Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Область поиска
в найденном
Формат представления найденных документов:
полныйинформационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ<.>)
Общее количество найденных документов : 12
Показаны документы с 1 по 10
 1-10    11-12 
1.


   
    Тяжелая врожденная форма миотонической дистрофии 1-го типа [Текст] / Е. А. Мамаева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2018. - № 1. - С. 78-81. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ШТЕЙНЕРА ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ФЕНОТИП -- ПОЛИМОРФИЗМ КЛИНИЧЕСКИЙ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ДЫХАТЕЛЬНАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФОРМА ЗАБОЛЕВАНИЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- МЛАДЕНЦЫ


Доп.точки доступа:
Мамаева, Е. А.; Федорова, Л. А.; Воронович, С. Э.; Назаров, В. Д.; Цветкова, А. И.

Найти похожие

2.


   
    Третий случай синдрома первичного альдостеронизма, судорог и неврологических нарушений (PASNA), обусловленного вариантом мутации de novo в гене CACNA1D [Текст] / Н. А. Семенова [и др.] // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2018. - № 12. - С. 49-52. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: эндокринология
   неврология

   педиатрия

   медицинская генетика

   рентгенология. радиология

Кл.слова (ненормированные):
случай клинический -- дети -- случай из практики -- МРТ -- гипотония мышечная -- задержка психомоторного развития -- ДНК-диагностика -- картина клиническая -- результаты исследования


Доп.точки доступа:
Семенова, Н. А.; Рыжкова, О. Р.; Строкова, Т. В.; Таран, Н. Н.

Найти похожие

3.
616.28-007.271-008.14-02:[616.37-008.64-06:616.1/.8-007.1-031.14]-008.6-053.1]-053.2-036.1-089.843-76
С 38


   
    Синдром Йохансона-Близзарда: аудиологические особенности и результаты кохлеарной имплантации [Текст] / Чугунова Т. И. [и др.] // Вестн. оториноларингологии. - 2014. - № 2. - С. 90-92. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: оториноларингология
   редкие (орфанные) заболевания

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
Йохансона-Близзарда синдром -- особенность аудиологическая -- имплантация кохлеарная -- Апгар шкала -- сурдопедагог -- Sergio Ramos -- низкорослость -- олигодонтия -- тугоухость сенсоневральная -- задержка умственного развития -- дефект костей черепа -- атрезия ануса -- гипотония мышечная -- аномалия развития мочеполовой системы -- гипотиреоз -- деформация воронкообразная -- Мондини тип


Доп.точки доступа:
Чугунова Т. И.; Бахшинян В. В.; Маркова Т. Г.; Гойхбург М. В.; Жеренкова В. В.

Найти похожие

4.
616.831-009.11-053.2-085.82
П 18


    Парамонова Д.Б.
    Лечебная физкультура и массаж в восстановлении статодинамических функций у детей с атонически-астатической формой детского церебрального паралича [Текст] / Парамонова Д.Б., Мугерман Б.И. // Вопр. курортологии, физиотерапии и лечеб. физ. культуры. - 2012. - № 5. - С. 37-40. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
   восстановительная медицина

   неврология

Кл.слова (ненормированные):
ФИЗКУЛЬТУРА ЛЕЧЕБНАЯ -- МАССАЖ -- ПАРАЛИЧ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ДЕТСКИЙ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- РЕАБИЛИТАЦИЯ ФИЗИЧЕСКАЯ -- ФУНКЦИИ СТАТОДИНАМИЧЕСКИЕ -- ДЕТИ -- ФОРМА атонически-астатическая -- АНОМАЛИЯ КИММЕРЛЕ


Доп.точки доступа:
Мугерман Б.И.

Найти похожие

5.
616-008.9-053.2
Л 64


    Литвицкий, П. Ф.
    Нарушения ионного обмена [Текст] : лекция / П. Ф. Литвицкий // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 3. - С. 349-357. - Библиогр. в конце ст.
УДК
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ПОДРОСТКИ -- ДИСИОНИЯ -- ГИПОГИДРАТАЦИЯ -- ГИПЕРГИДРАТАЦИЯ -- ГИПЕРОСМОЛЯРНОСТЬ -- ГИПООСМОЛЯРНОСТЬ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- ГИПЕРТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- НАРУШЕНИЕ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫЕ -- МЕХАНИЗМ КОМПЕНСАЦИИ -- ПОМОЩЬ СПЕЦИАЛИЗИРОВАННАЯ -- ЗАДАЧА СИТУАЦИОННАЯ


Найти похожие

6.


   
    Клинические трудности диагностики синдрома Прадера-Вилли [Текст] / Ю. А. Парамонова [и др.] // Врач. - 2020. - № 3. - С. 65-68. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   педиатрия

   эндокринология

   редкие (орфанные) заболевания

   рентгенология. радиология

   функциональная диагностика

Кл.слова (ненормированные):
карликовость -- аномалия генетическая -- аномалия врожденная -- картина клиническая -- диагностика -- случай из практики -- диагностика запоздалая -- дети -- ожирение наследственное -- история -- HHHO-синдром -- синдром 3 гипо -- гипотония мышечная -- гипоменция -- отсталость умственная -- гипогонадизм -- механизм генетический -- Ангельмана синдром -- верификация диагноза -- V. Holm критерии -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Парамонова, Ю. А.; Халтурина, Ю. В.; Хрулева, Н. С.; Хрулев, А. Е.; Любавина, Н. А.

Найти похожие

7.


   
    Клинические наблюдения синдрома Жубер у новорожденных [Текст] / Г. С. Голосная // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 259-263. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология

   редкие (орфанные) заболевания

   неврология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ЖУБЕР СИНДРОМ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- НЕЙРОСОНОГРАФИЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- НАРУШЕНИЕ СЛУХА -- АПНОЭ -- НАРУШЕНИЕ ГЛАЗОДВИГАТЕЛЬНОЕ -- ТАКТИКА ВЕДЕНИЯ


Доп.точки доступа:
Голосная, Г. С.; Новиков, М. Ю.; Князева, Н. Ю.; Володина, Д. Ю.; Ворокова, М. М. [и др.]

Найти похожие

8.


   
    Клинико-генетические характеристики ранней эпилептической энцефалопатии II типа, обусловленной мутациями в гене SCN2A [Текст] / Е. Л. Дадали [и др.] // Нерв.-мышеч. болезни. - 2018. - № 2. - С. 42-52. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская генетика
   неврология

Кл.слова (ненормированные):
судороги -- ген SCN2A -- гипотония -- секвенирование -- экзом -- гаплонедостаточность -- шизофрения -- гипотония мышечная -- аутизм -- отсталость умственная -- миоклония -- спазм -- миссенс-мутация -- склероз -- нонсенс-мутация -- случай из практики -- ЭЭГ-паттерн -- олигодонтия -- кодон терминирующий -- сплайсинг -- экзон


Доп.точки доступа:
Дадали, Е. Л.; Коновалов, Ф. А.; Акимова, И. А.; Шарков, А. А.; Руденская, Г. Е.

Найти похожие

9.


   
    Клинико-генетическая характеристика синдрома Янсен-де Фрис, обусловленного гетерозиготными мутациями в гене PPM1D [Текст] / Н. А. Семенова // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 1. - С. 277-282. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   редкие (орфанные) заболевания

   неврология

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЯНСЕН-ДЕ ФРИС СИНДРОМ -- ГЕН PPM1D -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- РАЗВИТИЕ ПСИХОМОТОРНОЕ -- РЕЧЬ -- ЗАДЕРЖКА -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНАЯ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- МЕНИНГИТ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- СТРИДОР ВРОЖДЕННЫЙ -- ПТОЗ ОДНОСТОРОННИЙ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОЕ -- ИММУНОГЛОБУЛИН А -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ЭКЗОМНОЕ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРИЗНАКИ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНО-ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ


Доп.точки доступа:
Семенова, Н. А.; Думова, С. В.; Чугунова, О. Л.; Котов, И. Н.; Андреева, Н. И. [и др.]

Найти похожие

10.


   
    Дифференциальный диагноз при синдроме вялого ребенка [Текст] / С. В. Думова [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2022. - Т. 101, № 1. - С. 171-178. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология

   медицинская генетика

   неврология

Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ -- РЕБЕНОК ВЯЛЫЙ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- МЕТИЛИРОВАНИЕ АЛЛЕЛЬНОЕ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ГИПОТОНИЯ ЦЕНТРАЛЬНАЯ -- ГИПОТОНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ -- ЭЛЕКТРОНЕЙРОМИОГРАФИЯ -- АЛГОРИТМ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ


Доп.точки доступа:
Думова, С. В.; Чугунова, О. Л.; Семенова, Н. А.; Комлева, Н. А.; Миронюк, О. В.; Шагиазданова, А. А.; Хохлова, А. М.; Шумилов, П. В.

Найти похожие

 1-10    11-12 
 
Статистика
за 07.07.2024
Число запросов 101899
Число посетителей 716
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)