Бородина, Е. Н. Случай наследственной тромбофилии и варфаринового некроза кожи [Текст] / Е. Н. Бородина> // Перм. мед. журн. - 2014. - № 6. - С. 115-121. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: краеведение гематология дерматология медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ПЕРМЬ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ТРОМБОФИЛИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- ФАКТОР СВЕРТЫВАНИЯ КРОВИ V -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ЛЕЙДЕНА МУТАЦИЯ -- ВАРФАРИН -- ЭФФЕКТ ПОБОЧНЫЙ -- СИНДРОМ МАЛЬАБСОРБЦИИ -- ГИПОАЛЬБУМИНЕМИЯ -- ТЕСТИРОВАНИЕ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ Доп.точки доступа: Бачурина, М. А.; Пермские авторы на базе ПГМА им. акад. Е. А. Вагнера, г. Пермь |
Редкий вариант врожденной дисфункции коры надпочечников вследствие доминантно-негативной мутации в гене STAR [Текст] / Н. Ю. Калинченко> // Проблемы эндокринологии. - 2018. - № 3. - С. 157-159. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: краеведение эндокринология педиатрия медицинская генетика Кл.слова (ненормированные): ДЕФЕКТ БЕЛКА -- НАРУШЕНИЕ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЛА -- СТЕРОИДОГЕНЕЗ -- ГИПЕРПЛАЗИЯ ЛИПОИДНАЯ -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГЛЮКОКОРТИКОИДНАЯ -- КАРИОТИП -- НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ЯИЧНИКОВАЯ -- ФУНКЦИЯ ТРАНСПОРТНАЯ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ДЕТИ -- ПЕРМЬ Доп.точки доступа: Калинченко, Н. Ю.; Чистоусова, Г. В.; Петров, В. М.; Васильев, Е. В.; Тюльпаков, А. Н.; Перм. авт. |
Падруль, М. М. Мутация гена янус-киназы-3 при тяжелой комбинированной иммунной недостаточности [Текст] / М. М. Падруль> // Акушерство и гинекология. - 2018. - № 7. - С. 132-134. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: краеведение иммунология. иммунопатология акушерство Кл.слова (ненормированные): ТИРОЗИН-КИНАЗА -- JAK3 -- ЗАБОЛЕВАНИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ -- НАСЛЕДОВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- МУТАЦИЯ ГЕТЕРОЗИГОТНАЯ -- ПУТЬ СИГНАЛЬНЫЙ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- СИНДРОМ ИММУНОДЕФИЦИТНЫЙ -- СМЕРТНОСТЬ МЛАДЕНЧЕСКАЯ -- ЗАМЕНА НУКЛЕОТИДНАЯ Доп.точки доступа: Олина, А. А.; Лебедько, Е. В.; Перм. авт. |