Случай ранней диагностики синдрома Луи-Бар [Текст] / Н. В. Минаева // Педиатрия. Журн. им. Г. Н. Сперанского. - 2017. - № 5. - С. 195-197. - Библиогр. в конце ст. Рубрики: педиатрия    неврология    иммунология. иммунопатология    медицинская генетика    краеведение Кл.слова (ненормированные): ДЕТИ -- АТАКСИЯ -- ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ЗАБОЛЕВАНИЕ АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОЕ -- НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ -- МУТАЦИЯ ГЕНА -- ГЕН ATM -- ПРОЯВЛЕНИЯ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ -- КРИТЕРИИ ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ -- ДИАГНОСТИКА ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ -- ИММУНОДЕФИЦИТ -- КИСЛОТА ДЕЗОКСИРИБОНУКЛЕИНОВАЯ -- АЛЬФА-ФЕТОПРОТЕИН -- ТЕРАПИЯ ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ -- СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ -- ПЕРМЬ Доп.точки доступа: Минаева, Н. В.; Фалина, А. А.; Черемных, Л. И.; Смышляева, В. В.; Перм. авт.