Поисковый запрос: (<.>K=АЦИДЕМИЯ ОРГАНИЧЕСКАЯ<.>) |
Общее количество найденных документов : 7
Показаны документы с 1 по 7 |
1. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Черкасова С. В., Мухина М. Г., Ипатова М. Г., Камаев Ю. О., Булгакова Н. Т.
Заглавие : Сложный диагностический поиск. VACTERL-ассоциация у новорожденного ребенка
Место публикации : Трудн. пациент. - 2015. - № 1-2. - С. 41-43
Предметные рубрики: неонатология акушерство редкие (орфанные) заболевания Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): беременность--плод--болезнь кленового сиропа--лейциноз--заболевание наследственное--наследование аутосомно-рецессивное--ацидемия органическая--патогенез--диагностика дифференциальная--проявления клинические--исследование ультразвуковое--диагностика лабораторная--масс-спектрометрия тандемная--случай из практики
Найти похожие
|
2. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Малов А. Г., Васильева Е. С., Серебренникова Э. Б.
Заглавие : Критерии ранней диагностики эпилепсии, обусловленной дефицитом биотинидазы
Место публикации : Журн. неврологии и психиатрии им. С. С. Корсакова. - 2016. - № 4. - С. 66-69 Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: неврология медицинская генетика краеведение педиатрия лабораторная диагностика рентгенология. радиология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--эпилепсия младенческая--болезнь обмена наследственная--результаты исследования--ацидемия органическая--статус соматический--мрт--ээг--припадки мультифокальные полиморфные
Найти похожие
|
3. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е. А., Семячкина А. Н.
Заглавие : Современные возможности лечения наследственных заболеваний у детей
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 4. - С. 6-14 Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): болезни обмена веществ--болезни лизосомные--болезни митохондриальные--фенилкетонурия--биотинидаза--дефицит--гомоцистинурия--ферментопатия--ацидемия органическая--диетотерапия--терапия медикаментозная--терапия кофакторная--витаминотерапия--левокарнитин--терапия ферментозаместительная--терапия субстрат-редуцирующая--клетки стволовые гемопоэтические--трансплантация--терапия энерготропная--терапия генная
Найти похожие
|
4. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Николаева Е.А., Семячкина А.Н., Воздвиженская Е.С.
Заглавие : Недостаточность карнитина и ее коррекция у детей с генетически детерминированной патологией
Место публикации : Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2005. - №1.- С.14-17
УДК : 616-053.2-056.7-07:[616.154:577.16 Предметные рубрики: педиатрия Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--заболевания митохондриальные--ацидемия органическая--синдром элерса-данло--синдром марфана--левокарнитин
Найти похожие
|
5. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : 615/Р 764
Автор(ы) : Леонтьева И.В., Сухоруков В.С., Чечуро В.В., Даниленко Н.В.
Заглавие : Кардиомиопатии при первичной митохондриальной патологии,подходы к лечению
: Тез.докл.
Коллективы : 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002;М.)
Место публикации : Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.261
Предметные рубрики: педиатрия кардиология генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--синдром митохондриальный--кардиомиопатия гистиоцитарная--кардиомиопатия карнитиновая--синдром кернса-сейра--синдром барта--синдром melas--синдром merf--ацидемия органическая--цито-хорм с--рибофлавин--карнитин--элькар--синдром генетический--система сердечно-сосудистая--сердце
Найти похожие
|
6. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : 615/Р 764
Автор(ы) : Николаева Е.А., Денисова С.Н., Курбатов М.Б.
Заглавие : Роль нарушений обмена органических кислот в патологии детского возраста и методы их медикаментозной и диетической коррекции
: Тез.докл.
Коллективы : 9-й Рос.нац.конгр."Человек и лекарство" (8-12.04.2002;М.)
Место публикации : Рос.нац.конгр.,9-й"Человек и лекарство". - М.,2002. - С.320
Предметные рубрики: педиатрия эндокринология диетотерапия Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--кислоты органические--обмен органических кислот--ацидемия органическая--аминоацидопатия--тирозинемия--диета--элькар--карнитин--глицин--витамин в2
Найти похожие
|
7. ![](http://178.161.201.44/irbis64r_12/images/printer.jpg)
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания : 616-053.2-056.7/Н 73
Автор(ы) : Новиков П.В.
Заглавие : Нарушения роста и развития детей с позиций достижений современной генетики
Место публикации : Рос.вестн.перинатологии и педиатрии. - 2002. - №5.- С.18-22
УДК : 616-053.2-056.7 Предметные рубрики: педиатрия генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--болезни наследственные--митохондрии--ацидемия органическая--лечение--профилактика--отсталость умственная--задержка роста
Найти похожие
|
|