Главная Online-заказ литературы Упрощенный режим

Базы данных


Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска
Журнальные статьи с 2001 года
Книги
Краеведение
Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)
Область поиска
Формат представления найденных документов:
полный информационныйкраткий
Отсортировать найденные документы по:
авторузаглавиюгоду изданиятипу документа
Поисковый запрос: (<.>K=БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА<.>)
Общее количество найденных документов : 8
Показаны документы с 1 по 8
1.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Кравченко Л. В., Тимолянова Е. К., Шокарев А. В., Лазарева К. И., Мамедова М. Х.
Заглавие : Случай лейциноза у новорожденного ребенка
Место публикации : Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2015. - № 1. - С. 153-155
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616-008.9:577.112.382.4]-056.7-053.31-036.1-07-08
Предметные рубрики: неонатология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): болезнь кленового сиропа--заболевание наследственное--наследование аутосомно-рецессивное--дефицит обмена веществ--обмен органических кислот--патогенез--поддержка нутритивная--диетотерапия--случай из практики
Найти похожие
2.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Литвицкий П. Ф., Мальцева Л. Д.
Заглавие : Нарушения обмена белков, аминокислот и нуклеиновых кислот : лекция
Место публикации : Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 1. - С. 95-107
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616-092:612.015.348]-053.2
Предметные рубрики: педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): недостаточность белково-энергетическая--квашиоркор--фенилкетонурия--диспротеинемия--подагра--гипоурикемия--дистрофия алиментарная--болезнь кленового сиропа--алкаптонурия--альбинизм--фанкони синдром--диспротеиноз--патогенез--факторы риска--дети--болезни обмена веществ--баланс азота--причины развития--состояние патологическое--проявления клинические--тесты--задача клиническая
Найти похожие
3.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Черкасова С. В., Мухина М. Г., Ипатова М. Г., Камаев Ю. О., Булгакова Н. Т.
Заглавие : Сложный диагностический поиск. VACTERL-ассоциация у новорожденного ребенка
Место публикации : Трудн. пациент. - 2015. - № 1-2. - С. 41-43
Предметные рубрики: неонатология
акушерство
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): беременность--плод--болезнь кленового сиропа--лейциноз--заболевание наследственное--наследование аутосомно-рецессивное--ацидемия органическая--патогенез--диагностика дифференциальная--проявления клинические--исследование ультразвуковое--диагностика лабораторная--масс-спектрометрия тандемная--случай из практики
Найти похожие
4.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Опыт проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Москве
Место публикации : Мед. статистика и оргметодработа в учреждениях здравоохранения. - 2018. - № 7. - С. 74-76
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--новорожденный--биотинидаза--лейциноз--ацидурия--гипотиреоз--муковисцидоз--фенилкетонурия--болезнь кленового сиропа--тирозинемия--галактоземия--синдром адреногенитальный--тест-бланк--кровь--скарификатор
Найти похожие
5.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Сираева Т. А., Шарафиев Г. Р., Гатиятуллин Р. Ф., Штрангар Е. А., Чирикина Д. О., Аксёнов А. В.
Заглавие : Случай гормоночувствительного нефротического синдрома у ребенка с орфанным заболеванием - лейцинозом
Место публикации : Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 91-95
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: нефрология
педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--лейциноз--болезнь кленового сиропа--синдром нефротический гормоночувствительный--рецидивирование--болезни детские--заболевание врожденное--заболевание орфанное--наследование аутосомно-рецессивное--исследование молекулярно-генетическое--тактика лечения--случай из практики
Найти похожие
6.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Журкова Н. В., Вашакмадзе Н. Д., Сергиенко Н. С., Дудина А. Н., Карасева М. С., Селимзянова Л. Р., Рачкова А. Ю., Коталевская Ю. Ю., Сурков А. Н.
Заглавие : Наследственные нарушения обмена аминокислот и нарушения цикла образования мочевины: в помощь практическому врачу
Место публикации : Вопросы современной педиатрии. - 2023. - Т. 22, № 6. - С. 560-571
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
неонатология
медицинская генетика
фармация. фармакология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--новорожденные--аминоацидопатия--обмен аминокислот--мочевина--цикл образования--скрининг неонатальный--проявления клинические--фенилкетонурия--тирозинемия i типа--тирозинемия ii типа--рихнера-ханхарта синдром--тирозинемия iii типа--алкаптонурия--болезнь кленового сиропа--гомоцистинурия--диагностика дифференциальная--терапия патогенетическая--сапроптерин--пэгвалиаза--нитизинон--пегтибатиназа--профилактика--диетотерапия--продукты специализированные
Найти похожие
7.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Заглавие : Тезисы. Раздел 6. Наследственные заболевания и врожденные пороки развития
Коллективы : Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15;25-27 окт. 2016 г.;М.)
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 180-206
Примечания : 12 тезисов представлены на англ. яз.
Предметные рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
медицинская генетика
редкие (орфанные) заболевания
психиатрия
социально-значимые заболевания
акушерство
неврология
вертебрология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--шпринтцзена-гольдберга синдром--шпринтцена-гольдберга синдром--фенотип--задержка психического развития--отсталость умственная--порок развития--анализ биоинформатический--кулена де вриза синдром--гипофосфатазия--здоровье репродуктивное--диагностика молекулярно-цитогенетическая--система сердечно-сосудистая--кардиогеномика--синдром хромосомный--скрининг пренатальный--микроаномалии развития--николаидес-барайцера синдром--интеллект--эпилепсия--аутизм--анеуплоидия--мозаицизм соматический--макроцефалия--кариотипирование молекулярное--заболевание митохондриальное--недостаточность цитохром-с-оксидазы--полиморфизм--гепатопатия наследственная--секвенирование таргетное--аномалия хромосомная--шершевского-тернера синдром--тиреоидит врожденный--перестройка хромосомная--делеция 11 хромосомы--синдром дефицита внимания с гиперактивностью--хромосома 19--болезнь кленового сиропа--ретта синдром--заболевание генетическое--отделение эндокринологическое--трисомия частичная--исследование цитогенетическое--достижения генетики--хантера синдром--мукополисахаридоз ii типа--мозг головной--томография магнитно-резонансная--мрт--поведение адаптивное--позвоночник--отдел шейный--стеноз--ниманна-пика болезнь тип с--факоматоз--нейрофиброматоз--склероз туберозный--болезнь геномная--шизофрения
Найти похожие
8.

Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Ильин А. А., Луценко А. Г., Воронина А. Н.
Заглавие : Диагностика различных заболеваний человеческого организма по запаху в практике врача
Место публикации : ГлавВрач. - 2024. - № 6, Прил.: Новое медицинское оборудование/Новые медицинские технологии. - С. 137-146
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: внутренние болезни
инфекционные болезни
эндокринология
лабораторная диагностика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): биомаркеры--запах специфический--соединение органическое летучее--результаты исследования--состояние патологическое--интерпретация биохимическая--анализ химический--дыхание--пот--кожа--моча--кал--выделения вагинальные--скрининг--мониторинг--микроорганизмы--анализ хроматографический газовый--масс-спектрометрия--gc-ms--холера--палочка синегнойная--дифтерия--туберкулез--воспаления гнойные--тиф брюшной--патология онкологическая--обмен веществ--нарушение наследственное--фенилкетонурия--болезнь кленового сиропа--триметиламинурия--диабет сахарный--стеноз привратника--яйца тухлые--кандидоз--непроходимость кишечная--перитонит разлитой--свищ желудочно-ободочный--мелена--недостаточность печеночная--микоз--гангрена легких--опухоль раковая распадающаяся--абсцесс легких--уремия--пиелонефрит--рак мочевого пузыря--лейкоз острый--анемия гемолитическая--паркинсона болезнь--альцгеймера болезнь--заболевания психические--шизофрения--препараты лекарственные--пенициллин--никотин--масло эфирное с мятой--нейролептики--опиоиды--растворы антисептические--полость рта--продукты питания--мясо красное--зерна кофейные жареные--беременность--голодание длительное--обезвоживание--экспресс-диагностика--аппараты диагностические портативные--нос электронный
Найти похожие
 
Стандартный
Расширенный
Профессиональный
Распределенный
По словарю
ГРНТИ-навигатор
УДК-навигатор
ББК-навигатор
Тематический навигатор
Статистика обращений
Статистика
за 20.08.2024
Число запросов 51300
Число посетителей 502
Число заказов 0
© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)