Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
в найденном
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-12 
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Парамонова Ю. А., Халтурина Ю. В., Хрулева Н. С., Хрулев А. Е., Любавина Н. А.
Заглавие : Клинические трудности диагностики синдрома Прадера-Вилли
Место публикации : Врач. - 2020. - № 3. - С. 65-68
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
педиатрия
эндокринология
редкие (орфанные) заболевания
рентгенология. радиология
функциональная диагностика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): карликовость--аномалия генетическая--аномалия врожденная--картина клиническая--диагностика--случай из практики--диагностика запоздалая--дети--ожирение наследственное--история--hhho-синдром--синдром 3 гипо--гипотония мышечная--гипоменция--отсталость умственная--гипогонадизм--механизм генетический--ангельмана синдром--верификация диагноза--v. holm критерии--результаты исследования
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Семенова Н. А., Рыжкова О. Р., Строкова Т. В., Таран Н. Н.
Заглавие : Третий случай синдрома первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA), обусловленного вариантом мутации de novo в гене CACNA1D
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 12. - С. 49-52
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: эндокринология
неврология
педиатрия
медицинская генетика
рентгенология. радиология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): случай клинический--дети--случай из практики--мрт--гипотония мышечная--задержка психомоторного развития--днк-диагностика--картина клиническая--результаты исследования
Найти похожие
3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дадали Е. Л., Коновалов Ф. А., Акимова И. А., Шарков А. А., Руденская Г. Е.
Заглавие : Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A
Место публикации : Нерв.-мышеч. болезни. - 2018. - № 2. - С. 42-52
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика
неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): судороги--ген scn2a--гипотония--секвенирование--экзом--гаплонедостаточность--шизофрения--гипотония мышечная--аутизм--отсталость умственная--миоклония--спазм--миссенс-мутация--склероз--нонсенс-мутация--случай из практики--ээг-паттерн--олигодонтия--кодон терминирующий--сплайсинг--экзон
Найти похожие
4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Думова С. В., Чугунова О. Л., Семенова Н. А., Комлева Н. А., Миронюк О. В., Шагиазданова А. А., Хохлова А. М., Шумилов П. В.
Заглавие : Дифференциальный диагноз при синдроме вялого ребенка
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 1. - С. 171-178
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
неонатология
медицинская генетика
неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--новорожденные--гипотония мышечная--ребенок вялый--проявления клинические--прадера-вилли синдром--метилирование аллельное--болезни обмена наследственные--гипотония центральная--гипотония периферическая--электронейромиография--алгоритм дифференциальной диагностики--случай из практики
Найти похожие
5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Семенова Н. А., Думова С. В., Чугунова О. Л., Котов И. Н., Андреева Н. И. [и др.]
Заглавие : Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 277-282
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
неврология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--янсен-де фрис синдром--ген ppm1d--проявления клинические--развитие психомоторное--речь--задержка--недостаточность интеллектуальная--гипотония мышечная--менингит неонатальный--стридор врожденный--птоз односторонний--наследование аутосомно-доминантное--иммуноглобулин а--секвенирование экзомное--случай из практики--признаки клинико-генетические--исследование лабораторно-инструментальное--результаты исследования
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Голосная Г. С., Новиков М. Ю., Князева Н. Ю., Володина Д. Ю., Ворокова М. М. [и др.]
Заглавие : Клинические наблюдения синдрома Жубер у новорожденных
Место публикации : Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 259-263
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
неонатология
редкие (орфанные) заболевания
неврология
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): новорожденные--жубер синдром--заболевание наследственное--случай из практики--мозг головной--томография магнитно-резонансная--нейросонография--исследование молекулярно-генетическое--критерии диагностические--гипотония мышечная--нарушение слуха--апноэ--нарушение глазодвигательное--тактика ведения
Найти похожие
7.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Чугунова Т. И., Бахшинян В. В., Маркова Т. Г., Гойхбург М. В., Жеренкова В. В.
Заглавие : Синдром Йохансона-Близзарда: аудиологические особенности и результаты кохлеарной имплантации
Место публикации : Вестн. оториноларингологии. - 2014. - № 2. - С. 90-92
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.28-007.271-008.14-02:[616.37-008.64-06:616.1/.8-007.1-031.14]-008.6-053.1]-053.2-036.1-089.843-76
Предметные рубрики: оториноларингология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): йохансона-близзарда синдром--особенность аудиологическая--имплантация кохлеарная--апгар шкала--сурдопедагог--sergio ramos--низкорослость--олигодонтия--тугоухость сенсоневральная--задержка умственного развития--дефект костей черепа--атрезия ануса--гипотония мышечная--аномалия развития мочеполовой системы--гипотиреоз--деформация воронкообразная--мондини тип
Найти похожие
8.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Парамонова Д.Б., Мугерман Б.И.
Заглавие : Лечебная физкультура и массаж в восстановлении статодинамических функций у детей с атонически-астатической формой детского церебрального паралича
Место публикации : Вопр. курортологии, физиотерапии и лечеб. физ. культуры. - 2012. - № 5. - С. 37-40
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.831-009.11-053.2-085.82
Предметные рубрики: педиатрия
восстановительная медицина
неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): физкультура лечебная--массаж--паралич церебральный детский--гипотония мышечная--реабилитация физическая--функции статодинамические--дети--форма атонически-астатическая--аномалия киммерле
Найти похожие
9.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Мамаева Е. А., Федорова Л. А., Воронович С. Э., Назаров В. Д., Цветкова А. И.
Заглавие : Тяжелая врожденная форма миотонической дистрофии 1-го типа
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 1. - С. 78-81
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): штейнера дистрофия миотоническая--заболевание аутосомно-доминантное--фенотип--полиморфизм клинический--гипотония мышечная--недостаточность дыхательная--патогенез--форма заболевания--случай из практики--дети--младенцы
Найти похожие
10.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания : 616-008.9-053.2/Л 64
Автор(ы) : Литвицкий П. Ф.
Заглавие : Нарушения ионного обмена : лекция
Место публикации : Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 349-357
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616-008.9-053.2
Предметные рубрики: педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--подростки--дисиония--гипогидратация--гипергидратация--гиперосмолярность--гипоосмолярность--гипотония мышечная--гипертония мышечная--нарушение обмена веществ--причины развития--проявления клинико-лабораторные--механизм компенсации--помощь специализированная--задача ситуационная
Найти похожие
 1-10    11-12 
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 01.07.2024
Число запросов 13590
Число посетителей 572
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)