Поисковый запрос: (<.>K=БОЛЕЗНИ ОБМЕНА веществ<.>) |
Общее количество найденных документов : 19
Показаны документы с 1 по 19 |
1. 
| 616-003.821-031.81-021.3-036.1
Х 18
Хамитова, Э. Г.
Случай первичного генерализованного амилоидоза [Текст] / Э. Г. Хамитова, З. Ш. Хасанов // Терапевт. арх. - 2001. - № 10. - С. 21-22
Рубрики: эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
амилоидоз генерализованный -- амилоидоз внутренних органов -- амилоид -- амилоидоз системный -- болезни обмена веществ
Доп.точки доступа:
Хасанов, З. Ш.
Найти похожие
|
2.
| 616-008.9-056.7]-053.2-07:681.31
К63
Компьютерная справочно-информационная система по методам исследований при наследственных нарушениях обмена веществ [Текст] / Демикова Н. С. [и др.] // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2001. - № 6. - С. 47-49
Рубрики: педиатрия
информатизация
Кл.слова (ненормированные):
дети -- болезни обмена веществ -- наследственность -- система компьютерная -- система информационная
Доп.точки доступа:
Демикова, Н. С.; Таперова, Л. Н.; Подольная, М. А.; Александрова, И. В.
Найти похожие
|
3.
| 615
Р 764
Новиков П.В. 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.).
Стратегия и тактика коррекции метаболических расстройств у детей с наследственными болезнями обмена веществ [Текст] : тез.докл. / Новиков П.В., Царегородцев А.Д. ; 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002 ; М.) // Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.322-323
РУБ 615
Рубрики: педиатрия
эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
дети -- расстройство метаболическое -- обмен веществ -- болезни обмена веществ
Доп.точки доступа:
Царегородцев А.Д.
Найти похожие
|
4.
|
Нарушения поведения у детей с наследственными болезнями обмена веществ [Текст] / Андреенко Н. В. [и др.] // Вопр. соврем. педиатрии. - 2006. - № 1. - С. 26-27
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
болезни обмена веществ -- наследственность -- нарушение поведения -- дети
Доп.точки доступа:
Андреенко, Н. В.; Журкова, Н. В.; Кондакова, О. Б.; Быкова, О. В.; Глоба, О. В.
Найти похожие
|
5.
| 616.633.284-053.2-085.874.2
С88
Студеникин, В. М.
Фенилкетонурия у детей и ее лечение [Текст] / Студеникин В. М., Боровик Т. Э., Бушуева Т. В. // Лечащий врач. - 2011. - № 9. - С. 55-58
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
диетотерапия
Кл.слова (ненормированные):
фенилкетонурия -- дети -- лечение -- интеллект -- патогенез -- классификация -- клиника -- профилактика -- лечение -- диетотерапия -- питание лечебное -- болезни обмена веществ -- наследственность
Доп.точки доступа:
Боровик, Т. Э.; Бушуева, Т. В.
Найти похожие
|
6.
| 616.831-02:616-008.939.15-39]-056.7-06:616.89
Р 83
Руденская, Г. Е.
Болезнь Нимана-Пика, тип С: взрослая форма с преобладанием психических расстройств [Текст] / Руденская Г. Е., Букина Т. М., Захарова Е. Ю. // Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2011. - № 7. - С. 71-75
Рубрики: неврология
психиатрия
Кл.слова (ненормированные):
расстройство психическое -- Нимана-Пика болезнь -- тип С -- форма взрослая -- наследственность -- деменция -- психоз -- ген NPC1 -- мутация гена -- заболевание нейровисцеральное -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- болезнь накопления лизосомальная -- сфинголипидоз -- ДНК-диагностика -- болезни обмена веществ -- миглюстат -- лечение -- фармакотерапия -- случай из практики -- симптомы висцеральные -- анализ биоматериалов
Доп.точки доступа:
Букина, Т. М.; Захарова, Е. Ю.
Найти похожие
|
7.
| 616.43/.45-053.2-082-084
Ш64
Ширяева, Л. В.
Предотвратимость болезней эндокринной системы у детей на этапах оказания медицинской помощи [Текст] / Ширяева Л. В., Зелинская Д. И., Терлецкая Р. Н. // Рос. педиатр. журн. - 2011. - № 6. - С. 41-44
Рубрики: педиатрия
организация здравоохранения
эндокринология
Кл.слова (ненормированные):
система эндокринная -- болезни обмена веществ -- дети -- профилактика -- помощь медицинская -- анкетирование -- лечение -- диагностика -- факторы риска -- инвалидность -- потеря здоровья
Доп.точки доступа:
Зелинская, Д. И.; Терлецкая, Р. Н.
Найти похожие
|
8.
| 616.74-009.24-053.2
Б 72
Бобылова, М. Ю.
Миоклонус у детей [Текст] : лекция / Бобылова М. Ю., Дунаевская Г. Н. // Журн. неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2012. - № 9. - С. 77-81. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
неврология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- МИОКЛОНУС ЭССЕНЦИАЛЬНЫЙ -- МИОКЛОНУС НЕЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- МИОКЛОНУС ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ГИПЕРКИНЕЗ ЕДИНИЧНЫЙ -- ЭТИОЛОГИЯ -- ЭПИДЕМИОЛОГИЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДИАГНОСТИКА -- ЛЕЧЕНИЕ
Доп.точки доступа:
Дунаевская, Г. Н.
Найти похожие
|
9.
| 616-008.9-056.7]-053.31-072.85
Р45
Референсные значения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов для массового обследования новорожденных на наследственные болезни обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии [Текст] / Антонец А. В. // Вопр. диагностики в педиатрии. - 2013. - № 2. - С. 22-27. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неонатология
медицинская генетика
лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
НОВОРОЖДЕННЫЕ -- МЛАДЕНЦЫ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБСЛЕДОВАНИЕ МАССОВОЕ -- МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ ТАНДЕМНАЯ -- АМИНОКИСЛОТЫ -- АЦИЛКАРНИТИНЫ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ИССЛЕДОВАНИЕ -- РЕЗУЛЬТАТЫ -- АНАЛИЗ ПОКАЗАТЕЛЕЙ
Доп.точки доступа:
Антонец, А. В.; Оксенюк, О. С.; Амелина, С. С.; Куцев, С. И.
Найти похожие
|
10.
| 616.8-009.1-06:616.831.29-06:616.853]-07:616.153.96-008.64
С 38
Синдром двигательных нарушений, сочетающийся с когнитивным дефицитом и эпилепсией: диагностика синдрома дефицита белка-транспортера глюкозы GluT1 в ЦНС [Текст] / Пуголовкин К. А. // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2013. - № 4. - С. 112-116. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
неврология
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕВРОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПОРАЖЕНИЕ ЦНС -- ПАРАЛИЧ ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ДЕТСКИЙ -- НАРУШЕНИЯ ДВИГАТЕЛЬНЫЕ -- СИНДРОМ ДВИГАТЕЛЬНЫХ НАРУШЕНИЙ -- ДЕФИЦИТ КОГНИТИВНЫЙ -- ЭПИЛЕПСИЯ -- ДИАГНОСТИКА -- БЕЛОК-ТРАНСПОРТЕР -- ГЛЮКОЗА -- СИНДРОМ ДЕФИЦИТА -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДЕФЕКТ ТРАНСПОРТА ГЛЮКОЗЫ -- ЛЕЧЕНИЕ -- ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- СУДОРОГИ -- ДИАГНОСТИКА -- ТОМОГРАФИЯ МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ -- ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ
Доп.точки доступа:
Пуголовкин, К. А.; Домбровская, Е. А.; Шарина, Г. Б.; Калинина, Л. В.; Захарова, Е. Ю.; Сорвачева, Т. Н.; Пырьева, Е. А.
Найти похожие
|
11.
| 616-005.5/.7-008.931-053.2-085.355
Н 73
Новиков, П. В.
Лизосомальные болезни накопления - актуальная проблема педиатрии и современные возможности патогенетического лечения [Текст] / Новиков П. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2014. - № 4. - С. 4-9. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ЛИЗОСОМНЫЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ -- МУКОЛИПИДОЗ -- СФИНГОЛИПИДОЗ -- ЛЕЧЕНИЕ ПАТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- ПРЕПАРАТЫ ГЕННО-ИНЖЕНЕРНЫЕ -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ПРОФИЛАКТИКА
Найти похожие
|
12.
| 616-053.31-056.7-072.85:362.147(470)
Н 73
Новиков П. В.
Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации [Текст] / Новиков П. В. // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2012. - № 5. - С. 5-12. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неонатология
педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- СКРИНИНГ МАССОВЫЙ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- ЧАСТОТА -- РЕКОМЕНДАЦИИ ВОЗ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- СИНДРОМ АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ -- ГАЛАКТОЗЕМИЯ -- МУКОВИСЦИДОЗ
Доп.точки доступа:
Ходунова А. А.
Найти похожие
|
13.
| 616-092:612.015.348]-053.2
Л 64
Литвицкий, П. Ф.
Нарушения обмена белков, аминокислот и нуклеиновых кислот [Текст] : лекция / П. Ф. Литвицкий // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 1. - С. 95-107. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БЕЛКОВО-ЭНЕРГЕТИЧЕСКАЯ -- КВАШИОРКОР -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ДИСПРОТЕИНЕМИЯ -- ПОДАГРА -- ГИПОУРИКЕМИЯ -- ДИСТРОФИЯ АЛИМЕНТАРНАЯ -- БОЛЕЗНЬ КЛЕНОВОГО СИРОПА -- АЛКАПТОНУРИЯ -- АЛЬБИНИЗМ -- ФАНКОНИ СИНДРОМ -- ДИСПРОТЕИНОЗ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ФАКТОРЫ РИСКА -- ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- БАЛАНС АЗОТА -- ПРИЧИНЫ РАЗВИТИЯ -- СОСТОЯНИЕ ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ТЕСТЫ -- ЗАДАЧА КЛИНИЧЕСКАЯ
Доп.точки доступа:
Мальцева, Л. Д.
Найти похожие
|
14.
| 616.153.586.2-008.61-053.3-036.1-07-085
Д 44
Диагностика и лечение биоптериндефицитной гиперфенилаланинемии [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 2. - С. 66-71. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ОБМЕН АМИНОКИСЛОТ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ОРФАННОЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ -- РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ -- ФОРМА ГЕНЕТИЧЕСКИ-ГЕТЕРОГЕННАЯ -- ПАТОГЕНЕЗ -- ДЕФЕКТ ТЕТРАГИДРОБИОПТЕРИНА -- ГЕН PTS -- ПРОЯВЛЕНИЯ КЛИНИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ЛАБОРАТОРНАЯ -- ЛЕЧЕНИЕ КОМПЛЕКСНОЕ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ТЕРАПИЯ ПРОМЕДИАТОРНАЯ -- САПРОПТЕРИН -- НАКОМ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ
Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Яблонская, М. И.; Харабадзе, М. Н.; Давыдова, Ю. И.; Комарова, О. Н.; Новиков, П. В.
Найти похожие
|
15.
|
Дерябина, С. С.
Неонатальный скрининг: этические вопросы расширения спектра скринируемых заболеваний [Текст] / С. С. Дерябина // Вопр. соврем. педиатрии. - 2015. - № 6. - С. 714-723. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: неонатология
редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ РЕДКОЕ -- ДИАГНОСТИКА ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ПРОБЛЕМЫ ЭТИЧЕСКИЕ -- ОРГАНИЗАЦИЯ ПАЦИЕНТСКАЯ -- ПРОГРАММА -- МЕТОДЫ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКОЕ
Найти похожие
|
16.
|
Ветрова, Н. В.
Наследственные заболевания в практике врача-педиатра [Текст] / Н. В. Ветрова // Соврем. журн. поликлин. врача iDOCTOR. - 2016. - № 1. - С. 31-33
Рубрики: медицинская генетика
педиатрия
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- АНОМАЛИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ ХРОМОСОМНОЕ -- СИНДРОМ МИКРОДЕЛЕЦИОННЫЙ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- ДИСМОРФИЯ -- АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ЛАБОРАТОРНОЕ
Найти похожие
|
17.
|
Николаева, Е. А.
Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей [Текст] / Е. А. Николаева // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 6-14. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- БОЛЕЗНИ ЛИЗОСОМНЫЕ -- БОЛЕЗНИ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ -- ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ -- БИОТИНИДАЗА -- ДЕФИЦИТ -- ГОМОЦИСТИНУРИЯ -- ФЕРМЕНТОПАТИЯ -- АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ -- ДИЕТОТЕРАПИЯ -- ТЕРАПИЯ МЕДИКАМЕНТОЗНАЯ -- ТЕРАПИЯ КОФАКТОРНАЯ -- ВИТАМИНОТЕРАПИЯ -- ЛЕВОКАРНИТИН -- ТЕРАПИЯ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- ТЕРАПИЯ СУБСТРАТ-РЕДУЦИРУЮЩАЯ -- КЛЕТКИ СТВОЛОВЫЕ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИЕ -- ТРАНСПЛАНТАЦИЯ -- ТЕРАПИЯ ЭНЕРГОТРОПНАЯ -- ТЕРАПИЯ ГЕННАЯ
Доп.точки доступа:
Семячкина, А. Н.
Найти похожие
|
18.
|
Варламов, Е. Е.
Взаимосвязь атопического дерматита с неаллергическими заболеваниями [Текст] / Е. Е. Варламов, А. Н. Пампура // Клин. дерматология и венерология. - 2019. - № 3. - С. 345-353. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: дерматология
аллергология
Кл.слова (ненормированные):
патогенез -- факторы предрасполагающие -- результаты исследования -- новообразования злокачественные -- болезни обмена веществ -- ткань соединительная -- заболевания системные -- заболевания гематологические -- заболевания неврологические -- болезни органов зрения -- полость рта -- пищеварение -- заболевания кожные
Доп.точки доступа:
Пампура, А. Н.
Найти похожие
|
19.
|
Гипераммониемия в практике неонатолога [Текст] / А. В. Дегтярева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 6. - С. 98-107. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
неонатология
редкие (орфанные) заболевания
медицинская генетика
лабораторная диагностика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- ГИПЕРАММОНИЕМИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ -- БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ -- ПОРАЖЕНИЕ ЦНС -- СУДОРОГИ -- ЭТИОЛОГИЯ НЕЯСНАЯ -- АПНОЭ -- ГИПОТОНИЯ МЫШЕЧНАЯ ДИФФУЗНАЯ -- АЦИДУРИЯ -- СИМПТОМОКОМПЛЕКС СЕПТИКОПОДОБНЫЙ -- ЦИКЛ МОЧЕВИНЫ -- ПОКАЗАТЕЛИ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- АММИАК -- АМИНОКИСЛОТА -- КИСЛОТА ОРОТОВАЯ -- АЦИЛКАРНИТИН -- ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- АЛГОРИТМ -- СХЕМА ТЕРАПИИ -- ПРОГНОЗ
Доп.точки доступа:
Дегтярева, А. В.; Соколова, Е. В.; Захарова, Е. Ю.; Исаева, М. Х.; Высоких, М. Ю.; Иванец, Т. Ю.; Дегтярев, Д. Н.
Найти похожие
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная