Поисковый запрос: (<.>A=Левиашвили, Ж. Г.$<.>) |
Общее количество найденных документов : 14
Показаны документы с 1 по 10 |
|
1.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д., Горкина О. К., Павлов П. В., Захарова М. Л., Бреусенко Д. В.
Заглавие : CHARGE-синдром
Место публикации : Российский вестник перинатологии и педиатрии (вопросы охраны материнства и детства). - 2020. - Т. 65, № 1. - С. 116-121 Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания иммунология. иммунопатология медицинская генетика офтальмология оториноларингология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--charge синдром--колобома--тугоухость нейросенсорная--стеноз хоан--порок сердца врожденный--патология почек--дефицит роста--патология генитальная--парез лицевого нерва--случай из практики--картина клиническая--диагностика дифференциальная--прогноз
Найти похожие
|
2.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Осипов И. Б., Левичева О. В., Карпова Т. В.
Заглавие : VATER / VACTERL ассоциация
Место публикации : Нефрология. - 2015. - № 3. - С. 79-85 Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616-007.1-031.14-053.1-06:616.61-002]-053.2-036.1 Предметные рубрики: нефрология урология редкие (орфанные) заболевания медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): атрезия заднего прохода--порок сердца--фистула трахеоэзофагальная--атрезия пищевода--дисплазия--удвоение--гипоплазия--гидронефроз--уретерогидронефроз--дивертикул--стеноз мочеточника--рефлюкс--агенезия почки--эктопия почки--почка подковообразная--аплазия радиальных костей--смита-квана синдром--марфана синдром--фалло тетрада--фолея катетер--аниридия--трахеомаляция--дальтонизм--baller-gerold синдром--charge синдром--currarino синдром--fanconi анемия--feingold синдром--fryns синдром--murcs ассоциация--синдром окуло-аурикуло-позвоночный--ввв синдром--pallister-hall синдром--таунс-brocks синдром--гидроцефалия--ehlers-danlos синдром--эпикант
Найти похожие
|
3.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д., Гузева В. И., Аничкова И. В., Суспицин Е. Н.
Заглавие : Атипичная форма синдрома Гительмана с церебральными кальцификатами
Место публикации : Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2018. - № 1. - С. 90-95 Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--особенности клинико-генетические--синдром аутосомно-рецессивный--гипомагниемия--гипермагниурия--гипокалиемия--гипокальциемия--алкалоз--кальцификаты--гипопаратиреоз--судороги--снижение интеллекта--мутация в гене--ген slc12a3--диагностика--томография компьютерная--лечение--случай из практики
Найти похожие
|
4.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Савенкова Н. Д., Аничкова И. В., Левиашвили Ж. Г., Осипова О. С., Карпова Т. В., Имаева Л. Р., Галиева Г. М., Павлова М. Ю.
Заглавие : Генерализованная артериальная кальцификация у младенцев: клинические наблюдение
Место публикации : Нефрология. - 2016. - № 3. - С. 96-101 Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: нефрология неонатология педиатрия Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): пирофосфат--gaci-синдром--случай из практики--анаприлин--коринфар--нефрокальциноз--памидронат--аредия--этидронат--ксидифон--альдостерон--фосфатурия--ксидифон--памидронат--псевдоксантома--перитонит мекониальный--эюностомия--гипервозбудимость--alarm-терапия--энурез--десмопресин--ноктурия--синдром клинический
Найти похожие
|
5.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д., Левичева О. В., Снежицкая Е. А.
Заглавие : Катамнестическое наблюдение детей с синдромом Bartter и Gitelman
Место публикации : Нефрология. - 2013. - № 3. - С. 80-87 Примечания : Библиогр. в конце ст.
УДК : 616.612-06:616-008.923.2]-056.7-053.2 Предметные рубрики: педиатрия нефрология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): наблюдение катамнестическое--дети--bartter синдром--gitelman синдром--тубулопатия--катамнез
Найти похожие
|
6.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д.
Заглавие : Баттер синдром у детей
Место публикации : Нефрология. - 2012. - № 3, Вып. 2. - С. 25-33
УДК : 616.612-06:616-008.9:546.32.064]-056.7-053.2 Предметные рубрики: нефрология педиатрия Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): барттер синдром--bartter синдром--дети--канальцы почечные--нарушение--тубулопатия--алкалоз гипокалиемический
Найти похожие
|
7.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д.
Заглавие : Клинико-генетические характеристики Bartter и Gitelman синдромов у детей
Место публикации : Нефрология. - 2020. - Т. 24, № 3. - С. 42-53 Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия нефрология медицинская генетика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--тубулопатия наследственная--bartter синдром--gitelman синдром--класссификация--проявления клинические--гипокалиемия--гипомагниемия--алкалоз метаболический--диагностика--лечение
Найти похожие
|
8.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д.
Заглавие : Клинический фенотип, диагностика, стратегия терапии гипофосфатазии вследствие мутаций гена ALPL у педиатрических и взрослых пациентов
Место публикации : Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 6. - С. 16-26 Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: педиатрия редкие (орфанные) заболевания патологическая физиология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): гипофосфатазия--заболевание редкое--патофизиология--классификация клиническая--тип наследования--мутация в гене--картирование--фосфатаза щелочная тканеспецифическая--проявления клинические--форма пренатальная--диагностика--рахит--остеопороз--нефрокальциноз--судороги--диагностика дифференциальная--тактика лечения--терапия ферментная заместительная--показания--эффект побочный--прогноз--дети--взрослые
Найти похожие
|
9.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д.
Заглавие : Орфанное заболевание - FRASER синдром (ORPHA:2052) у детей: характеристика фенотипа и генотипа
Место публикации : Нефрология. - 2021. - Т. 25, № 3. - С. 28-35 Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: редкие (орфанные) заболевания педиатрия медицинская генетика нефрология офтальмология Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): дети--заболевание редкое--наследование аутосомно-рецессивное--терминология--аномалия развития--вариант генотипический--фенотип--критерии диагностические--криптофтальм--синдактилия--агенезия почечная--аномалия сочетанная--cakut--исследование молекулярно-генетическое--мутация в генах--ген fras1--ген frem2--ген grip--лечение хирургическое--терапия ренопротективная--выживаемость
Найти похожие
|
10.
|
Вид документа : Статья из журнала Шифр издания :
Автор(ы) : Левиашвили Ж. Г., Савенкова Н. Д., Аничкова И. В.
Заглавие : Особенности патологии почек у детей с LOWE синдромом
Место публикации : Нефрология. - 2015. - № 6. - С. 53-60 Примечания : Библиогр. в конце ст.
Предметные рубрики: медицинская генетика педиатрия нефрология неврология офтальмология лабораторная диагностика Ключевые слова (''Своб.индексиров.''): синдром окулоцереброренальный--синдром fanconi ренальный--история вопроса--патология врожденная--система нервная--глаза--почки--результаты исследования--лечение хирургическое
Найти похожие
|
|
|