Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

Найдено в других БД:

Книги (2)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=ГОМОЦИСТИНУРИЯ<.>)

Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Смирнов В. В., Выхристюк О. Ф., Гаврилова А. Е., Березина Д. Е.
Заглавие : Синдром высокорослости: дифференциальная диагностика
Место публикации : Лечащий врач. - 2012. - № 3. - С. 10-15
УДК : 616-007.61-053.2-079.4
Предметные рубрики: эндокринология
педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): скорость роста--высокорослость--синдром высокорослости--гормоны половые--развитие половое преждевременное--фактор генетический--фактор наследственный--патология эндокринная--дети--подростки--гигантизм гипоталамо-гипофизарный--диагностика дифференциальная--марфана синдром--вермера синдром--карнея синдром--гипогонадизм--сотоса синдром--клайнфельтера синдром--гомоцистинурия--пайла болезнь
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Семячкина А. Н., Воскобоева Е. Ю., Воинова В. Ю., Курбатов М. Б., Новикова И. М., Захарова Е. Ю., Новиков П. В.
Заглавие : Клинико-генетические аспекты и патогенетические механизмы классической гомоцистинурии у детей
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2013. - № 3. - С. 30-37
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616-008.939.662.4:547.466]-053.2-056.7-092:612.015.398
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--гомоцистинурия--нарушение метаболизма--метионин--ген--мутации--патогенез--проявления клинические--диагностика--днк-диагностика--лечение--исследование международное--анализ ретроспективный--обследование клиническое
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Гильдеева Г. Н., Картавцова Т. В.
Заглавие : Правовое регулирование жизненного цикла орфанных препаратов
Место публикации : Проблемы соц. гигиены, здравоохранения и истории медицины. - 2014. - № 3. - С. 37-42
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 615.2/.3.03:616.1/.8-039.42]:34
Предметные рубрики: фармация. фармакология
редкие (орфанные) заболевания
организация здравоохранения
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): регулирование правовое--цикл жизненный--препарат орфанный--заболевание орфанное--заболевание сиротское--eurordis--emea--сша--перечень редких заболеваний--маркиафавы-микели болезнь--стюарта-прауэра болезнь--фабри-андерсона болезнь--нимана-пика болезнь--эванса синдром--сироп кленовый--галактоземия--глютарикацидурия--тирозинемия--мукополисахаридоз--остеогенез незавершенный--вильсона болезнь--анемия апластическая--синдром гемолитико-уремический--гемоглобинурия --гомоцистинурия
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Баранов А. А., Намазова-Баранова Л. С., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В., Глоба О. В., Журкова Н. В., Вишнёва Е. А., Захарова Е. А., Звонкова Н. Г., Кузенкова Л. М., Куцев С. И., Михайлова С. В., Николаева Е. А., Новиков П. В., Савостьянов К. В., Воскобоева Е. Ю., Селимзянова Л. Р., Семячкина А. Н.
Заглавие : Гомоцистинурия у детей
Место публикации : Вопр. соврем. педиатрии. - 2017. - № 6. - С. 457-467
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гемостаз--гомоцистин--гомоцистеин--томография магнитно-резонансная--метионин--синдром марфаноподобный--пиридоксин--подвывих хрусталика--смесь аминокислот--цистатион-бета-синтаза--цистеин--заболевание наследственное--аминоацидопатия--этиология--патогенез--классификация--эпидемиология--мутация--критерии дифференциально-диагностические--лечение консервативное--лечение хирургическое--состояние неотложное--профилактика--наблюдение диспансерное--алгоритм ведения--прогноз--заболевание редкое
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е. А., Семячкина А. Н.
Заглавие : Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 6-14
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): болезни обмена веществ--болезни лизосомные--болезни митохондриальные--фенилкетонурия--биотинидаза--дефицит--гомоцистинурия--ферментопатия--ацидемия органическая--диетотерапия--терапия медикаментозная--терапия кофакторная--витаминотерапия--левокарнитин--терапия ферментозаместительная--терапия субстрат-редуцирующая--клетки стволовые гемопоэтические--трансплантация--терапия энерготропная--терапия генная
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Бучинская Н. В., Исупова Е. А., Костик М. М.
Заглавие : Гомоцистинурия: литературный обзор и описание клинического случая
Место публикации : Вопр. соврем. педиатрии. - 2019. - № 3. - С. 187-195
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--заболевание моногенное--заболевание аутосомно-рецессивное--патология редкая--патогенез--цистатион-бета-синтетаза--нарушение метаболизма--проявления клинические--остеопороз--тромбоэмболия--эктопия хрусталика--вариант генетический--диагностика клинико-лабораторная--тактика лечения--диетотерапия--бетаин--пиридоксин
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Какаулина В. С., Трунов В. О., Печатникова Н. Л., Полякова Н. А., Зарубина В. В., Горохов Д. В., Петряйкина Е. Е., Захарова Е. Ю.
Заглавие : Гомоцистинурия как редкая причина панкреатита у детей
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 6. - С. 236-240
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
гастроэнтерология
офтальмология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--гомоцистинурия--панкреатит--железа поджелудочная--псевдокиста--цистатион бета-синтаза--подвывих хрусталика--миопия--тромбоз--гипергомоцистеинемия--нарушения неврологические--томография компьютерная--случай из практики--проявления клинические--обследование комплексное--исследование генетическое--лечение хирургическое--результаты лечения
Найти похожие

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Журкова Н. В., Вашакмадзе Н. Д., Сергиенко Н. С., Дудина А. Н., Карасева М. С., Селимзянова Л. Р., Рачкова А. Ю., Коталевская Ю. Ю., Сурков А. Н.
Заглавие : Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу
Место публикации : Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 560-571
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
неонатология
медицинская генетика
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--новорожденные--аминоацидопатия--обмен аминокислот--мочевина--цикл образования--скрининг неонатальный--проявления клинические--фенилкетонурия--тирозинемия i типа--тирозинемия ii типа--рихнера-ханхарта синдром--тирозинемия iii типа--алкаптонурия--болезнь кленового сиропа--гомоцистинурия--диагностика дифференциальная--терапия патогенетическая--сапроптерин--пэгвалиаза--нитизинон--пегтибатиназа--профилактика--диетотерапия--продукты специализированные
Найти похожие

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 20.08.2024
Число запросов	52564
Число посетителей	502
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)