Поисковый запрос: (<.>K=БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ<.>) |
Общее количество найденных документов : 42
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1. 
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Robert Carlier
Заглавие : МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями
Место публикации : Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 2. - С. 16-26
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.74-073.914.343
Предметные рубрики: рентгенология. радиология
ортопедия
неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): мрт--томография магнитно-резонансная--мышцы--тело--наблюдение динамическое--заболевания нервно-мышечные--анатомия мышц--дистрофия мышечная поясно-конечностная--паттерн--поражение мышц--замещение жировое--атрофия мышц--болезни наследственные--биопсия--информативность--mercuri классификация
Найти похожие
|
2.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Айламазян Э.К., Баранов В.С.
Заглавие : Молекулярная медицина-новое направление в акушерстве и гинекологии
Место публикации : Акушерство и гинекология. - 2002. - №4.- С.9-14
УДК : 618-092:612.6.05612.6.05:618
Предметные рубрики: акушерство
генетика
гинекология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): медицина молекулярная--геном--диагностика пренатальная--болезни наследственные--терапия генная
Найти похожие
|
3.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Хидиятова И.М., Фатхлисламова Р.И., Магжанов Р.В., Попова С.Н., Сломинский П.А.
Заглавие : Анализ CTG-повторов гена миотонинпротеинкиназы у больных миотонической дистрофией из Башкортостана
Место публикации : Журн.неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. - 2002. - №3.- С.54-58
УДК : 616.74-009.125-079.3:575.113
Предметные рубрики: неврология
генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дистрофия миотоническая--ген миотонинпротеинкиназы--болезни наследственные--республика башкортостан
Найти похожие
|
4.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания : 618.33-07/Б 24
Автор(ы) : Баранов В.С.
Заглавие : Научные и практические аспекты пренатальной диагностики
Место публикации : Вестн.Рос.АМН. - 2003. - №10.- С.8-13
УДК : 618.33-07
Предметные рубрики: генетика
акушерство
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): диагностика пренатальная--цитогенетика--исследование ультразвуковое--узи--порок развития--болезни наследственные--плод
Найти похожие
|
5.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания : 616.6.05577.21/Б 86
Автор(ы) : Бочков Н.П.
Заглавие : Вклад генетики в медицину
: Акт.речь 26.10.01
Место публикации : Журн.неврологии и психиатрии им.С.С.Корсакова. - 2002. - №2.- С.3-15
УДК : 616.6.05577.21
Предметные рубрики: генетика
наука
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): болезни наследственные--мутация--биоэтика
Найти похожие
|
6.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Воинова В. Ю., Николаева Е. А., Щербакова Н. В., Яблонская М. И.
Заглавие : Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 1. - С. 103-109
Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия
медицинская генетика
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--болезни наследственные--тестирование генетическое--секвенирование полноэкзомное--секвенирование нового поколения--интерпретация данных--диагноз первичный--диагноз возможный--диагноз двойной--вариант прогностический вторичный--находка случайная--вариант фармакогеномный--практика клиническая
Найти похожие
|
7.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Курило Л. Ф., Андреева М. В., Коломиец О. Л., Сорокина Т. М., Черных В. Б., Шилейко Л. В., Хаят С. Ш., Демикова Н. С., Козлова С. И.
Заглавие : Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы
Место публикации : Андрология и генит. хирургия. - 2013. - № 4. - С. 17-27
Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.64-007-053.1-056.7
Предметные рубрики: медицинская генетика
андрология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): органы половые--нарушение развития--синдром генетический--порок развития врожденный--патология врожденная--болезни наследственные--болезни хромосомные--классификация--встречаемость--синдром генетический
Найти похожие
|
8.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Дамулин И. В., Мхитарян Э. А., Дубчак Л. В.
Заглавие : Дистальная спинальная амиотрофия:обзор литературы и собственные наблюдения
Место публикации : Неврол.журн. - 2002. - №3.- С.13-19
УДК : 616.74-009.55-02:616.832.2(047)
Предметные рубрики: неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): амиотрофия--диагностика--болезни наследственные--классификация
Найти похожие
|
9.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Ильина Е. С., Петрухин А. С.
Заглавие : Диагностика и лечение недостаточности биотинидазы у детей раннего возраста
Место публикации : Лечащий врач. - 2005. - № 6. - С. 79-82
УДК : 616-008.9-056.7-053.2
Предметные рубрики: педиатрия
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети раннего возраста--недостаточность биотинидазы--болезни наследственные--нарушение обмена
Найти похожие
|
10.
|
Вид документа : Статья из журнала
Шифр издания :
Автор(ы) : Джибладзе Д. Н., Конради В. В., Маркова Е. Д., Савицкая Н. Г.
Заглавие : Дистальная форма спинальной амиотрофии взрослых с вторичными псевдомиотоническими нарушениями
Место публикации : Неврол. журн. - 2002. - № 3. - С. 19-22
УДК : 616.74-009.55-02:616.832.2]-06:616.74-009.1-021.5]
Предметные рубрики: неврология
Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): амиотрофия--нарушения псевдомиотонические--верднига-гоффмана амиотрофия--болезни наследственные
Найти похожие
|
|
|
|
Журнальные статьи с 2001 года
Стандартный
Главная
