмен порфириновый--дефект генетический--тип наследования--случай из практики
Найти похожие
|
2.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Королева О. С., Затейщиков Д. А.
Заглавие : Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия
Место публикации : Труд. пациент. - 2013. - № 5. - С. 6-10
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.12-008.313.3-036.1
Предметные рубрики: кардиология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): сердце--тахикардия желудочковая полиморфная--каналопатия--дефект генетический--синдром наследственный--кардиомиоциты--канал ионный--синкопе--ритм сердечный--нарушение--патогенез--картина клиническая--диагностика--особенности генетические--генотип--лечение--смерть внезапная--профилактика
Найти похожие
|
3.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кузнецова С. Ю., Новиков П. В., Прошлякова Т. Ю., Захарова Е. Ю.
Заглавие : Гипофосфатемический рахит у детей
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 4. - С. 14-19
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.391-02:616-008.924.1]-053.2
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--рахит гипофосфатемический--наследственность--формы клинико-генетические--варианты--гетерогенность генетическая--лечение--терапия симптоматическая--исследование молекулярно-генетическое--ген--дефект генетический
Найти похожие
|
4.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Емельянов А. О., Созаева Л. С.
Заглавие : Сочетание двух моногенных заболеваний: врожденного ламеллярного ихтиоза и сахарного диабета MODY 2-го типа
Место публикации : Проблемы эндокринологии. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 28-32
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.5-003.871-053.1-06:616.379-008.64]-036.1
Предметные рубрики: эндокринология
медицинская генетика
социально-значимые заболевания
дерматология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): диабет сахарный 2 типа--сочетание--mody--типы--заболевание генетическое--дефект генетический--ихтиоз врожденный--ихтиоз ламеллярный--случай из практики--ген--мутации--исследование молекулярно-генетическое--проявления клинические
Найти похожие
|
5.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Симонова О. И.
Заглавие : Особенности применения дорназы альфа и кинезитерапии у детей с муковисцидозом
Место публикации : Педиатр. фармакология. - 2013. - № 4. - С. 73-78
УДК : 616.24-002.2-006.2-06:616.1/.8-053.2-056.7]-085.235.355.015.2:615.83
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
фармация. фармакология
ЛФК
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--муковисцидоз--наследственность--патогенез--дефект генетический--клиренс мукоцилиарный--лечение--муколитик ферментный--дорназа альфа--применение--ингаляция--дыхание--кинезитерапия--эффективность
Найти похожие
|
6.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Озолиня Л. А., Лапина И. А.
Заглавие : Рациональные подходы к профилактике сосудистых осложнений у пациенток с гиперпластическими процессами эндометрия
Место публикации : Гинекология. - 2014. - № 3. - С. 53-57
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 618.145-007.61-06:616.1]-084:615.357
Предметные рубрики: гинекология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): эндометрий--процесс гиперпластический--осложнение сосудистое--профилактика--синдром метаболический--тромбоз--гемостаз--дефект генетический--генотипирование--полиморфизм гена--ген pai-1--трипторелин--дидрогестерон--дипиридамол--курантил
Найти похожие
|
7.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Овсянникова Г. С., Калинина И. И., Байдильдина Д. Д., Хачатрян Л. А., Масчан М. А., Сметанина Н. С.
Заглавие : Синдром Пирсона
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2014. - № 6. - С. 83-90
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.155.194.7-06:616.36/.37-008.1]-092:612.014.21]-008.6-053.3
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--пирсона синдром--заболевание редкое--кернса-сейра синдром--митохондриопатия--угнетение кроветворения--синдром митохондриальный--проявления клинические--дефект генетический--мутация гена--делеция--дупликация--критерии диагностические--прогноз неблагоприятный--случай из практики--характеристика пациентов клиническая--мозг костный--исследование морфологическое--анализ молекулярно-генетический
Найти похожие
|
8.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ботвиньев О., Дубровина Г., Колотилина А.
Заглавие : Синдром Жильбера и болезни, картированные на 2-й хромосоме
Место публикации : Врач. - 2015. - № 2. - С. 40-42
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.36-008.51-02:616.153.937]-021.1-036.1-056.7
Предметные рубрики: медицинская генетика
гепатология
гастроэнтерология
здравоохранение за рубежом
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): жильбера синдром--фермент уридинглюкуронилтрансфераза--недостаточность генетически обусловленная--печень--конъюгация билирубина--клиника--родословная--анамнез семейный--опыт зарубежный--дефект генетический--случай из практики
Найти похожие
|
9.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Липовецкий Б. М., Мандельштам М. Ю.
Заглавие : Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия в Санкт-Петербурге вследствие дефекта гена рецептора липопротеидов низкой плотности
Место публикации : Атеросклероз и дислипидемии. - 2012. - № 3. - С. 59-64
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.153.922-008.61-056.76
Предметные рубрики: медицинская генетика
гематология
биологические науки
семейная медицина
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): пробанд--электрофорез конформационно-чувствительный--секвенирование днк--фредриксона классификация--экстракция фенольно-хлороформная--экзон--инсульт мозговой--триплет--днк-диагностика--стоп-кодон--глицин--мутация мажорная--мужчина-пробанд--триптофан--еврей-ашкенази--мутация литовская--дефект генетический--сдвиг атерогенный
Найти похожие
|
10.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Липовецкий Б. М.
Заглавие : О развитии атеросклероза и его осложнений у больных с высоким уровнем триглицеридов или низким уровнем липопротеидов высокой плотности
Место публикации : Атеросклероз и дислипидемии. - 2013. - № 3. - С. 56-59
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.13-004.6-02:616.153.426.23-008.61]-07
Предметные рубрики: ангиология
лабораторная диагностика
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дислипидемия атерогенная--гипертриглицеридемия--аллель--форма гомозиготная--фактор транскрипционный--липопротеидлипаза--апопротеин--болезнь танжерская--наследование аутосомно-рецессивное--мутация гена--дефект генетический--полиморфизм нуклеотидный--лецитин-холестерин-ацил-трансфераза--наблюдение собственное--инфаркт миокарда
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная