Краевая медицинская библиотека

Главная

Online-заказ литературы

Упрощенный режим

Базы данных

Журнальные статьи с 2001 года- результаты поиска

Вид поиска

Журнальные статьи с 2001 года

Книги

Краеведение

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.)

Область поиска

в найденном

Найдено в других БД:

Книги (13)

Краеведение (2)

Музей редких мед. изданий (кон. XVIII - нач. XX вв.) (5)

Формат представления найденных документов:
полный	информационный	краткий

Отсортировать найденные документы по:
автору	заглавию	году издания	типу документа

Поисковый запрос: (<.>K=БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ<.>)

Общее количество найденных документов : 42
Показаны документы с 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-42

    Использование технологии секвенирования нового поколения для диагностики наследственных заболеваний у детей в специализированной клинике [Текст] / Е. А. Николаева // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2019. - Т. 98, № 5. - С. 74-78. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ -- ДИАГНОСТИКА МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ -- NGS -- ТЕХНОЛОГИЯ -- ПОКАЗАНИЯ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ КЛИНИЧЕСКАЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Воинова, В. Ю.; Семячкина, А. Н.; Яблонская, М. И.

Найти похожие

    Спектр наследственной и врожденной патологии в многопрофильной специализированной детской клинике: персонифицированный подход к диагностике [Текст] / Т. В. Кожанова [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2021. - Т. 100, № 2. - С. 204-210. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МЕДИЦИНА ПЕРСОНИФИЦИРОВАННАЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- СЭНГЕРА МЕТОД -- ТАКТИКА ОБСЛЕДОВАНИЯ -- ЭФФЕКТИВНОСТЬ ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Кожанова, Т. В.; Жилина, С. С.; Мещерякова, Т. И.; Лукаш, Е. Н.; Маркова, С. И.; Абрамов, А. А.; Заваденко, Н. Н.; Притыко, А. Г.

Найти похожие

    Высокопроизводительное секвенирование ДНК для идентификации генетически детерминированных заболеваний в педиатрической практике [Текст] / В. Ю. Воинова [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 1. - С. 103-109. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ТЕСТИРОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ ПОЛНОЭКЗОМНОЕ -- СЕКВЕНИРОВАНИЕ НОВОГО ПОКОЛЕНИЯ -- ИНТЕРПРЕТАЦИЯ ДАННЫХ -- ДИАГНОЗ ПЕРВИЧНЫЙ -- ДИАГНОЗ ВОЗМОЖНЫЙ -- ДИАГНОЗ ДВОЙНОЙ -- ВАРИАНТ ПРОГНОСТИЧЕСКИЙ ВТОРИЧНЫЙ -- НАХОДКА СЛУЧАЙНАЯ -- ВАРИАНТ ФАРМАКОГЕНОМНЫЙ -- ПРАКТИКА КЛИНИЧЕСКАЯ

Доп.точки доступа:
Воинова, В. Ю.; Николаева, Е. А.; Щербакова, Н. В.; Яблонская, М. И.

Найти похожие

616.64-007-053.1-056.7
Г34

Генетические синдромы с нарушениями развития органов половой системы [Текст] / Курило Л. Ф. // Андрология и генит. хирургия. - 2013. - № 4. - С. 17-27. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.64-007-053.1-056.7

Рубрики: медицинская генетика
андрология
Кл.слова (ненормированные):
ОРГАНЫ ПОЛОВЫЕ -- НАРУШЕНИЕ РАЗВИТИЯ -- СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- ПОРОК РАЗВИТИЯ ВРОЖДЕННЫЙ -- ПАТОЛОГИЯ ВРОЖДЕННАЯ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- БОЛЕЗНИ ХРОМОСОМНЫЕ -- КЛАССИФИКАЦИЯ -- ВСТРЕЧАЕМОСТЬ -- СИНДРОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Курило, Л. Ф.; Андреева, М. В.; Коломиец, О. Л.; Сорокина, Т. М.; Черных, В. Б.; Шилейко, Л. В.; Хаят, С. Ш.; Демикова, Н. С.; Козлова, С. И.

Найти похожие

616.33/.34-056.7-079.3:575
Ф53

Филиппова, Т. В.
Значение медико-генетического консультирования при заболеваниях органов пищеварения [Текст] / Филиппова Т. В. // Рос. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2014. - № 1. - С. 56-61. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.33/.34-056.7-079.3:575

Рубрики: гастроэнтерология
медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
консультирование медико-генетическое -- заболевание органов пищеварения -- болезни наследственные -- мутации -- профилактика -- прогноз -- жкт -- патология -- функционирование -- гены -- лечение

Найти похожие

616.74-073.914.343
R66

Robert Carlier
МРТ мышц / МРТ всего тела в диагностике и динамическом наблюдении пациентов с нервно-мышечными заболеваниями [Текст] / Robert Carlier // Нерв.-мышеч. болезни. - 2014. - № 2. - С. 16-26. - Библиогр. в конце ст.

УДК

616.74-073.914.343

Рубрики: рентгенология. радиология
ортопедия
неврология
Кл.слова (ненормированные):
мрт -- томография магнитно-резонансная -- мышцы -- тело -- наблюдение динамическое -- заболевания нервно-мышечные -- анатомия мышц -- дистрофия мышечная поясно-конечностная -- паттерн -- поражение мышц -- замещение жировое -- атрофия мышц -- болезни наследственные -- биопсия -- информативность -- Mercuri классификация

Найти похожие

    О молекулярных механизмах воздействия пептидов стандартизированного гидролизата плаценты на функционирование митохондрий [Текст] / И. Ю. Торшин [и др.] // Терапевтический архив. - 2023. - Т. 95, № 12, Ч. 2. - С. 1133-1140. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: медицинская наука
   патологическая физиология
   фармация. фармакология
Кл.слова (ненормированные):
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- СОСТОЯНИЕ КОМОРБИДНОЕ -- ГИДРОЛИЗАТ ПЛАЦЕНТЫ ЧЕЛОВЕКА -- ЛАЕННЕК -- ПЕПТИДЫ -- СТРУКТУРА ХИМИЧЕСКАЯ -- БЕЛОК ТАРГЕТНЫЙ -- КАСПАЗА -- КАЛЬПАИН -- БЕЛКИ РЕГУЛЯЦИИ АПОПТОЗА -- ПРОТЕИНКИНАЗА -- ИНГИБИРОВАНИЕ MAPK -- ИНГИБИРОВАНИЕ КИНАЗ КАСКАДА AKT1/GSK3/MTOR -- БИОИНФОРМАТИКА -- АНАЛИЗ ДАННЫХ ТОПОЛОГИЧЕСКИЙ

Доп.точки доступа:
Торшин, И. Ю.; Громова, О. А.; Тихонова, О. В.; Чучалин, А. Г.

Найти похожие

    Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы [Текст] / С. В. Воронин [и др.] // Педиатрия. Журнал имени Г. Н. Сперанского. - 2024. - Т. 103, № 1. - С. 16-29. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   неонатология
   краеведение
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ГРУППА РИСКА -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- СКРИНИНГ НЕОНАТАЛЬНЫЙ -- ПРОГРАММА ФЕДЕРАЛЬНАЯ -- ПРОГРАММА РЕГИОНАЛЬНАЯ -- АЛГОРИТМ ПРОВЕДЕНИЯ -- ТАНДЕМ-МАСС СПЕКТРОМЕТРИЯ -- ПЦР -- СЛУЖБА МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- БАЗА НОРМАТИВНО-ПРАВОВАЯ

Доп.точки доступа:
Воронин, С. В.; Захарова, Е. Ю.; Байдакова, Г. В.; Марахонов, А. В.; Щагина, О. А. [и др.]; Пермский край - участник программы неонатального скрининга

Найти похожие

    Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.).
    Тезисы [Текст] / Российский конгресс "Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии" с международным участием (15 ; 25-27 окт. 2016 г. ; М.) // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2016. - Т. 61, № 4. - С. 129-293. - Алфавитный указатель авторов. - С. 287-293
Рубрики: педиатрия
   неонатология
   организация здравоохранения
   аллергология
   гастроэнтерология
   эндокринология
   кардиология
   медицинская генетика
   редкие (орфанные) заболевания
   нефрология
   неврология
   пульмонология
   гинекология
   инфекционные болезни
   клиническая (медицинская) психология
   профилактическая медицина
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- НОВОРОЖДЕННЫЕ -- ДОШКОЛЬНИКИ -- ШКОЛЬНИКИ -- ПОДРОСТКИ -- ОРГАНИЗАЦИЯ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ -- АЛЛЕРГИЯ -- СИСТЕМА ИММУННАЯ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ТРАКТ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ -- СИСТЕМА ЗУБОЧЕЛЮСТНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ -- СИСТЕМА МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНАЯ -- ПАТОЛОГИЯ ЭНДОКРИННАЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЧЕК -- ОРГАНЫ ПОЛОВЫЕ -- ПАТОЛОГИЯ ЗРЕНИЯ -- ПСИХОСОМАТИКА -- ПИТАНИЕ ДЕТЕЙ -- БЕРЕМЕННОСТЬ ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ -- ЗДОРОВЬЕ ДЕТЕЙ

Найти похожие

10.

    Структура наследственных заболеваний у детей, госпитализированных в специализированную клинику [Текст] / Е. А. Николаева [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2019. - Т. 64, № 5. - С. 21-26. - Библиогр. в конце ст.
Рубрики: педиатрия
   медицинская генетика
Кл.слова (ненормированные):
ДЕТИ -- БОЛЕЗНИ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- СТРУКТУРА -- АНАЛИЗ -- КЛИНИКА СПЕЦИАЛИЗИРОВАННАЯ -- ИССЛЕДОВАНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕНОВ -- РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

Доп.точки доступа:
Николаева, Е. А.; Боченков, С. В.; Данцев, И. С.; Курамагомедова, Р. Г.; Блохина, М. А.; Забродина, А. Р.; Харабадзе, М. Н.

Найти похожие

1-10 11-20 21-30 31-40 41-42

Тематический навигатор

Статистика обращений

Статистика за 29.06.2024
Число запросов	1099
Число посетителей	255
Число заказов	0

© Международная Ассоциация пользователей и разработчиков электронных библиотек и новых информационных технологий
(Ассоциация ЭБНИТ)