616.8
   М69


    Михайлова, С. В.
    Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению [Текст] / С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, А. С. Петрухин. - 2-е изд., испр. и доп. - Москва : [б. и.], 2017. - 359 с. : табл., фот. - Библиогр. в конце глав. - ISBN 978-5-4235-0254-6 : 200.00 р.
УДК
Рубрики: неврология
   педиатрия

   диетотерапия

   медицинская генетика

Кл.слова (ненормированные):
ацидурия -- аминоацидопатия -- Канаван болезнь -- недостаточность карбоксилазная -- гиперглицинемия -- тирозинемия -- гомоцистинурия -- мочевинообразование -- лейциноз -- болезни митохондриальные -- болезни накопления -- Кернс-Сейера синдром -- Ли синдром -- Альперса полиодистрофия -- кислоты жирные -- бета-окисление митохондриальное -- муколипидоз -- Краббе болезнь -- Фабри болезнь -- мукополисахаридоз -- Гоше болезнь -- Ниманна-Пика болезнь -- Помпе болезнь -- липофусциноз -- дети раннего возраста -- взрослые -- эпилепсия северная -- гликолизирование -- нарушение -- Волкер-Варбурга синдром -- заболевания пероксисомные -- Рефсума болезнь -- адренолейкодистрофия -- Менкеса болезнь -- дегенерация гепатолентикулярная -- мозг головной -- железо -- обмен патологический -- пантотенаткиназа -- недостаточность -- Александера болезнь -- лейкоэнцефалопатия -- ацидурия -- скрининг -- тестирование диагностическое


Доп.точки доступа:
Захарова, Е. Ю.; Петрухин, А. С.
Свободных экз. нет

   616
   Г676


    Горбунова, В. Н.
    Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний [Текст] : справ. рук. : учеб. пособие / В. Н. Горбунова, В. С. Баранов. - Санкт-Петербург : [б. и.], 1997. - 286 с. : рис., табл., фот. - Библиогр.: с. 268-286. - ISBN 5-87685-076-4 : 060.00 р.
Примечания об особенностях:
Экз. б/н-272 : личная печать врача : Дементьева Татьяна Геннадьевна - форзац, тит. л., с. 3, 5, 7, 9, 18, 19; форзац, тит. л. -надпись шариковой ручкой : Т. Г. Дементьева; пометы в тексте желтым маркером. ГКУЗ ПК "МИАЦ", КМБ.
УДК
Рубрики: медицинская генетика
   краеведение

Кл.слова (ненормированные):
ДНК -- анализ -- геном -- карта генетическая -- клонирование позиционное -- мутация -- ДНК-диагностика -- анализ популяционный -- диагностика пренатальная -- модель биологическая -- генотерапия -- заболевание моногенное -- болезни накопления -- муковисцидоз -- Дюшенна миодистрофия -- гемофилия А -- гемофилия В -- Виллебранда болезнь -- фенилкетонурия -- Леш-Нихана синдром -- Вильсона-Коновалова болезнь -- синдром адреногенитальный -- атрофия спинальная мышечная -- Фридрейха атаксия -- служба медико-генетическая -- Россия -- терминология


Доп.точки доступа:
Баранов, В. С.; кн. из личной б-ки перм. врача Дементьевой Т. Г.
Свободных экз. нет

   616.4
   Д503


   
    Дифференциальная диагностика лимфаденопатии в практике врача-терапевта [Текст] : учеб. пособие для студентов мед. вузов / Перм. гос. мед. ун-т им. акад. Е. А. Вагнера ; сост. В. Г. Желобов [и др.]. - Пермь : [б. и.], 2017. - 121-5 с. : табл., фот.цв., фот. - Библиогр.: с. 121-122. - ISBN 978-5-7812-0535-6 : 100.00 р.
УДК
Рубрики: гематология
   краеведение

Кл.слова (ненормированные):
КЛАССИФИКАЦИЯ -- УЗЛЫ ЛИМФАТИЧЕСКИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ ИНФЕКЦИОННЫЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ ХИРУРГИЧЕСКИЕ -- ЗАБОЛЕВАНИЯ ЭНДОКРИННЫЕ -- ТКАНЬ СОЕДИНИТЕЛЬНАЯ -- ДЕТИ -- ЛИМФАДЕНИТ -- КРАСНУХА -- ВИЧ -- ГЕРПЕС -- ЛИШАЙ ОПОЯСЫВАЮЩИЙ -- ГЕПАТИТ ВИРУСНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- СИНДРОМ ХРОНИЧЕСКОЙ УСТАЛОСТИ -- БОЛЕЗНЬ СЫВОРОТОЧНАЯ -- ГРАНУЛЕМАТОЗ -- САРКОИДОЗ -- ГЕМОБЛАСТОЗ -- ЛЕЙКОЗ ОСТРЫЙ -- ЛИМФОЛЕЙКОЗ -- ЛИМФОГРАНУЛЕМАТОЗ -- ХОДЖКИНА ЛИМФОМА -- ЛИМФОМА НЕХОДЖКИНСКАЯ -- МЕТАСТАЗЫ -- АМИЛОИДОЗ -- БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ -- ТИРЕОИДИТ -- БИОПСИЯ -- ПУНКЦИЯ -- методы лечения


Доп.точки доступа:
Желобов, В. Г. \сост.\; Барламов, П. Н. \сост.\; Шулькина, С. Г. \сост.\; Третьякова, Ю. И. \сост.\; перм. авторы; Перм. гос. мед. ун-т им. акад. Е. А. Вагнера
Экземпляры всего: 1
краевед. (1)
Свободны: краевед. (1)

   616Д
   К476


   
    Классификации основных заболеваний детского возраста [Текст] : метод. рекомендации / Перм. гос. мед. акад. ; сост. Н. Б. Мерзлова [и др.]. - Пермь : [б. и.], 1999. - 90 с. : табл. - Библиогр. в конце ст. - 005.00 р., 000.00 р.
УДК
Рубрики: педиатрия
   краеведение

Кл.слова (ненормированные):
бронхит -- пневмония острая -- дети раннего возраста -- анемия железодефицитная -- гипотрофия -- рахит -- гипервитаминоз D -- спазмофилия -- заболевания рахитоподобные -- полость ротовая -- оболочка слизистая -- плеврит -- альвеолит -- пневмония хроническая -- астма бронхиальная -- ревматизм -- кардит неревматический -- сердце -- порок врожденный -- кровообращение -- недостаточность -- гипертензия артериальная -- артрит ревматоидный ювенильный -- волчанка красная системная -- склеродермия -- дерматомиозит -- васкулит -- болезнь язвенная -- гастрит хронический -- гастродуоденит хронический -- гепатит хронический -- печень -- цирроз -- колит язвенный неспецифический -- гломерулонефрит -- пиелонефрит -- нефропатия -- нефрит интерстициальный -- синдром нефротический -- недостаточность почечная хроническая -- анемия -- диатез геморрагический -- пурпура тромбоцитопеническая -- тромбоцитопатия -- гемофилия -- лейкоз -- реакция лейкемоидная -- синдром миелодиспластический -- лимфогранулематоз -- гистиоцитоз Х -- болезни накопления -- заболевания эндокринные -- диабет сахарный -- ретинопатия диабетическая -- нефропатия диабетическая -- диабет несахарный -- заболевания надпочечников -- железа щитовидная -- гипотиреоз врожденный -- зоб -- эутиреоз -- железы паращитовидные -- ожирение -- диспитуитаризм пубертатно-юношеский -- синдром гипоталамический пубертатный -- железы половые -- девочки -- органы половые -- вирилизация -- рост -- задержка -- недостаточность соматотропная


Доп.точки доступа:
Мерзлова, Н. Б. \сост.\; Чурина, Н. Ф. \сост.\; Гачегов, М. А. \сост.\; Малыгина, Л. С. \сост.\; Каржавина, Л. И. \сост.\; Денисова, Г. Я. \сост.\; Сотникова, Н. Я. \сост.\; Дворецкая, Л. С. \сост.\; перм. авторы; Перм. гос. мед. акад. , краевед.
Свободных экз. нет

   616.4
   Б792


   
    Болезнь Гоше [Текст] : брошюра для пациентов и [их] семей / Всерос. о-во редких (орфанных) заболеваний. - [Москва] : [б. и.], [2023]. - 32 с. : ил. - (RARUS. Редкие болезни в России. Библиотечка "Академия редких болезней: от А до Я"). - 005.00 р.
УДК
Рубрики: редкие (орфанные) заболевания
Кл.слова (ненормированные):
болезни накопления -- болезни лизосомные -- мутация генная -- глюкоцереброзидаза -- Гоше клетки -- макрофаги -- патогенез -- спленомегалия -- гепатомегалия -- диагностика -- симптомы -- наследственность -- методы лечения -- помощь медицинская -- качество жизни -- дети -- подростки


Доп.точки доступа:
Всерос. о-во редких (орфанных) заболеваний
Свободных экз. нет